Araştırmacılar; kekemeliğin, beyinde konuşma alanlarında görülen sorunlar neticesinde ortaya çıktığına inanmaktadır. Ancak tam olarak kekemeliğe neden olan bu sorunların nasıl ve nerede ortaya çıktığı bilinmemektedir (potansiyel olarak yaşam boyu ve zayıflatıcı bir konuşma bozukluğu).
Kekemelik nedeni ile mutasyona uğramış insan geni verilen fareleri kullanan bilim insanları; beyindeki astrositler adı verilen hücre kaybının kekemelik ile ilişkili olduğunu bilmektedir. Ulusal Bilimler Akademisi Bildirilerinde çevrimiçi yapılan araştırmalar da,kekemelikle ilişkili nörolojik eksiklikler hakkında bilgi sunmaktadır.
Bu çalışmada; beyindeki destekleyici bir hücre olan astrositlerin kaybının, beynin iki yarım küresini birbirine bağlayan korpuskallozumda en belirgin olduğu görülmüştür. Önceki görüntüleme çalışmalarında ise kekeme olan bireylerin beyinlerinde, olmayanlara göre farklılıklar olduğunu ortaya konmuştur.
Ayrıca, insanlarda yapılan bu çalışmaların bazıları, yeni yapılan fare odaklı çalışmalarda da aynı beyin bölgesinde yapısal ve işlevsel sorunları ortaya çıkarmıştır. Çalışma, Ulusal Sağlık Enstitüleri’nin bir parçası olan Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü’nde (NIDCD) DennisDrayna tarafından yürütülmüştür.
Araştırma; Washington’daki St. Louis Üniversitesi Tıp Fakültesi ve NIH Ulusal Biyomedikal Görüntüleme ve Biyomühendislik Enstitüsü ve Ulusal Akıl Sağlığı Enstitüsü’ndeki araştırmacılar tarafından yapılmıştır.
NIDCD Bilimsel Direktörü Andrew Griffith, “Kekemeliğin altında yatan genetik, moleküler ve hücresel değişikliklerin tanımlanması; bir beyin rahatsızlığı olarak kalıcı kekemeliği anlamamızı sağlamıştır.
Daha da önemlisi, beyin bölgesini ve ilgili hücreleri saptamak kekemelik için yeni müdahaleler ve belki de diğer konuşma bozuklukları için tedavi fırsatı yaratabilir.”dedi.
Kekemelik Nedir?
Kekemelik, normal konuşma akışını bozan duraklamalar ve tekrarlanan veya uzun süreli sesler, heceler veya kelimeler ile karakterize olan konuşma bozukluğudur. Kekeme olan bireyler ne söylemek istediklerini bilmekte ancak söylemekte zorluk çekmektedir. Bununla birlikte, erken kekemelik yaşayan 4 çocuktan 1’i için bu durum yaşam boyu iletişim sorunu olarak devam etmektedir. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yetişkinlerin% 1’inin kekemelikten etkilendiği tahmin edilmektedir.
Drayna, “Kekeme olan kişilerin beyin görüntüleme çalışmaları önemlidir ancak bu sonuçlar bizi günümüze kadar getirebilir. Zorluklardan biri, bireysel farklılıkların kekemeliğe katkıda bulunması veya kekemeliğe neden olması durumunda, görüntüleme çalışmalarının kekemeliği deşifre edemeyeceğidir.” dedi ve “Genetik bir yaklaşımla, ilk önce genetik mutasyonları tanımlayarak moleküler seviyede ve şimdi de hücresel düzeyde kekemelik nöropatolojisini deşifre etmeye başladık.”ekledi.
Drayna ve meslektaşları tarafından daha önce yapılan araştırmalar, kekemelikle ilişkili birkaç gen tanımlamaktadır. Bu çalışmada ise araştırmacılar daha önce kekemelikle bağlantılı genlerden biri olan GNPTAB adlı bir gendeki mutasyonların yol açtığı, beyindeki değişiklikleri tanımlamak için çalıştı.
Farelerde insan kekemelik mutasyonu geliştirildi
Bilim insanları, bir fare modeli oluşturmak için farelerde insan kekemelik mutasyonunu geliştirdi. GNPTAB mutasyonuna sahip farelerin, aynı mutasyona sahip kişilerde bulunanlara benzer şekilde, konuşma akışlarında uzun süre duraklamaları vardı.
Kekemeler gibi, fareler de diğer yollarla normaldi ve bu çalışma farelerin bu hastalığın önemli özellikleri için geçerli bir hayvan modeli olarak hizmet edebileceğini öne süren eski araştırmaları güçlendirdi. Araştırmacılar daha sonra farelerden beyin dokusunu inceledi ve genetik mutasyonu olan hayvanlarda, mutasyonu olmayan farelere kıyasla astrosit hücrelerinde azalma buldu.
Astrositler, sinir hücrelerine; oksijen, besin ve yapısal destek sağlamak gibi çok çeşitli işlevleri yerine getirerek sinir hücrelerinin desteklenmesinde kritik bir rol oynar.Astrositlerin kaybı, mutant farelerin korpus kallozumunda daha belirgindi.
Ayrıca, gelişmiş manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yöntemlerini kullanan araştırmacılar, normal difüzyon MRI değerlerine rağmen mutant farelerde korpuskallozumun lokal hacminin azaldığını saptadı.
200 milyondan fazla sinir lifi içeren korpuskallozum, beynin sol ve sağ hemisferleri arasında iletişimi mümkün kılar, bu da hemfiziksel koordinasyonu hem de dilin kullanımı gibi hemisferleri içeren işlemler için sinyalleri entegre etmeye yardımcı olur.
GNPTAB geninin, insanda kekemelik mutasyonunun ayrı ayrı beyin hücre tiplerinde takip edildiği deneylerde, vokalizasyon kusurunun astrositlere özgü olduğunu doğruladı.Farelerde mutasyon, diğer beyin hücrelerine göre yapıldığı zaman kekemelik benzeri seslendirmeler yoktu.
Son on yılda tespit edilen kekeme genleri ise hücre içi trafiğe dahil olan süreçtedir. Bu hücreler, proteinleri ve diğer bileşenleri hücre içinde doğru yerlerine taşımak için kullanmaktadır. Hücresel trafikte meydana gelen kusurlar nedeniyle bazı sinir hücresi yolları, bu işlemin bozulmasına özellikle duyarlı olduğunu düşündüren; amiyotrofik lateral skleroz (ALS), Parkinson hastalığı ve Alzheimer hastalığı gibi diğer nörolojik bozukluklarla ilişkilendirilmiştir. Ancak araştırma, kalıcı kekemeliğin diğer hastalıkların erken bir göstergesi olduğunu göstermemektedir.
Gelecekteki araştırmalar, GNPTAB mutasyonlarına sahip kişilerde kekemeliğin; beyindeki astrositlerin kaybından kaynaklandığını doğrularsa bu bulgular, ilişkili moleküleri ve hücreleri hedef alarak kalıcı gelişimsel kekemelik olan bazı insanlar için yeni terapötik stratejilere kapı açabilir.
Editör / Yazar: Tuğçe ÇAMLICA
Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/08/190819110010.htm
