fbpx
Connect with us

Bilim

İnsanlığın Yaşadığı 5 Ortak Genetik Mutasyon

Published

on

İnsanın şimdiki halinde görünmesinin uzun zaman önceye dayandığı düşünülmekle birlikte, insanlık yakın geçmişte de gelişmeye devam ediyor. İnsanlar birçok farklı özelliğe sahip. Çeşitlilik insanoğlunun özelliklerinden birisi olsa da ortak genetik mutasyon yaşanması durumu da insanlarda söz konusu. Birçok kişi mutasyon sözcüğünü duyduğunda aklına kanser gibi insana zarar veren hastalıklar geliyor. Ancak insanlarda gerçekten yararlı olan ya da herhangi bir zarar içermeyen bazı genetik mutasyonlar da söz konusu. Günümüze yakın zamanlarda insanların yaşadığı 5 genetik mutasyon aşağıdaki gibidir.

1.Mavi Göz

content-1509122912-untitled-design-blue

Dünya nüfusunun yaklaşık olarak yüzde 8’ lik bölümü mavi gözlere sahiptir. Buna rağmen insanlarda mavi gözlülük oldukça yeni bir olgudur. Birçok insan kahverengi gözlere sahiptir. Araştırmacılar tarafından mavi göz mutasyonunun yeri tespit edilebilmiştir. OCA2 olarak isimlendirilen genlerin değişmesiyle birlikte, irisde üretilen pigment miktarlarında bazı değişiklikler yaşanmıştır. Bu sayede kahverengi tonlar yaratan OCA2 genini kapatan bir anahtar olarak işlev gören HERC2 isimli yakın bir gende mutasyon meydana gelmiştir. Bu konuda şaşırtıcı olan bilgi ise bu gen varyantının muhtemelen ilk defa 6 bin ile 10 bin yıl önce orta çıkmış olmasıdır. İlk mavi göze sahip olan kişi muhtemelen Avrupa’da 7 bin yaşında olan bir İspanyol iskeletidir. Mutasyona uğramış olan mavi gözlü en yaşlı kişi bu iskelettir.

2.Laktoz toleransı

content-1509123028-untitled-design-milk

Laktoz toleransı, birçok kişinin sütü bünyelerinin kabul etmesi durumudur. Bazı memeliler ise sütü özümseme yeteneğine sahip değildir ve yetişkinliğe eriştiklerinde süt içmeyi bırakırlar. Yaklaşık olarak 10 bin yıl önce insanoğlunun inekleri evcilleştirmeye başladığı zaman MCM6 geninde meydana gelen mutasyon, bazı kişilerin laktozu kabul edebilmesini sağladı. Farklı toplumlarda benzer zamanlar bu mutasyon birbirlerinden bağımsız halde gelişti. Laktoz toleransının oluşması için inekleri evcilleştiren toplumlarda birbirinden bağımsız olarak birden fazla evrimin sonucunda olmuştur.

3.Kızıl saç

content-1509123147-untitled-design-ginger

İnsanların görünüşleriyle ilgili geçirdikleri mutasyonlardan birisi de kızıl saçlardır. Kızıl saç rengi oldukça nadir görülmektedir. Dünya üzerinde yaşayan insanların yaklaşık olarak yüzde 4 ile 5’i kızıl saçlıdır. Kuzey Avrupa’da yaşayan insanların kızıl saçlı olma olasılığı daha yüksektir. Bu saç rengi yüksek enlemlerde egemendir. İskoçya ve Galler’de yaşayan insanların kızıl saçlı olması genetik bir karşımın eseri değildir. Bu insanlar geçmişte tamamıyla izole bir halde yaşıyorlardı. Bu bölgelerdeki insanlar tamamıyla genetik sürüklenme sonucunda kızıl saçlı hale gelmiştir.

4.Asya Kızarması

content-1509123415-untitled-design-asian

Kuzeydoğu Asyalıların yaklaşık olarak yüzde 36 ’lık kesiminde bu genetik mutasyon görülmektedir. Bu mutasyon bir Asyalının alkol aldığı vakit cildinin kızarması şeklinde görülmektedir. Bu sarhoş olmayla alakalı bir durum değildir. Bağışıklık sisteminin alkole verdiği tepkinin bir parçasıdır. Bu kızarıklık alkolün kendisinden kaynaklanmaz. Çok uzak olmayan bir geçmişte genin içerisinde alkolün tamamen sindirilmesini önleyen enzim olan ALDH2’ yi kodlayan tek bir nokta mutasyonu bulunmaktadır. Bu durumda bazı toksik ara maddelerin birikmesi neticesinde bir bağışıklık tepkisinin yaşanmasına sebebiyet verir.

