Burcu AKIN
Nadir bir genetik hastalık nedeniyle derisiz doğan bir bebek, ilk dört ayını hayatını kurtarma umuduyla yoğun tıbbi tedavi ve ağrı tedavisi geçirdi. “Cesur biri” anlamına gelen bir Swahili adı olan Jabari, 1 Ocak’ta doğdu, başı ve bacakları hariç, cildinin çoğu eksik kaldığında sadece 1,36 kilogram ağırlığındaydı. Jabari, Epidermolysisbullosa (EB) olarak bilinen ve en hafif sürtünme veya çizilmeden bile kolayca yırtılan veya kabaran, kırılgan bir cilt ile sonuçlanan son derece nadir bir genetik bağ dokusu hastalığından muzdariptir. Küçük vakalar sadece ellerin, ayakların, dizlerin ve dirseklerin kabarmasına neden olabilirken, otozomal resesif distrofik epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens tipi (RDEB-HS) gibi en ciddi vakalar sıklıkla yaygın olmayan cilt kaybına neden olabilir – genellikle doğum sırasında meydana gelen olaylar – vücutta, ağız içinde ve sindirim sisteminde kabarma şeklinde görülür. Texas Çocuk Hastanesi’deki doktorlar, bebeğin çenesinin göğsüne kaynamasına neden olan yara izi dokusunu kesmek zorunda kaldı. Göz kapakları doğumda kaynamış.
IFLScience, çocuğun “kritik” durumda olduğunu doğrulayan Teksas Çocuk Hastanesinde bir temsilci ile konuştu, ancak bebeğin annesi PriscillaGray, oğlunun şimdi durumunun stabil olduğunu ve “çok iyi olacağını ” ekledi. Gray, IFLScience’ a oğlu için “Doktorlar, çok küçük olduğundan ameliyatla başa çıkabileceklerini düşünmüyorlar” dedi. Hayat kurtarıcı bir prosedür olan sigorta sistemi, çocuğun Teksas ÇocukHastenesi’ ndeki tedavisini kabul etmedi.
Daha sonra aile maliyetleri telafi etmek için bir vakıf sitesi kurdu: https://www.gofundme.com/br8pa-medical-and-bills
Gray, ultrasonda bebeğinin kilo almadığını görene kadar hamileliğinin “iyi gittiğini” yazıyor. Texas’ın San Antonio kentindeki doktorlar, 37. haftada onu hastaneye getirdi ve bebeğin kalbi atışı düşmeye başladığında acil bir C-kesimi yaptı. ( c-kesimi, sezaryen doğum) Geçen hafta, bebek Teksas Çocuk Hastanesine transfer edildi ve uzmanların kendisini tedavi etmek için daha donanımlı olduklarını söylediler.
Şu anda, Ja’ bari ağrı için ilaç kullanıyor ve enfeksiyon riskini azaltmak için topikal merhemlerin yanı sıra sık sık pansuman değişiklikleri alıyor. Doğumundan bu yana 2,26 kilogram almış ve burnundaki bir tüple beslenmiştir. “Her gün hala bu Dünya’ da yaşamak için mücadele ettiği bir nimettir,” diye yazdı annesi, kocasının genin taşıyıcı olup olmadığını belirlemek için genetik testlerden geçtiğini ekledi.
Editör / Yazar: Burcu AKIN
Kaynak: https://www.iflscience.com/health-and-medicine/baby-with-rare-genetic-disease-born-without-skin-in-critical-condition/
