fbpx
Bizi Takip Edin

Bilim

Türk bilim insanı genetik hastalık tespit süresini kısaltan buluşa imza attı

Yayınlandı

üzerinde

EÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hüseyin Onay yeni doğan bebeklerde genetik hastalıkların tespiti için yapılan test sonuçları zamanını 30 günden 3 saat gibi kısa bir süreye indiren bilimsel bir çalışma yaptı.
“Yerli ve milli test” için, laboratuvar yerine sadece tarama testi cihazının takılacağı bilgisayara ihtiyaç duyuluyor. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Hüseyin Onay, üniversitede edindiği 100 bine yakın genetik test tecrübesiyle üniversitenin teknoparkında kurduğu şirkette yerli ve hızlı test kitleri üzerinde çalışmalar yürütüyor. Daha önce yerli imkanlarla süper hızlı DNA temelli kişi tanımlama, kalıtsal meme kanseri, genetik tanı koymanın zor olduğu hemofili hastalığının tespitine yönelik “ilk” test kitlerini geliştiren Doç. Dr. Onay, şimdi de yenidoğan genetik taramasında da yerli, hızlı ve ucuz bir sistemi hazırladı. Yerli ve milli imkanlarla yapılan bir test kiti ve yazılımdan oluşan sistemle, yeni doğanlarda genetik hastalıkların tespitinin yaygınlaşması sağlanarak, ölümle sonuçlanabilen birçok hastalığın tedavisi hedefleniyor.
İlk etapta 10 hastalık taranacak
Doç. Dr. Onay, AA muhabirine yaptığı açıklamada, Türkiye’de de yenidoğanlarda belirli hastalıkların biyokimyasal yöntemlerle tarandığını ancak genetik tabanlı bir yeni doğan taraması olmadığını ifade ederek konuştu: “Ülkemizde yenidoğan döneminde en sık gözlenen ve bunların tedavisi de olduğu için önlenebilecek durumda olan 10 hastalığa ait 15 geni dünyada hiç erişilmemiş bir sürede süper hızlı bir şekilde taracayacak bir sistem geliştirdik.
Bu sistem genetik olduğu kadar yazılımsal taraftan da desteklenen bir süreç. Dünyada hiç olmadığı kadar hızlı, normalde 30 gün civarında biten bir süreci 3 saate düşürdük. 3 saat içinde bir yenidoğanın en sık gözlenen hastalıklar için hasta olup olmadığını saptayabileceğimiz bir sistem geliştirdik. Bu gelişen bir süreç olacak. Süreyi daha da kısaltacağız, 2 saatlere kadar düşecek. Hastalık sayısını da 30’a, 50’ye ulaştıracağız. Böylece sadece ülkemizde değil dünyada da rahatlıkla kullanılacak bir sistem olacak.” Doç. Dr. Onay, dünyadaki yenidoğan nüfusu düşünüldüğünde pazar payı son derece yüksek bir tıbbi uygulama geliştirdiklerini dile getirdi. Genetik testin daha önce çok uzun süren ve sadece çok özelleşmiş merkezlerde yapılabildiğini aktaran Onay, “Genetik test algoritmasını neredeyse sağlık ocaklarında bile yapılabilecek hale getiriyoruz. Bu, tıbbın ve genetiğin çehresini değiştirecek bir uygulama. Genetik tarama konusunda geliştirilen en sofistike cihazı yerli yazılım ve test kiti ile hızlandırdık ve özel laboratuvarlara ihtiyaç duymaktan çıkardık.” diye konuştu. Kaynak: AA

Reklam Alanı
Yorum için tıklayın

Yanıtla

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Bilim

Bilime Göre 10.000 Yıl Sonra Neler Olacak?

Yayınlandı

üzerinde

Yazan

İnsanlığın, gezegenimizin ve soğuk, karanlık Evren’in içinde bulunduğumuz köşesinde değer verdiğimiz tüm şeylerin geleceğini hayal etmek, genelde bilim kurgunun ilgi alanıdır ve bizler, genelde en iyi ihtimalle önümüzdeki birkaç yüzyılı merak ederiz. Peki ya gelecekteki binlerce yıl? O zamanlarda neler olacak? Görünüşe göre uzak gelecekteki birkaç şey, bilimin çeşitli araçları sayesinde şaşırtıcı bir isabetle tahmin edilebiliyor.