5.Eksik 20’lik Dişleri

content-1509123547-untitled-design-teeth

20’lik dişleri insanlarda pek çok soruna sebebiyet vermektedir. Ancak bazı insanlar 20’ lik dişlerinden yoksundur. Asyalıların yaklaşık olarak yüzde 40’ ı, Avrupa kökenli olanların ise yüzde 10 ile 25’inde ve Afrikalı Amerikalıların yüzde 11’ inde 20’ lik dişlerinden en az birisi bulunmaz. Tüm memeliler gibi insanların atalarının ağızlarında da yedikleri zorlu bitki örtülerini öğütmeye yardımcı olacak dört adet azı dişli 3’lü grup bulunmaktadır. Ancak insanoğlu ateşi keşfedip, yedikleri yiyecekler daha yumuşak hale geldikçe çene yapıları daralmıştır. 20’ lik yaş dişi olarak adlandırılan son set için gerekli olan alan da insan vücudunda yok olmak üzeredir. Eksik üçüncü azı dişleri grubuna sahip bilinen en eski fosil 350 bin yaşında Çin’de keşfedilmiştir. Buranın mutasyonun başladığı yer olduğu düşünülmektedir.

Kaynak: http://www.iflscience.com/plants-and-animals/how-many-of-these-common-genetic-mutations-do-you-possess/

Bilim

Kafataslarında Neden Bu Kadar Çok Kemik Var?

Published

on

Kafanda kaç tane kafatası kemiği var? Hayvan kafataslarını, kafatasının üst bölgesi ve alt çene olarak iki kemikten oluştuğunu tahmin edebilirsiniz. Ama kafatasları aslında beklediğinizden çok daha fazla kemiğe sahip karmaşık bir yapıdır. Bazı hayvanların küçükken kafataslarında fazlaca kemik bulunur ve bu kemikler canlı olgunlaştıkça, birbirine kaynayarak bütünleşmeye başlar. Bazı hayvanlar ise yetişkinlik döneminde olmasına rağmen kafatasında fazlaca kemiğe sahiptir. Peki, kafataslarında neden bu kadar çok kemik var ve en çok kemik hangi hayvanlarda bulunur? Ulusal Biyoteknoloji Bilgi Merkezi ‘ne (NCBI) göre insan kafatası kemikleri anatomisinde kafataslarında 8 kraniyal kemik (kafa kubbesini oluşturan kemik) ve 14 yüz kemikleri olarak toplam 22 kemik vardır.

Ohio Üniversitesi Laboratuvarı ‘ndaki araştırmacılar ve Witmer, dağıtılmayan bir timsah kafatasının fotoğrafını Twitter ’da paylaşarak şaşırtıcı bir kemik sayısı olduğunu söyledi. Timsah kafataslarında yaklaşık olarak 53 kemik bulunur. Memeli fetüsler, gelişimlerine göre kemik sayılarında farklılık göstermekte olup kafatasında yaklaşık olarak ortalama 43 kemik bulunur. Karada yaşayan omurgalıların ise çoğu 22 adet kemiği olan oldukça muhafazakâr bir kafatası morfolojisine sahiptir.

Oregon Devlet Üniversitesindeki Su Ürünleri ve Yaban Hayatı Anabilim Dalında balık profesörü olan BrianSidlauskas, en fazla kafatası kemiğinde 156 kemik bulunan soyu tükenmiş bir balık fosilinde bulunduğunu söyledi. Ohio Üniversitesi Biyomedikal Bilimler Bölümü ile paleontoloji profesörü LarryWitmer, omurgalı kafataslarındaki kemiklerin sayısı, birbirine nasıl bağlandıkları ve birbirleriyle kaynaşma şekli çeşitlilik göstermektedir. Bu çeşitlilik kafatasının hayvan tarafından nasıl vene kadar esnek kullanıldığını yansıtabildiğini söyledi.

kafatasının esnekliği – Kredi : Ohio Üniversitesi ‘nde Witmer Lab

Örneğin balıklar hareketli bir kafatasına sahiptir çünkü diğer pek çok omurgalıdan daha fazla kafatası kemiği ve daha az füzyonu vardır. Balıkların diğer hayvanlarla paylaştığı kafatası kemiklerine ek olarak solungaçlarını kaplayan dört tane kaynaşmış kemikleri de vardır. Hayvanlar milyonlarca yıl boyunca geliştikçe, bazı kafatası kemikleri büyümüş bazıları küçülmüş, bazıları kaynaşmış ve bazıları tamamen kaybolmuştur. Witmer”farklı gruplar arasında kemik sayısındaki bu değişkenlik zengin evrim dokusunu gösteren büyüleyici bir şeydir” dedi.

