fbpx
Connect with us

Bilim

Akraba evliliklerine bağlı hastalıklarda 4 anahtar gen tespit edildi

Published

on

Türkiye’de akraba evliliği yapan 200 aileyi genetik taramadan geçiren bilim insanları, zeka ve kas yapısını etkileyen çocukluk çağı nörolojik hastalıklarıyla ilişkili 4 yeni gen tespit etti. Research Councils UK ile TÜBİTAK desteğiyle yürütülen Türkiye – İngiltere İkili İşbirliği Projesi kapsamında Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ), İzmir Uluslararası Biyotıp ve Genom Enstitüsü (IBG İzmir) ve Newcastle Üniversitesi’nden bilim insanlarıakraba evliliklerine yönelik genetik araştırma yaptı. Türkiye’nin çeşitli bölgelerinden çocukluk çağı nörolojik hastalığı bulunan çocuklarla anne ve babalarının oluşturduğu toplam 200 ailedeki yaklaşık bin kişiden kan örnekleri alındı. “Türkiye’de akraba evliliklerine bağlı nörogenetik hastalık yükünün araştırılmasında yeni genomik yaklaşımlar” başlıklı çalışma kapsamında alınan kan örnekleri, Türkiye ve İngiltere’deki laboratuvarlarda yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırıldı. Bugüne kadar tanı almamış bazı çocukların hastalıklarının tespit edildiği araştırma sonucu, zeka geriliği, yapısal beyin bozuklukları, epilepsi ve kas hastalıkları gibi sorunlarla ilişkili 4 yeni gen tespit edildi.
İlaç araştırması ve gen tedavisi
DEÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Semra Hız, AA muhabirine yaptığı açıklamada, akraba evliliklerinde iki bozuk, hastalıklı genin karşılaşma olasılığının yükseldiğini, bu nedenle beyin ve kasları etkileyen hastalıkların ortaya çıkabildiğini vurguladı. Nadir hastalık çeşitlerinin 7 bine yaklaştığını, bunların büyük bölümünün de beyin ve kas sistemini etkilediğini anlatan Hız, bu hastalıklara tanı konulabilmesinin uzun ve zor tetkikler ile büyük maliyetler gerektirdiğini belirtti. Hız, hastalıkların altında yatan genetik etkenleri saptamak amacıyla tüm genleri yeni nesil dizileme yöntemiyle araştırdıklarını söyleyerek, aile bireylerinden kan alındığını ve genetik tarama gerçekleştirildiğini aktardı. “Şaşırtıcı ve sevindirici sonuçlar” elde ettiklerini vurgulayan Hız, şu bilgileri verdi: “Bu çalışmayla hastalıklara tanı koyma şansımız arttı. Hastalarımızın yüzde 45’i tanı aldı. Hastalığın ne olduğunu tespit etmiş olduk. Bulduğumuz yeni genler ile bazı hastalıkları ilişkilendirdik. Amacımız sadece yeni gen, yeni mutasyon bulmak değil. Toplumumuza nasıl faydamız olabilir bunu araştırıyoruz. Tespit ettiğimiz gen, ne gibi bozukluklar yaratıyor bunu araştıracağız. En sonunda hastaların bireysel tedavisi için ilaç araştırması ve gen tedavisine yöneleceğiz. Araştırmamız bu verilere zemin hazırlayacak.”

Samanlıkta iğne aramak
İzmir Biyotıp ve Genom Enstitüsü Genom Analiz Laboratuvarı Sorumlusu Dr. Öğretim Üyesi Yavuz Oktay da insan genomunun 20 bin civarında protein-kodlayıcı gen içerdiğini, bunların içinde hastalık yapan değişiklikleri aramanın “samanlıkta iğne aramaktan farksız” olduğunu bildirdi. Oktay, Türkiye’de daha çok görülen mutasyonları belirlemek, önlemek, tedavi etmek için bazı genler üzerinde yoğunlaştıklarına işaret ederek, “Kalıtsal mutasyon için bu testler yapılabiliyor. Biz bu çalışmaları genişletmek istiyoruz. Elde ettiğimiz genetik veriler ışığında anne ve baba adaylarında tarama yapılabilir ve hastalıkların da önüne geçilebilir. Sadece Türkiye’de faydalı olmayacak. Dünyadaki tüm benzer hastalıklara yakalanma potansiyeli olan kişiler için de önemli. Nörogenetik hastalıklar, zeka geriliği, beynin yapısal bozuklukları, nöromusküler kas hastalıkları ve epilepsi sık analiz ettiğimiz hastalıklar. Bu konuda bilgi üretme şansımız daha fazla.” diye konuştu. Kaynak: AA

