Nepal’in ve Himalayalar’ın yüksek rakımlarında yaşayan Şerpa adındaki etnik bir grup, bilim insanlarını hayrete düşüren ve hayran bırakan bir genetik özelliğe sahip. Bu etnik grup, çoğu insanın yaşamına devam edebilmesi için, sahip olması gereken oksijen seviyesinin çok altında olan oksijen seviyeleriyle, sağlıklı ve aktif bir yaşam sürdürebiliyor.
Yüksek rakımlarda yaşayan diğer insanlar sahip oldukları oksijen seviyelerini zamanla standart değerine yükseltirken, Şerpa insanları hipoksik durum (oksijen yetesizliği) olarak adlandırılan kanın oksijensiz kalma durumunda yaşamlarına devam etmelerini sağlayan, gen varyantlarına (variant=varyant, değişken) sahipler. Genetikçi StephaneCastel “Herhangi bir hastalık belirtisinden muzdarip değiller. Bu, inanılmaz.” diyor.
Castel, son birkaç yılı aykırı genetikleri bulmak için gezegenin her yerini dip bucak arayan VariantBio adındaki yenilikçi bir şirketin ortak kurucularından biri. Ekibi, buldukları farklı insanların DNA ’larını dizileyerek, istenen özelliklere (-yüksek kaliteli bir metabolizma, görüş kabiliyeti, dayanıklı bağışıklık- ) sahip olmayı sağlayan değişkenlerin yapılarını çözümleyebilmek ve kalanlarımıza da bu faydaları aktarılabilecek, ilaç yapımı ve terapi yöntemleri üzerinde çalışıyor.
İlginizi çekebilir: DNA Nedir? DNA Hakkında Tüm Detaylar
Variant’ın yazılımı ve yapılan bilimsel analizler, genetik kodun doğru bölümünün yerini belirleyebilirse, verilere dayalı olarak şirket, ilaç ve terapi yöntemleri geliştirmek üzere özen ve uzun yıllar gerektiren çalışmalarına başlayacak.
Terapilerin dayanağını oluşturan genetik çalışmalar oldukça iyi anlaşılmış durumda. Belirli bir özelliğe bağlı olan DNA’yı bulursunuz, daha sonra hastanın hücrelerine giren ve benzer bir tepkimeyi tetiklemek için onları ayarlayan bir ilaç tasarlarsınız.
Örneğin, yaygın hale gelen kolesterol düşürücü ilaçların bazıları genel olarak düşük LDL, “kötü” kolesterol, sahibi Afrikalı kökenli insanların DNA’sına dayalı yapılan çalışmalara dayanır.
Covid-19
Variant’taki bilim insanları, hastanın akciğerlerinde ciddi hasarlara neden olan ve solunum sistemine saldırı gerçekleştiren Covid-19 gibi bir durumda, Şerpaların sahip olduğu gibi genetik değişikliklerin yardımcı olabileceği görüşündeler. Castel, “Covid-19 varlığında hipoksi kaynaklı olarak ölebilirsiniz,” diyor. “Belki de insanları bu durumdan sağlıklı şekilde kurtarmanın bir yolu var.”
İzole olan akademik araştırmacılar, kayda değer bir biçimde çevrelerine uyum sağlamayı başaran insanları yıllarca incelediler. Fakat Variant, dünyanın dört bir yanındaki insanın DNA’sını eyleme dökmeyi düşünerek,ciddi ilk çabayı gösterdi.
Yeni Zelanda’dan bir şirket, yüksek obezite oranlarıyla birlikte, diyabete karşı da korunmaya sahip olmasıyla bilinen Polinezya kökenli insanlar üzerinde çalışıyor. Başka bölgelerde ise Variant, tükettikleri yüksek yağ içeren besinleri, normalden daha etkili bir şekilde metabolize eden insanları keşfetti.
Variant’ın 16 milyon dolarlık destekçisi, girişim şirketi LuxCapital’in kurucu ortaklarından JoshWolfe,
“Aynı zamanda, suyun altında nefesini uzun süre tutabilen ya da günde sadece bir, iki saat uykuya ihtiyaç duyan insanlar da mevcut,” diyor.
“İnsan sağlığının bazı sırları, bu küçük insan grubunun elinde olsaydı ve nihayetinde dünyanın kalan insanlarının yararına kullanılsalardı, harika olmaz mıydı?”
Bu fikir, süper güçler hakkında çılgın bir fantastik kurgu gibi görünse de,Castel ve kurucu ortağı olan, moleküler genetikçi KajaWasik, X-Men’i avladıkları hakkındaki görüşlerden hoşlanmadıklarını dile getiriyorlar. Özel DNA’ya sahip insanlara nasıl muamele edildiğine ve aldıkları ödemeler hakkında var olan gerçek manevi ve etik soruları ciddiye aldıklarını söylüyorlar.
“Çalışmalarını ve araştırmalarını hoş olmayan şekillerde yürüten insanların tarihleri gerçekten uzun ve oldukça talihsiz,” diyor Castel. “Bu durum, günümüzde çok fazla güvensizliğe yol açıyor.”
Veri paylaşımı ve ilaç gelirlerinden kar elde etme
Araştırmacılar, tarihte çıkarcı davranışlarıyla, bir topluluğa girip, örneklerini toplayıp, deneylerini yaparken, durumun bölgedeki etkilerini açıklamak için pek bir şey yapmadılar. Bu durumları göz önünde bulunduran Variant, farklı kültürler arasında aracılık etmeleri ve tazminatların nasıl olacağını çözümlendirmeleri için ilk olarak insan bilimci ve etik bilimcileri işe aldı.
