fbpx
Connect with us

Genetik

“Yeni bir gen mutasyonunu taşıyan kadın neredeyse ağrısız yaşıyor.”

Published

on

Özet: Bir araştırma makalesine göre İskoçya’da bir kadın daha önce tanımlanmamış bir mutasyon sebebiyle hiç acı hissetmiyor. Ayrıca çok az miktarda endişe ve korku hissetmesinin yanında mutasyon sayesinde, gelişmiş yara iyileşmesi yaşayabiliyor. Araştırmacıların söyledikleri, farklı koşullar için yeni tedavilerin yolunun açılmasına yardım edebilir.

UCL tarafından önderlik edilen bir araştırmaya göre İskoçya’da bir kadın daha önce tanımlanmamış bir mutasyon sebebiyle hiç acı hissetmiyor. Ayrıca az miktarda endişe ve korku hissetmesinin yanında mutasyon sebebiyle yara iyileşmesi artmış durumda. British Journal Anaesthesia dergisinde raporlar yayınlayan araştırmacıların söyledikleri, farklı koşullar için yeni tedavilerin önünün açılmasına yardım edebilir.

Çalışmanın öncü araştırmacılarından Dr. James Cox, “Bu kadın, şu ana kadar acı ve endişe tedavilerinin olası hedefi olarak değerlendirilmiş bir genin aktivitesinde azalmaya sebep olan özel bir genotipe sahip.” açıklamasında bulundu. (UCL Medicine)

“Yeni bulunan bu genin nasıl işlediğini aydınlatmaya çalışırken yeni tedavi hedefleri üzerinde daha fazla ilerleme katetmeyi umuyoruz.”

İskoç kadın 65 yaşındayken kalçasında ağır eklem dejenerasyonu ile sonuçlanan bir probleme, hiç ağrı hissetmez bir halde çözüm aramaya başladı. 66 yaşında, normalde çok acı verici olan bir el ameliyatı geçirdi ancak yine hiç acı duymadığını bildirdi. Acıya olan bu duyarsızlığı Kuzey İskoçya’daki NHS Hastanesi Anestezi ve Ağrı Tıbbı uzman doktoru ve aynı zamanda araştırmanın da öncülerinden olan Dr. Devjit Srivastava tarafından teşhis edildi. İskoç kadın hiçbir zaman diş operasyonları gibi ameliyatların ardından ağrı kesiciye ihtiyaç duymadığını belirtiyor.

Hastanın, UCL ve Oxford Üniversitesi’nde analiz yapan genetik uzmanlarına sevk edilmesininin ardından kayda değer 2 mutasyon tespit edildi. Bunların biri daha önceden medikal literatürde sadece kısaca bahsedilmiş olan, araştırmacıların ilk defa FAAH-OUT ismiyle tanımlamış olduğu ve bir yalancı gen (psödogen) içerisinde bulunan mikrodelesyondu. Ayrıca FAAH enzimini kontrol eden komşu gende de mutasyon bulunuyordu. Kanada Calgary Üniversitesi çalışanları tarafından yapılan ileri aşama testler, FAAH enzimi tarafından parçalanması gereken nörotransmitterlerin, enzimde fonksiyon kaybına delil olarak artışını gözlemledi.

FAAH geni, araştırmacılar tarafından Endokanabinoid Sinyal Merkezi’ndeki acı duyusu, ruh hali ve hafıza görevleriyle bilinir. Şu an FAAH-OUT olarak adlandırılan gen, önceki yıllarda fonksiyonsuz bir “hurda” gen olarak düşünülürdü. Ancak araştırmacılar bu genin sanılanın aksine boş olmadığını, FAAH geni ifadesi gibi görevlerinin olduğunu buldular.

FAAH genleri olmayan fareler indirgenmiş acı hissine, hızlanmış bir yara iyileşme sürecine, korkuları daha çok baskılayan bir belleğe ve daha az endişe duygusuna sahiptir. İskoçya’daki kadın da aynı özellikleri göstermekte. Hayatı boyunca başına gelen kesik ve (bazen yanık etin kokusunu alana kadar fark etmediği) yanıklarda yaralarının çok çabuk iyileşmeye meyilli olduğunu ifade ediyor. Genel bir endişe testinde en düşük puanı alarak iyimser özellik gösteriyor ve yakın zamandaki bir trafik kazası gibi tehlikeli durumlarda dahi panik yapmadığını belirtiyor. Ayrıca kelime ve anahtarlarını unutma gibi Endokanabinoid sinyal iletimi artışı ile ilişkilendirilmiş olan hafıza kayıplarını da hayatı boyunca yaşadığını anlatıyor.

Araştırmacılar, bu kadının 60 yaşına kadar durumundan habersiz olmasını dayanak göstererek aynı mutasyonu taşıyan daha fazla insan olabileceğini söylüyorlar.