Bilim

Abel Ödülünde Bir İlk Gerçekleşti

Published

on

Matematikçilerin Nobel Ödülü olarak adlandırılan ve Norveç Kralı tarafından her yıl bir ya da daha fazla matematikçiye verilen Abel Ödülü, bu sezon ki sahibini buldu. Norveç Bilim ve Edebiyat Akademisi, Teksas Üniversitesinden Prof. Dr. Karen Uhlenbeck, bu prestijli ödüle layık görülen ilk kadın matematikçi oldu. Matematik alanındaki önemli bilimsel çalışmalar için yaklaşık 1 milyon dolar verilen “Abel Ödülü”nün bu yılki sahibi olan ABD’li Karen Uhlenbeck, bu ödüle layık görülen ilk kadın oldu. Kısmi diferansiyel denklemler çalışmasıyla maçı kazanan Uhlenbeck, 13 yıldır verilen Abel Ödülü’nü kazanan ilk kadın olarak tarihe geçti.

Uhlenbeck, bir rol model olmasının yanı sıra bilim ve matematik alanındaki cinsiyet eşitliğinin de kuvvetli bir savunucusu. Abel Komitesi Başkanı Hans Munthe-Kaas, ”Karen Uhlenbeck, geometrik analiz ve ölçüm kuramındaki temel çalışmalarıyla 2019 Abel Ödülü’nü hakketti ve aldı. Teorisi, minimal yüzeyimizdeki anlayışımızı değiştirdi ve daha üst boyuttaki genel minimize etme sorunlarında bakış açımızda devrim yarattı. Kendisi, gelecek adına, matematikte bir devrim yarattı. Gerçekten de büyük bir proje” dedi. Parça türevli denklemler alanındaki çalışmaları ile tanınan Prof. Dr. Uhlenbeck, fizik, geometri ve kuantum alanlarında da multi-disipliner çalışmalar yapıyor.

Editör / Yazar: Kuzey KILIÇ
Kaynak: https://www.sciencealert.com/for-the-first-time-a-woman-has-won-the-abel-prize-for-mathematics

Continue Reading

Bilim

Parkinson Hastalığı Hakkında Önemli Keşif Yapıldı

Published

on

Beynin alt kısımlarındaki gri cevher çekirdeklerinin bozukluğuna bağlı bir sinir sistemi hastalığı olan Parkinson, genelde orta yaş insanlarda görülür. Dünya’da birçok insanı olumsuz etkileyen bu hastalığa dair önemli bir keşif yapıldı. Bilim insanları, 2017’de gerçekleştirilen “truncal vagotomy” isimli prosedürü geçirmiş düşük seviyede hastalığı bulunan hastalarla, Parkinson’un beyne sıçramadan önce bağırsakta başladığını buldu. Yaklaşık beş yıl boyunca devam eden çalışmalarda bilim insanları, ‘vagus’ siniri adı verilen ve beyin ile sindirim sistemini bağlayan bölgeyi incelemeye aldı. Bu bölgesi alınan hastalar, alınmayan hastalara göre yüzde 40 daha az Parkinson hastalığı üretti. Ekibin sonuçlarına göre; bu farklar oldukça belirgin ve beyindeki hastalıkların karın bölgesiyle bağlantılı olduğunu söyleyen önceki araştırmaları da destekliyor.

Karolinska Enstitüsü’nden Bojing Liu, “Sonuçlar, Parkinson hastalığının bağırsaktan başladığını net bir biçimde ortaya koyuyor. Bu hipotezi destekleyen diğer kanıt ise Parkinson hastalığı olanların sıklıkla mide-bağırsak sorunlarının olması, bu da Parkinson’dan onlarca yıl önce başlayabiliyor” demecini verdi. Liu, ”Bağırsaktaki proteinler yanlış bir yola sapıyor ve bu genetik hata bir şekilde beyne kadar ulaşıyor ve bu hata hücreden hücreye yayılıyor” dedi. İsveçli ekip buldukları bu bulgularda yalnız değiller; 2016’da fareler üzerinde yapılan bir araştırma ve 2017’de ABD’de yapılan bir araştırma da benzer bulgular elde edilmişti.