Şirketin işleyişi, söz konusu olan topluluğun kendisinin önceden belirlemiş olduğu ya da toplulukla görüşülerek sonradan seçilen yerel sağlık ve eğitim projelerinin finanse edilmesini içeriyor. Varyant yöneticileri, DNA örnekleri sağlama konusunda anlaşmaya varılan toplulukların, şirketin elde ettiği terapi yöntemlerinin satışa çıkarılmasından sonra, veri paylaşımı ve ilaç gelirlerinden uzun süreli kar edeceklerini söylüyor.
Variant’ın yeni CEO’su Andrew Farnum, “Burada, ilaç keşfinde büyük avantajlar var.” diyor. “Bunu ne kadar ciddiye aldığımızı ve projelerimizi nasıl yürüttüğümüzü insanlar görecek ve diğer toplumlar da bizimle çalışmak isteyecek.”
Bu girişimin yaklaşımı, çok daha benzer genetik yapıya sahip müşteri tabanlı geniş bir DNA veri bankasına sahip DNA testi işinde söz sahibi olan 23andMe ya da Ancestry gibi şirketlerin tersi niteliğinde. Ayrıca bu türdeki şirketlerin sağlık atılımları açısından sahip oldukları pek bir şey de yok.
Daha önceden Illumına adındaki birsekanslama şirketini işleten, Variant’ın danışmanı JayFlatley, “Genetik mucizeler, DNA uzmanları tarafından günümüzde yararlanılmayan bir araştırma alanıdır,” diyor. “Şimdiye kadar kimse bu kadar sistemli gitmedi, bu kadar uzun sürdüğü için oldukça şaşkınım.”
Yeni Zelanda ve Nepal’deki araştırmaların yanı sıra, Variant yöneticileri detaylara girmeyi kabul etmeseler de Faroe Adalarında ve Pakistan’da da DNA üzerine çalışmalarını sürdürdüklerini doğruladılar.
Daha kapsamlı olarak kurucu-ortaklar, yüzlerce toplumun sağlayacağı önemli bilgilerle, insan vücudunun nasıl çalıştığını anlamanın mümkün olabileceğini öngörüyorlar.
Böyle bir insan ağı kurmak kolay bir şey değil
Wasik, “Temelde, izole olarak yaşayan ya da genetik bir darboğazdan geçen her insan topluluğu, bu tanıma dahil,” diyor. “Liste insanların tahmin ettiğinden çok daha uzun.”
Katmandu’da yaşayan, Variant oluşumunun gönüllü destekçisi ve Nepal’de araştırmalara yardım edip, yerel yetkilerle konuşarak işleri kolaylaştıran ortopedi uzmanı SonamSherpa,
“Geçmişte araştırmacılar hastanemize gelir, testlerini yapar ve olabildiğince hızlı geri dönerlerdi.
Onlardan bir daha haber alamazdık,” diyor. Öncekilerin aksine, Variant’ın, köy liderleri ve Nepal’in araştırma konseyi ile bir araya gelerek, elde ettiği her DNA verisini yerel araştırmacılarla paylaşacaklarını bildirdiklerini söylüyor. Aynı zamanda şirket, Şerpa kültürüyle ilgili bir kitabın İngilizceye çevrilmesine destek sağlıyor ve Şerpa liderleri tarafından seçilecek başka bir projeyi, muhtemelen yerel bir okulun iyileştirilmesi de destekleyecek.
Şirketin toplum yararına -pro bono- kampanyasının danışmanı, genetik bilimci ve San Diego Kaliforniya Üniversitesinde öğretim üyesi olan KeoluFox,
“Variant, devrim niteliğindeki verilerinin kaynaklarına, gerekli bedelleri ödemelidir.” diyor.
Havai yerlisi olan Fox, Variant’ın izini sürdüğü benzersiz DNA dizilerini, benzinle ve değerli madenlerle kıyaslıyor. “İnsanlar bundan bir pay almazlarsa, bu bir sömürü olur,” diyor. “Bu, çıkarcı kapitalizmdir.”
Nepalli Şerpa toplumu gibi toplumlar, geliştirilmesine katkı sağladıkları tüm ilaçları ücretsiz alabilmeliler. Ya da belki ilgili fikrin mülkiyetten elden edilen payını alabilirler, diye belirtiyor. Fox,Variant’ın dünyayı daha iyiye doğru değiştirilebileceğini, kanıtlayabileceğini, kabul ediyor. Fakat, “Benim işim, toplumların bundan bir şey aldıklarından emin olmak; eğer alamazlarsa, ben yokum,” demeyi sürdürüyor.
Variant’ın kurucu ortakları, bu tür işleri, birlikte çalıştıkları toplumla güçlü bağlar oluşturma çabası da dahil olmak üzere, adil ve eşit bir şekilde yapabileceklerine karşı var olan kuşkucu beklentilere karşı heyecanlandıklarını söylüyorlar.
Castel, “Böyle bir insan ağı kurmak kolay bir şey değil.” diyor. “Bu, zor göründüğü için insanların yapmaktan kaçındığı bir iş. Neyse ki biz oldukça toy ve tutkuluyuz.”
Zehra GÜNEŞ