Editör / Yazar: Seval ÖZGÜR

Kaynak: https://www.livescience.com/65720-bones-in-animal-skulls.html

Continue Reading

Bilim İnsanları

Mükemmel Bir Hayat: Her Şeye Meydan Okuyan Stephen Hawking

Published

on

1964 ‘te Cambridge Üniversitesinde yüksek lisans öğrencisi olarak çalışmaya başladıktan kısa bir süre sonra, çalışmalarında benden iki yıl önde, ayakları üzerinde sabit duran ve büyük zorluklarla konuşan yakın bir arkadaşımla karşılaştım. Bu kişi Stephen Hawking ‘ti. Son zamanlarda dejeneratif bir hastalık tanısı konmuştu ve doktora yapmak için bile yeterince uzun süre dayanamayacağı düşünülüyordu. Ancak, 14 Mart 2018 ‘de vefat ederek 76 yıl yaşadı. Gerçekten şaşırtıcıydı. Hayatta kalmak bile tıbbi bir mucize olabilirdi, ama elbette o sadece hayatta kalmadı, Dünyadaki en ünlü bilim insanlarından biri de oldu. Matematiksel fizikle, en çok satan kitapları ve çektiği sıkıntılara rağmen hayranlık uyandıran zaferiyle dünya lideri bir araştırmacı olarak kabul edildi. Belki de şaşırtıcı bir şekilde, Hawking Oxford Üniversitesi’ne lisans öğrencisi olarak geri çekilmişti. Yine de mükemmelliği ona fizik dalında birinci sınıf bir derece kazandırdı ve Cambridge Üniversitesi’nde araştırma kariyerine devam etti. Hastalığının başlangıcından birkaç yıl sonra, tekerlekli sandalyeye bağlandı ve konuşması, sadeceonu tanıyanlar tarafından yorumlanabilecek belirsiz bir tınıydı. Başka açılardan, şans ondan yanaydı. Kendisi ve üç çocuğu için destek verici bir ev hayatı sunan ve aile arkadaşı olan JaneWilde ile evlendi.

İlk iş

1960 ‘lar astronomi ve kozmolojide heyecan verici bir dönemdi. Bu dönem Kara deliklerin ve Büyük Patlamanın kanıtlarının ortaya çıkmaya başladığı dönemdi. Hawking Cambridge ’de, matematiksel fizikçi RogerPenrose tarafından geliştirilen ve daha sonra UniversityCollegeLondon’da Einstein’ın genel görelilik teorisi çalışmasında bir rönesans başlatan yeni matematiksel kavramlara odaklandı. Hawking, bu teknikleri kullanarak, evrenin bir “tekillikten” meydana geldiği (tüm fizik yasalarının parçalandığı bir noktadan ortaya çıkması gerektiği) konusunda çalıştı. Ayrıca, bir kara deliğin olay ufku alanının (hiçbir şeyin kaçamayacağı bir nokta) asla düşemeyeceğini de fark etti. Sonraki yıllarda, bu fikirlere yönelik gözlemsel destek 2016’da yerçekimi dalgalarının kara deliklerden çarpışmasından tespit edildiğinin duyurulmasıyla güçlendi.

Hawking, İngiltere’nin ana bilim akademisi olan Kraliyet Cemiyeti’ne, istisnai olarak 32 yaşın başlarında seçildi. Ancak, Hawking için bu hala sadece bir başlangıçtı. Hawking benim çalıştığım binada çalıştı. Tekerlekli sandalyesiyle onu sık sık ofisine götürürdüm ve benden kuantum teorisi hakkında kısa bir kitap açmamı isterdi ki o zamana kadar ilgilenilen bir konu da değildi. Saatlerce hareketsiz oturup sayfalara bakardı. Hatta sayfaları yardım almadan bile çeviremezdi. Aklından neler geçtiğini ve güçlerinin başarısız olup olmadığını merak ettiğimi hatırlıyorum. Ancak bir yıl içinde şimdiye kadarki en iyi fikrini ortaya koydu.