Editör / Yazar: Kuzey KILIÇ

Kaynak: https://www.sciencealert.com/there-s-mounting-evidence-that-parkinson-s-starts-in-the-gut-not-the-brain

Continue Reading

Bilim

Unutmak, hatırlamaktan daha fazla beyin gücü kullanıyor

Published

on

Journal of Neuroscience’da yayınlanan bu bulgular,istenmeyen bir deneyimi unutmak için daha fazla dikkatin verilmesi gerektiğini ileri sürüyor. Bu şaşırtıcı sonuç, dikkati istenmeyen deneyimlerden uzaklaştırarak veya hafızanın geri alınmasını bastırarak, istenmeyen bilgilere olan ilgiyi azaltmaya odaklanan kasıtlı unutmaya ilişkin önceki araştırmayı genişletiyor. Çalışmanın yazarı ve UT Austin’de psikoloji yardımcı doçenti,JarrodLewis-Peacock, “Travmatik hatıralar gibi uyumsuz tepkileri tetikleyen hatıraları atmak isteyebiliriz, böylece yeni deneyimlere daha uyumlu şekillerde yanıt verebiliriz” dedi. Onlarca yıl süren araştırma, bir şeyi gönüllü olarak unutabilmemizin mümkün olduğunu, ancak beyinlerimizin bunu nasıl yaptığını hala sorguladığımızı göstermiştir. Anıların nasıl zayıfladığını ve bunu kontrol etmenin yollarını bulduğumuzda, insanların kendilerini istenmeyen anılardan kurtarmasına yardımcı olmak için tedaviler tasarlanabilir.

Anılar statik değildir. Bunlar beynin düzenli olarak güncellenen, değiştirilen ve deneyimle yeniden düzenlenmiş dinamik yapılarıdır. Beyin bilgiyi sürekli hatırlıyor ve unutuyor – ve bunun çoğu uyku sırasında otomatik olarak oluyor. Kasıtlı unutmaya gelince, önceki çalışmalar, prefrontalkorteks, uzun süreli hafıza yapıları ve hipokampusgibi, beynin kontrol yapılarındaki aktivitenin”önemli noktalarını” konumlandırmaya odaklanmıştı. Son çalışma, bunun yerine, beynin duyusal ve algısal bölgelerine, özellikle ventraltemporal kortekse ve oradaki karmaşık görsel uyaranların hafıza temsillerine karşılık gelen aktivite modellerine odaklanmaktadır. Peacock,’’Beyindeki dikkatin kaynağına değil onun görüşüne bakıyoruz’’dedi. Beyin aktivite örneklerini izlemek için sinir sistemi görüntülemeyi kullanan araştırmacılar, her bir görüntüyü unutmaları ya da hatırlamaları için talimat verdikleri bir grup sağlıklı yetişkin insana manzara ve yüz resimleri gösterdiler.

Onların bulguları, insanların unuttuğu şeyleri kontrol etme kabiliyetine sahip olduğunu doğrulamakla birlikte,aynı zamanda kasıtlı unutmanın bu duyusal ve algısal alanlarda’’orta düzeyde beyin aktivitesi gerektirdiğini’’-hatırlamak için gerekenden daha fazla aktivite gerektirdiğini doğruladı. Çalışmanın yazarı TracyWang; ‘’Unutma mekanizması için orta düzeyde bir beyin aktivitesi kritiktir.Bu aktivite çok güçlü olursa hafızayı güçlendirir;çok güçsüz olursa da onu değiştiremezsiniz’’ dedi.

Araştirmacılar ayrıca,katılımcıların çok daha duygusal bilgi taşıyabilen yüzlerden daha çok, manzaraları unutmalarının daha muhtemel olduğunu bulduklarını söylediler. Belirli tipteki anılara ne kadar dikkat edildiğini izlemek için neurofeedback (duyusal veya sinirsel geri bildirim) kullanarak yeni bir çalışmaya başlayan Lewis-Peacock;‘’Beynimizdeki bu mekanizmaların farklı türdeki bilgilere nasıl tepki verdiğini öğreniyoruz.Unutma yeteneğimizi nasıl kullanabileceğimizi anlamadan önce bu çalışmanın daha fazla araştırılması ve artırılması gerekiyor’’dedi.’’Bu sağlığımız ve mutluluğumuz üzerinde ciddi bir etkiye sahipolan,gerçektengüçlü,yapışkan duygusal hatıraları nasıl işlediğimiz ve onlardan nasıl kurtulabileceğimiz konusunda bir yol gösterecektir.

Editör / Yazar: Esra KAŞ

Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/03/190311152729.htm

Continue Reading

Öne Çıkanlar