“Acıya duyarsızlığı olan nadir insanlar, genetik mutasyonlarının acı hissiyatlarını nasıl etkilediğini öğrendiğimiz sürece tıbbi araştırmalarda değerli olabilir. Bu sebeple acı hissetmeyen bireyleri gönüllü olmaları için teşvik etmek isteriz.”, diyor Dr. Cox.

Araştırma takımı İskoçya’daki kadın ile çalışmaya devam ediyor ve yeni psödogeni daha iyi anlamak için hücre örneklerinde ileri düzey testler yürütüyor.

“Bulgularımızın zamanla ameliyat sonrası ağrı ve endişe, olası kronik ağrı, PTSD ve yara iyileşmesi için klinik araştırmalara katkı sağlayabileceğini, hatta belki de gen terapi tekniklerini içererek bunu yapacağını umuyoruz.” diyor Dr. Cox.

Dr. Srivastava ise “Bu bulguların ifade ettiği anlam sonsuz.” şeklinde konuşuyor.

“Bugün ameliyattan çıkan her iki hastanın biri, ağrı kesici tedavisindeki tüm gelişmelere ve 1846’da eterin ameliyat acısını ilk defa ortadan kaldırmasından beri bulunan tekniklere rağmen ortalamadan ağır dereceye varan bir kadrajda ağrı hissediyor. Daha şimdiden FAAH proteinini hedefleyen başarısız klinik denemeler olmuş durumda. Biz FAAH-OUT geninin başta ameliyat sonrası ağrı olmak üzere bir şeyleri değiştireceğini umarken, yeni bir tedavinin bizim bulgularımıza dayanarak geliştirilip geliştirilemeyeceği muamma olarak kalıyor.”

“Elde ettiğimiz veriler ameliyat sonrası acıyı dindirebilen ve yara iyileşmesini teşvik eden yeni bir ağrı kesicinin keşfini işaret ediyor. Umuyoruz ki bu, dünya çapında ameliyata giren yıllık 330 milyon hastaya yardımcı olur.” diyor Dr. Srivastava.

İskoç kadın ise yapılanları “Genetiğim hakkında herhangi bir araştırmanın aynı sıkıntıdan muzdarip diğer insanlara yardımcı olması beni gururlandırır.” şeklinde yorumluyor.

“Birkaç yıl öncesine kadar bu denli az acı hissetmemin olağan dışılığına dair hiçbir fikrim yoktu, yalnızca normal olduğunu düşünmüştüm. Bu durum hakkında bir şeyler öğrenmek şu anda beni de diğer insanları olduğu kadar büyülüyor.”

Editör / Yazar: Emine KIZILKAYA

Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/03/190327203450.htm

Arkeoloji

Genetik Analizler Stonehenge ‘i Asıl Kimin Yaptığını Ortaya Çıkardı

Published

on

Torunları Stonehenge’i inşa eden Erken Neolitik Britanya halkı, düşündüğünüz kişiler olamayabilir. Yaklaşık 6.000 yıl önce, Akdeniz’de dolaşan Ege kıyılarından bir çiftçi dalgası, günümüz Türkiye’sinde biraz dolaşıp daha sonra Avrupa boyunca dolaşıp daha sonra da İngiltere adasına doğru(tarımı orada da geliştireceklerdir) yol aldılar. Birkaç yüzyıl içinde, “yerli” avcı-toplayıcı nüfusun yerine geçtiler. Nature: Ecology & Evolution dergisinde yer alan yeni bir çalışmaya göre, İngiltere’de yaşayan ve altı tanesi Mezolitik avcı-toplayıcı olan(11,600-6,000 yıl öncesine ait), ve 47 Neolitik çiftçi (6.000 ila 4.500 yıl önce bulunan) insanların ve8500 BCE ile 2500 BCE arasında yaşayan onlarca insanın eski DNA’ sı analiz edildi. Bu iskeletlerden biri, İngiltere’de bulunan en eski ve neredeyse tam insan iskeleti olan CheddarMan’i içeriyordu. Genetik kanıtlar, İngiltere’deki avcı-toplayıcı nüfusun çoğunun yerini, genetik yapısını bugün İspanya ve Portekiz’deki nüfusla eşleştiren, Ege kıyılarında yaşayan ataları olançiftçilerden aldığını gösteriyor.

En önemlisi, sadece Britanya üzerinde genetik bir iz bırakmadılar, ayrıca yanlarında bütün medeniyeti değiştiren tarım sanatını getirdiler, bunun yanı sıra yeni cenaze törenleri, seramik ve anıt inşası gibi diğer önemli kültürel uygulamaları da getirdiler. Tarım ilk olarak İngiltere’de yaklaşık 6.000 yıl öncesine kadar uzanmaktadır. Ondan öncesinde insanlar avlanarak, balık tutarak ve toplayıcılıkla kendilerini beslediler.