Yaşam, Evren ve diğer her şey hakkındaki bildiklerimize dayalı olarak, astrofizik ve evrim gibi alanlardaki bazı bilimsel tahminler aslında günümüzden yüzbinlerce yıl öteye ulaşabiliyorlar. Vikipedi’de, uzak geleceği kapsayan ve merak uyandıran birkaç tane zaman çizelgesi bulabilirsiniz. Bunlar arasında bilim kurgu ve popüler kurguya ağırlık veren de var. Fakat gelin, uzaktaki bu geleceklerin en yakınında, günümüzden kabaca 10.000 yıl içinde neler olacağına ve bilimin bu konuda söylediklerine bakalım. Bu noktada ilk olarak Güney Kutbunun doğu kısmı tamamen kaybolacak. Kendisi gezegenimiz üzerinde aralıksız devam eden en uzun buz katmanı. Yapılan örneklemelerde, Wilkes buzulaltı havzası çökerse, bu devasa buz kütlesinin 5.000 ila 10.000 yıl arasında denizde dağılarak su seviyelerini 3-4 metre yükselteceği tahmin ediliyor. Fakat bir ihtimale göre, yükselen tüm bu denizlerle mücadele edecek insan kalmayabilir. Avustralyalı kuramsal fizikçi Brandon Carter’ın öne sürdüğü ve Kıyamet günü iddiası adı verilen bir tahmine göre, insanların 10.000 yıl içinde yok olma ihtimali yüzde 95. Bu iddia çok tartışıldı, bu yüzden insanların yok olup olmayacağını kesin olarak bilmiyoruz. Ancak yok olmazlarsa, insanlar arasında 10.000 yıl içinde hiçbir bölgesel genetik çeşitlilik olmayacak. Bu demek değil ki bütün herkes aynı görünecek. Ancak genetik farklılıklar ne olursa olsun (mavi ve kahverengi göz gibi), bu farklılıklar gezegen boyunca eşit şekilde dağılacak ve bu sayede insanlar eşit oranda karışacaklar.

Günümüzde bildiklerimizden büyük oranda farklı sahil hatlarının ve Güneş’in konumuna 10 gün uyumsuz bir Gregoryan takviminin bulunduğu bir dünyada yaşayacak olan bu insanlar, göz alıcı bir yıldız patlamasına da şahit olabilirler. Önümüzdeki 10.000 yıl içinde, kırmızı süper dev yıldız Antares’in bir süpernova patlaması geçireceği ve bu patlamanın çok parlak olup güpegündüz görülebileceği tahmin ediliyor. (Aslında Antares her an patlayabilir, bu yüzden bunun daha erken gerçekleşmesini umuyoruz. Bu sayede onu kuramsal ve muhtemelen yok olmuş torunlarımız değil, kendimiz görüyor oluruz.) Ve bu arada eğer bu zaman penceresini 13.000 yıla uzatırsak, Dünya’nın eksen eğimi tersine dönecek ve yarımkürelerin mevsimleri birbiriyle değişecek. Bunu yaşamak insanın kafasını karıştırırdı. Ancak insanlar 10.000 yıl yaşasın veya yaşamasın, uzaydaki keşif araçları olan Pioneer 10 ve 11, Voyager 1 ve 2 ile New Horizons, yıldızların arasında binlerce değil, muhtemelen milyonlarca yıl boyunca geziyor olacaklar. Aslında Voyager 2, gözlerimizi kısıp gelecekte biraz daha ileriye bakarsak, günümüzden 296.000 yıl sonra, gökyüzündeki en parlak yıldız olan Sirius’tan (yıldızsal mesafeyle) bir tükürme mesafesinde olacak. Bütün bu tahminler, uzak gelecek olarak bilinen dönemlerin sadece en yakın olanlarıyla ilgili. Şimdiden bile epey sersemledik. Bu zaman dönemlerinde çok daha uzakları incelemek istiyorsanız, Vikipedi zaman dönemlerinin tamamına buradan ulaşabilirsiniz. Gitmeden önce komik bir bilgi sızıntısı verelim: Neil Armstrong’un Ay’da bıraktığı ayak izi, 1 milyon yılda aşınacak.
Kaynak:https://www.sciencealert.com/here-s-what-will-happen-10-000-years-from-now-according-to-science
Editör / Yazar: İsa EKİCİ