Bilimsel Yıldızlar

Bilimdeki büyük ilerlemeler genellikle o zamana kadar kavramsal olarak bağlantılı görünmeyen fenomenler arasında bir bağlantı keşfetmeyi içerirdi. Hawking ’in “evreka anı”, yerçekimi ve kuantum teorisi arasında derin ve beklenmedik bir bağlantı olduğunu ortaya çıkarmıştı. Bu teorem kara deliklerin tamamen siyah olmayacağını, ancak enerjiyi karakteristik bir şekilde yayacağını öngördü. Bu radyasyon sadece yıldızlardan çok daha az büyük olan kara delikler için önemlidir ve bunların hiçbiri bulunamamıştı. Bununla birlikte, “Hawking radyasyonu” matematiksel fizik için çok derin etkilere sahipti. Aslında sicim teorisi olarak adlandırılan parçacık fiziği için teorik bir çerçevenin ana başarılarından biri onun fikrini desteklemekti. Gerçekten de, Harvard Üniversitesi’nden (Hawking’in yakın zamanda işbirliği yaptığı) sicim teorisyeni Andrew Strominger, bu yazının teorik fizikçiler arasında uykusuz geçen gecelere tarihteki herhangi bir makaleden daha fazla neden olduğunu söyledi.

Kilit konu, nesnelerin karadeliğe düştüğü zaman görünüşte kaybedilen bilgilerin prensipte buharlaşırken radyasyondan geri kazanılabilir olup olmadığıydı. Eğer olmazsa, bu derinden inanılan bir genel fizik ilkesini ihlal edecekti. Hawking başlangıçta böyle bir bilginin kaybolduğunu düşündü, ancak daha sonra fikrini değiştirdi. Hawking, çok büyükler (kozmos) ile çok küçükler (atomlar ve kuantum teorisi) arasında yeni bağlantılar aramaya ve evrenin başlangıcına dair daha derin bilgiler edinmeye devam etti. “Acaba tek patlama bizim için büyük patlama mıydı?”. Kafasında bir şeyler bulmak için olağanüstü bir yeteneği vardı. Ancak tahtaya formüller yazacak öğrenciler ve meslektaşları ile çalıştı. Bu formüllere bakarak sonrasında ne gelip gelmeyeceğini veya kabul edip etmediğini söylüyordu. Genişleyen evrenimizin çok erken evrelerini tanımladığına inanan bir teori olan kozmik enflasyona özellikle katkı sağlamıştır. Kilit bir konu ise sonunda galaksilere dönüşen ilkel kaynakları anlamaktı. Hawking (bağımsız olarak, Rus teorisyeni ViatcheslavMukhanov’un yaptığı gibi) bunların “kuantum dalgalanmaları” (uzayda bir noktadaki enerji miktarındaki geçici değişimler) olduğunu ve kara deliklerden Hawking Radyasyonu’nadahil olanlara benzer olduğunu söyledi. Ayrıca 20. yüzyıl fiziğinin iki büyük teorisini birbirine bağlamaya yönelik adımlar attı: Mikro dünyadaki kuantum teorisi ve Einstein’ın yerçekimi ve uzay-zaman teorisi.

Azalan Sağlık ve Kült Durumu

1987 ‘de Hawking zatürree oldu. Daha sonra sahip olduğu sınırlı konuşma güçlerini bile kaldıran bir trakeotomiye (soluk borusu ameliyatı) girmek zorunda kaldı. Yazabileceği, hatta bir klavyeyi kullanabileceğinden bu yana on yıldan fazla zaman geçmişti. Konuşmadan iletişim kurabilmesinin tek yolu, gözünü önündeki büyük bir tahta üzerinde alfabenin harflerinden birine doğru yönlendirmesiydi. Ama o teknoloji tarafından kurtarıldı. Hala bir elini kullanabiliyordu ve tek bir kolla kontrol edilen bir bilgisayar, cümleleri heceleyebilmesini sağlıyordu. Bunların daha sonra bir konuşma sentezleyicisi tarafından etrafına sesli olarak duyurulması sağlandı. Dersleri elbette önceden hazırlandı, ancak konuşması bir mücadele olarak kaldı. Bir cümlenin oluşturulması bile birkaç dakika sürüyordu. Kelimelerle ekonomiye girmeyi öğrendi. Yorumları aforist ya da anlaşılmazdı ancak çoğu zaman ince bir zekayla harmanlanmıştı. İlerleyen yıllarda yüz kasları veya göz hareketleri aracılığıyla bile makineyi kullanabilme kabiliyeti çok zayıfladı ve iletişimi daha da yavaşladı.