“Çiftçiliğe geçiş, insanın evriminde en önemli teknolojik yeniliklerden biridir… 100 yıldan uzun bir süredir arkeologlar, göçmen kıta çiftçileri tarafından İngiltere’ye getirildiğiya da yerel avcı-toplayıcılar tarafından kendiliğinden bulunduğu konusunda tartışılıyor.” UniversityCollegeLondon’da Genetik, Evrim ve Çevre Profesörü yazar Mark Thomasbir basın açıklamasında açıklıyor.

“Çalışmamız, göçmen çiftçilerin tarımı İngiltere’ye getirdiği ve yerli avcı-toplayıcı toplulukların yerini aldığı görüşünü kuvvetle destekliyor.”

Diğer Avrupalı avcıların çoğu gibi, Mezolitik İngilizlerin de koyu tenleri ve mavi gözleri vardı. Bu genler Ege çiftçilerinin gelişinden hemen sonra yok oldu ve yerli nüfusun nispeten düşük nüfuslu olduğunu ve yeni gelenlerin topluluk içinde hızla karıştığı teorisini öne sürdü. Kıtadaki çiftçi popülasyonları da kendi uzun ve dikenli genetik miraslarına sahipti. Türkiye’den başladıkları yolculuklarında, günümüzün Almanya’sına, hem Akdeniz’e hem de Ren-Tuna ya doğru genişlediler, yol boyunca fikirleri ve genleri detopladılar.

Bu çalışma herhangi bir şeyi kanıtlıyorsa o da şudur, Avrupa ve ötesindeki göç ve genetik miras tarihinin düşündüğümüzden daha iç içe geçmiş ve karmaşık olduğunu gösteriyor.

Editör / Yazar: Uzay TEMEL

Kaynak: https://www.iflscience.com/plants-and-animals/stonehenge-was-built-by-descedents-of-immigrants-genetic-analysis-reveals/

Continue Reading

Bilim

Endişe Verici Deney İle İnsan Beyni Genlerine Sahip Maymunlar Üretildi

Published

on

İnsan beyninin gelişimi hakkında daha fazla şey öğrenmek için Çin’deki bilim insanları makak maymunlarının genomuna insan beyni geni eklediler. MCHP 1 ya da mikrosefalin olarak adlandırılan bu yöntem, beynin ceninsel gelişimini düzenlemekle ilgilidir. Bu ekleme ile maymunlar daha akıllı gözükmektedirler. Transgenik hayvanların beyin gelişimi, insan çocuklarında olduğu gibi daha uzun sürmekte ve aynı zamanda modifiye edilmemiş akranlarına göre daha iyi hafıza becerileri ve hızlı reaksiyon göstermektedirler. Kunming Enstitüsü Zooloji Bölümü’nden genetikçi Bing Su, TechnologyReview dergisindeki açıklamasında “Bu, insan idrak yeteneğini anlamak için transgenik maymun modelinin kullanıldığı ilk denemedir” demiştir. Transgenik organizmalar yeni bir şey değildir. İlki 1974’te Staphylococcusaureus genleri Eschericiacoli ile birleştirildiğinde yayınlanmıştır. Deniz anası genleri eklenmiş olan ilk transgenik maymun da 2001’de elde edilmiştir. İnsan genleri, hastalıkları ve otizm gibi durumları incelemek için maymunlara eklenmektedir ve fareler de değiştirilmiş mikrosefalin insan idrak genleriyle modifiye edilmiştir.

Fakat araştırıcılar bunun insan beyninin genetik orijinini incelemek için transgenik maymunların kullanıldığı ilk çalışma olduğunu düşünmektedirler. Bilim insanları, bunun etik açıdan endişe içeren bir deney olduğunu söylemekteler. Ekip, maymun embriyolarını insan mikrosefalini taşıyan bir virüse maruz bıraktı. Bu yolla insan geni taşıyan 11 transgenik makak maymunu elde ettiler fakat bunlardan yalnızca 5 tanesi hayatta kaldı. Araştırıcılar makalelerinde “Bulgularımız gösterdi ki insan dışı transgenik primatlar (maymun türleri hariç) önemli ve basit sorulara karşı insan benzeri ve eşsiz sayılabilecek tepkiler göstermişlerdir” demişlerdir. Fakat bu fikre herkes katılmamıştır. Aslında 2010 yılındaki bir belge, maymunları insan beyni genleriyle düzenleyen tüm yöntemleri açık şekilde suçlamıştı ve buna benzer çalışmaları, hayvanların yüksek zarar görme riski nedeniyle “etik olarak kabul edilemez” şeklinde adlandırmıştı.