Devamını Oku

Bilim

Fonksiyonel Görüntüleme Eğitimi Aşırı Kilolu İnsanlara Çözüm Oluyor

Yayınlandı

üzerinde

Yazan

Plymouth Üniversitesi ve Queensland Üniversitesi’nden araştırmacılar, Fonksiyonel Görüntü Eğitimi (FIT) adını verdikleri yeni bir teknik sayesinde, aşırı kilolu insanların kilo verme hızını beş katına çıkardı. Bu tekniğin, konuşma terapisine göre daha etkili olduğu ve eğitim bittikten sonra da kilonun korunduğu aktarıldı. Ayrıca, FIT kullanıcılarının bel çevresinde 5 santimetreden daha fazla incelme göründü (5 aylık süreç) .

Psikoloji Okulu’ndan Dr. Linda Solbrig tarafından yönetilen araştırmaya, konuşma terapisi gören 141 aşırı kilolu insan katıldı. Araştırmacılar, katılımcılara kilo kaybettiklerinde fiziksel olarak nasıl görünecekleri hakkında animasyonlar izlettirdi. FIT sistemi, zararlı besinlerin zihnimizde nasıl yer aldığı ve bizim bu besinlere nasıl yaklaştığımızı da içeriyor. Konuşma terapisinde 6 ay tedavi gören katılımcılar ortalama 0.74 kilo kaybederken; FIT sistemine katılan bireyler ortalama 4.11 kilo kaybetti. Her iki grupla da 4 saatlik görüşme gerçekleşti ve hiçbir katılımcıya diyet listesi veya spor önerisi verilmedi. 6 aylık sürenin ardından FIT grubu kilo vermeye deva etti ve bir yılın sonunda ortalama 14.6 kilo kaybı yaşandı.

Dr. Linda Solbirg-Trisha Bradbury-Profesör Jackie Andrade
Dr. Linda Solbrig ”İnsanların sağlıklı yaşaması için bu çalışmayı yaptık. Onların kilo verdiğini görmek harika. Hiçbir katılımcıya diyet/spor tavsiyesi verilmedi. Onlar seçimlerinde özgürdü, biz onlara sadece psikolojik olarak destek olduk. İnsanlar diyetisyene gittiklerinde ‘Sağlıklı beslenenin, hareket edin vb.’ gibi tavsiyeler alıyor ancak çoğu kişi bu uyarılara kulak asmıyor. FIT sistemi, insanların motivasyonunun tavan seviyesine çıkartıyor ve olumlu sonuçlar meydana geliyor.” dedi.


FIT çalışmasının katılımcılarından Trisha Bradbury ”Annem 60 yaşındayken öldü. Ben şu an 60 yaşındayım. Geçen senenin başlarında fazla kilolu olduğum için sağlık problemlerim hayati seviyelere ulaştı. Kızımı ve hayatımı düşünerek motive oldum. FIT sayesinde de motivasyonum arttı ve hedeflediğim kiloya ulaştım.” dedi.
Kaynak: https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-09/uop-wlc092118.php

Devamını Oku

Bilim

Bilişsel kayıp yaşanmadan önce fare beyinlerinde zombi hücreler gözlemlendi

Yayınlandı

üzerinde

Yaşlanan hücreler (burada yeşil renkte gösterilenler) artık işlev görmez haldedir, ancak çevrelerindeki hücrelere enflamatuar sinyaller gönderebilir. Bu hücreler, bir dizi yaşa bağlı hastalık ile ilişkilidir. Zombi hücreler, ölemeyen ancak normal bir hücrenin işlevlerini yerine getiremeyen hücrelerdir. Bu zombi ya da yaşlanan hücreler, bir dizi yaşa bağlı hastalık ile ilişkilidir. Ve Nature’daki yeni bir makalede Mayo Clinic araştırmacıları bu listeyi genişletmişlerdir. Beyin hastalığının bir fare modelinde, bilim insanları, bilişsel kayıplardan önce yaşlanan hücrelerin belirli beyin hücrelerinde biriktiğini bildirmektedir.