Trakeotomi ameliyatı sırasında, fikirlerini geniş bir okur kitlesine tarif edeceğini ve o zamanki üniversite çağındaki en büyük iki çocuğu için bir şeyler kazanmasını umduğu kaba bir kitap taslağı hazırladı. Zatürreden kurtulduktan sonra editör yardımı ile çalışmaya başladı. Zamanın Kısa Tarihi baskısında, yazıcılar bazı hatalar yaptı (bir resim altüst oldu) ve yayıncılar stokları geri çağırmaya başladı. Çok şaşırmışlardı çünkü tüm kopyalar çoktan satılmıştı. Bu, kitabın dünya çapında milyonlarca insana ulaşacağının apaçık kanıtıydı. Ve kısa sürede, Simpsonlar’dan TheBigBang Theory ‘ye kadar olan popüler TV şovlarını içeren bir kült fikir (idol) oldu. Muhtemelen bunun nedeni, kozmosta dolaşımda olan hapsedilmiş bir zihin kavramının, insanların hayal gücünü açıkça sarsmasıydı.

Kozmolojiden ziyade genetikte eşit bir ayrım yapmış olsaydı, muhtemelen dünya çapındaki halkla aynı rezonansa ulaşamayacak ve zafer kazanamayacaktı. Hawking ’in kişiliği, hüsranları ve engelleri karşısında etkilenmedi. Sağlam sağduyulu ve güçlü siyasi görüşlerini ifade etmeye hazırdı. Bununla birlikte, simgesel statüsünün bir dezavantajı, yorumlarının özel bir uzmanlığa sahip olmadığı konularda bile abartılı bir şekilde dikkat çekmesiydi. Örneğin felsefe ya da uzaylılardan ya da akıllı makinelerden gelen tehlikeler… Konuşma Sonunda, Hawking ’in hayatı, sadece 22 yaşındayken kendisini vuran trajedi tarafından şekillendirilmişti. O zamandan beri olan her şeyin bir ödül olduğunu ve hayatının ne kadar başarılı olduğunu söyledi. Adı bilimin yıllıklarında yaşayacak. Milyonlarca kişi onun kitaplarıyla kozmik ufkunu genişletti. Ayrıca inanılmaz irade ve kararlılığın bir tezahürü olan tüm olasılıklara karşı benzersiz bir başarı örneği ile milyonlara ilham verdi.

Çeviri: Burak AKTEPE

Link: http://blogs.discovermagazine.com/crux/2018/03/14/stephen-hawking-against-all-odds/#.XQiY575S_IX

Continue Reading

Bilim

Büyük Şehirler Kendi Bulutlarını Üretiyor

Published

on

İngiltere ‘nin Reading Üniversitesi ‘nden İklim ve Atmosfer Bilimi araştırma görevlisi Natalie Theeuwes, ve birlikte çalışan araştırma ekibi uzun yıllar boyunca Londra ve Paris ’in uzaydan alınan uydu görüntülerini incelediler. Bu inceleme sonucunda modern mega şehirlerin kendi bulutlarını üretebileceğini söylüyor. Şu çok açıktır ki, beton bloklarla kaplı şehrin zengin kesimleri, yeşilliklerle dolu kenar mahallelerden çok daha sıcak ve nemlidir. Şimdi de bunu önleyebilmek için bilim insanları, şehirlerin kendi bulutlu alanlarını yaratabileceklerini keşfettiler.

Londra ve Paris ’in uzaydan alınan uydu görüntülerini inceleyen bilim insanları, bahar ve yaz ayları boyunca modern mega şehirlerin öğle ve akşam saatlerinde, diğer kırsal alanlara oranla çok daha fazla bir yüzdeyle bulutlandığını gördüler. Sonuç şaşırtıcı: Şehirlerin bitki örtüsü eksikliği onları daha da ısıtarak, kurutma eğilimindedir. Bu da daha fazla bulut anlamına gelmektedir. Londra ‘daki yer temelli gözlemleri kullanan araştırmacılar, binaların öğleden sonra geç saatlere kadar tuttukları sıcaklığın havada türbülans yarattığını, bulutlar için nem kaynağı olduklarını bu ayki İklim ve Atmosfer Bilimi sayısında raporladırlar. Bu rapor yalnızca 2 Avrupa kentinde yapılmasına rağmen, bu fenomenin Meksika’dan Polonya’ya kadar tüm şehirlerde gerçek olduğunu destekleyecek kanıtlar bulunmaktadır.

Ayrıca, iklim değişikliği ve şehirler hakkında küresel ısınma ve sıcaklığın geleceklerini nasıl şekillendireceği bağlamında kritik bilgilere ek olarak çalışmalarının sonuçlarını Mayıs ayında Nature npj İklim ve Atmosfer Bilimi ‘nde yayınladılar.

Editör / Yazar: Oğuzhan PEKGÜRLER

Kaynak: https://www.sciencemag.org/news/2019/05/large-cities-may-create-their-own-clouds , https://www.sustainability-times.com/clean-cities/worlds-warming-cities-are-making-their-own-clouds/

Continue Reading

Öne Çıkanlar