Fakat maymunların kullanılması bu yola girmektir. 2010’daki metnin yazarı, Colorado Üniversitesi’nden genetikçi James Sikela, TechnologyReview Dergisi’ne verdiği açıklamada “Beyin gelişimi ile ilgili insan genlerini çalışmak için gen aktarılmış maymunları kullanmak riskli bir yoldur” demiştir. “Bu klasik bir kaygan yokuş sorunudur ve devam eden bu tip çalışmaları takip etmeyi planlıyoruz” Ek olarak bu son çalışmanın yazarlarından birisi olan Kuzey Carolina Üniversitesi’nden bilgisayar bilimci Martin Styner, Birleşik Devletler gibi kısıtlayıcı düzenlemelere sahip ülkelerde bu gibi çalışmalara izin verilmeyeceği gibi bir düşüncesinin olduğunu not etmiştir. Gerçekten de Batı’da bu çalışma için bir yayınlayıcı bulmak bile mümkün değildir.

Çin genetik araştırmaları zaten insan ikizlerinin germ hattını düzenleyen genetikçi He Jiankui’nin çalışmasından sonra tepki toplamaya başlamıştı. Amerikalı iş arkadaşı olan Rice Üniversitesi’nden Michael Deemde ateş altına girmiştir. Jiankui’nin gölgesi altında Su’nun araştırmasının tepki alıp almayacağını bilmek zor fakat genetikçi bu durumun kendisini yavaşlatmasına izin vermiyor ve transgenik maymunlar üretecek yeni çalışmasına başladı bile. Fakat Styner, isminin makaleden silinmesini istediğini söylemiştir. “Biz şimdi, olması gerekenden farklı olan bu hayvanı oluşturduk. Deney yaptığımızda neyi denediğimizin ve topluma yardım etmenin bilincinde olmalıyız. Ancak bu çalışma bu bilinçten uzaktır” dedi. “Beynin gelişimini anlamaya çalışıyorlar fakat doğru yöne gittiklerini düşünmüyorum” Araştırma, NationalScienceReview dergisinde yayınlanmıştır

Editör / Yazar: Onur İLERİ

Kaynak: https://www.sciencealert.com/scientists-have-added-a-human-brain-gene-to-a-monkey-genome

Continue Reading

Bilim

Çinli bilim insanları, insan beyni genlerini maymunlara nakletti

Published

on

Genetik Mühendisliği gün geçtikçe yeni gelişmeler ve araştırmalar ile gündemimize oturmaya devam ediyor. Çinli Bilim insanları tarafından genetik mühendislik alanında büyük tartışmalara yol açacak yeni bir gelişme yaşandı.. Ancak çözüm bekleyen bazı tartışmalı konular hala sonuçlanmış değil. Çinli bilim insanları, maymunlar üzerinde yaptıkları deneyler sebebiyle bir kez daha gündeme geldi. Ahlâk tartışmalarını da beraberinde getiren deney ile ilgili detaylar haberimizde. Çinli bilim insanlarının gen düzenleme teknikleri kapsamında yaptıkları deneylerin sonu gelecekmiş gibi görünmüyor. Bilim insanları bu sefer de insan beyni genlerini maymunlara aktardılar. Üzerlerinde deney yapılan Makak maymunlarının daha zeki hale gelerek, hafızalarının kuvvetlendiği ifade edilen açıklama sonrasında ise bilim dünyası bahse konu deneylerin nereye kadar devam edeceğini tartışmaya başladı.

Çinli araştırmacıların MCPH1 geninin insan varyantını Makak maymunlarına uyarlayarak gerçekleştirdiği deney sonucunda, maymun beyninin insanlarınkine benzer bir gelişim kaydettiği belirtiliyor. China Daily sitesine göre deney sonucunda, hayvanlar sıradan maymunlara göre daha iyi tepki süresine ve gelişmiş kısa süreli hafızaya sahip olmuşlar.

Söz konusu deneye tepki gösteren genetik bilimci James Sikela durumu, “İnsan genlerinin beyin evrimine olan etkilerini incelerken genetiği değiştirilmiş maymunları kullanmak hiç uygun değil. Karşı karşıya kaldığımız durum tam anlamıyla kaygan bir zemin üzerinde duruyor.” sözleriyle eleştirmiş. Bilim insanı ayrıca, deneylerin hayvanların hayatlarını değersizleştirdiğini ve ileride ölçünün iyiden iyiye kaçabileceğini belirtmiş.

Akıllara, “Maymunlar Gezegeni” senaryolarını getirse de bahse konu deneylerin insanlığın nasıl ve neden bu kadar akıllı hale geldiği sorularına bir cevap aradığı belirtiliyor.

Editör / Yazar: Ali Ekber ÖZGEN

Kaynak: https://futurism.com/the-byte/chinese-scientists-super-monkeys-human-brain-genes

Continue Reading

Öne Çıkanlar