Bu hücrelerin birikmesini önleyerek tau protein agregasyonunu, nöron ölümünü ve hafıza kaybını azaltabildiler. Mayo Clinic’in moleküler biyoloğu ve makalenin başyazarı olan Darren Baker şunları söylüyor: “Yaşlanan hücrelerin ilerleyen doğal yaşla ve osteoartrit, ateroskleroz ve Alzheimer ve Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar dahil olmak üzere yaşlanma hastalıklarıyla ilgili alanlarda biriktikleri bilinmektedir. Önceki çalışmalarda, yaşlanan farelerde hücrelerin eliminasyonunun sağlıklı yaşam sürelerini uzattığını bulduk.” Mevcut çalışmada ekip Alzheimer hastalığının özelliklerini taklit eden bir model kullanmıştır.

Dr. Baker’ın laboratuvarının bir parçası olan Mayo Clinic Biyomedikal Bilimler Yüksekokulu öğrencisi Tyler Bussian, şu açıklamayı yaptı: “Nöronlarda tau proteininin yapışık, örümcek ağı benzeri yapısını üreten ve yaşlanan hücre eliminasyonu için genetik modifikasyonlara sahip olan bir fare modeli kullandık. Yaşlanan hücreler çıkarıldığında, hastalıklı hayvanların anı oluşturma, inflamasyon belirtilerini ortadan kaldırma, nörofibrileri yumuşatma görevlerini yapmadıklarını ve normal beyin kitlesini koruduklarını gördük.” Ayrıca, yaşlanan hücreleri çıkarmak için farmakolojik müdahalenin tau proteinlerinin kümelenmesini modüle ettiğini de bildirmişlerdir. Dr. Baker, ayrıca takımın yaşlanan hücre tipini tespit edebildiğini söylüyor. Bussian şunları söylüyor: “Mikroskop altında beyin dokusuna baktığımızda, yaşlandıkça ortaya çıkan mikroglia ve astrositler olarak adlandırılan iki farklı beyin hücresi türünü gördük.

Bu hücreler, nöronal sağlığın ve sinyallemenin önemli destekleyicileridir, bu nedenle yaşlanmanın nöron sağlığını olumsuz yönde etkileyeceği anlamına gelir.” Dr. Baker, keşfin biraz şaşırtıcı olduğunu söylüyor, çünkü araştırmalara başladıkları zaman, yaşlı hücreler ve nörodejeneratif hastalık arasında nedensel bir bağlantı kurulmadığını ifade ediyor. Ve şunları söylüyor: “Yaşlanan hücrelerin beyindeki hastalık patolojisine aktif olarak katkıda bulunup bulunmadığını ve yaşlanmaya eğilimli olan astrosit ve mikrogliaların da ne gibi bir sürpriz barındırdığını anlayamadık.” Baker, gelecekteki çalışmalar açısından, bu araştırmanın, beynin hastalık durumundan kaçınmak için hasarı önlemi almasının en iyi senaryoyu ortaya koyduğunu açıklıyor. “Açıkça, aynı yaklaşım klinik olarak uygulanamaz, bu yüzden hastalıkların oluşumundan sonra hayvanları tedavi etmeye ve etkilenen hücrelerde meydana gelen spesifik moleküler değişiklikleri incelemek için yeni modeller üzerinde çalışmaya başlıyoruz” diyor. Dergi Referansı: Tyler J. Bussian, Asef Aziz, Charlton F. Meyer, Barbara L. Swenson, Jan M. van Deursen, Darren J. Baker. Clearance of senescent glial cells prevents tau-dependent pathology and cognitive decline. Nature, 2018; DOI: 10.1038/s41586-018-0543-y
Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2018/09/180919133024.htm
Çeviren: Bünyamin TAN

Devamını Oku

Öne Çıkanlar