Bu makalede, mavi derili insanlar hakkındaki tuhaf detaylara bilimsel bir bakış sağlayacağız. Kentucky’da yaşayan bir aile olan Fugates ailesi ciltlerinin mavi görünmesine neden olan genetik bir özelliğin taşıyıcıları olarak bilinirler.
Fransız ve yetim Martin Fugate 1820 yılında sakin ve izole bir bölge olan Doğu Kentucky’ye göç etti. Martin burada cildinin beyazlığı dağ defnelerine benzetilen kızıl saçlı yeni eşi Elizabeth Smith ile bir aile kurmayı planlıyordu. Ancak Martin’i bölgedeki diğer erkeklerden farklı kılan nadir bir genetik durumu vardı ve cildini çarpıcı şekilde mavi renge sahipti.
Çiftin yedi çocuğu oldu ve bunlardan dördü babası gibi mavi bir cilde sahipti.
Biraz ileri saracak olursak Martin Fugate ve Elizabeth Smith’in dört nesil sonrasındaki torunu Benjamin Stacy doğdu. Benjamin’in ebeveynleri ve hastane çalışanları bebeğin maviliğini görünce şok olmuştu çünkü o zamana kadar Kentucky’de yaşayan mavi derili dedeleri çoktan unutulmuştu.
Bu methemoglobinemi denilen bir durum ve kırmızı kan hücrelerindeki methemoglobin seviyesini %1’in üzerine çıkararak derinin maviye, dudakların mora ve kanın çikolata tonunda bir kahverengiye dönüşmesine neden oluyor.
Methemoglobinemi bazı kimyasallara (örneğin benzokain ve ‘xylocaine’) maruz kalındığında tetiklenebilir; ancak Benjamin Stacy’nin durumunda kalıtsal bir durum nedeniyle vardı ve muhtemelen sitokrom-b5 methemoglobin redüktazı bir enzimin eksikliğine neden olan kusurlu bir gen sonucuydu.
Neyse ki Fugate ailesinin ya da akrabalarının mavi ciltlerine bağlı olan herhangi bir fiziksel sağlık problemi yok. Hatta çoğunluğu 80’lerine 90’larına kadar sağlıklı bir şekilde yaşadılar.
Tabii yine de bu demek değildi ki aile derin bir utanç ve psikolojik travma içerisinde değildi. Cilt renkleri yüzünden utanıyorlar ve içinde yaşadıkları toplum tarafından ayrımcılığa uğruyorlardı. Bu sebeplerden dolayı toplumdan uzaklaşmak istediler ve ironik bir şekilde bu problemi daha da kötüleştirdi. Çünkü methemoglobinemi neredeyse bütün vakalarda soy içi evliliklerden kaynaklanmıştır.
Tuhaf bir tesadüftür ki Fugate’in evlendiği kadında da kendisinde olan nadir genetik özellik vardı. Bu hemen belli olmadı çünkü Fugate’in aksine, Smith’in sadece bir tane anormal geni vardı ve o gen de çekinik olduğu için Smith’in cildi mavi değil beyazdı. Yine de bu çiftin sahip olduğu genetik durumu çocuklarına geçirme olasılığı fazlasıyla yüksekti.
Ailenin yaşadığı Meşakkatli Dere (Troublesome Creek) isimli yer küçük ve onu diğer kasabalara bağlayan yolları olmayan bir yerleşkeydi. Bu da demekti ki yerleşkenin genç kadın ve erkekleri potansiyel eş bakımından fazlasıyla kısıtlıydı. Bu durum da doğal olarak akraba evliliğine gitti. Örneğin Fugate ve Smith’in oğlu Zachariah kendi teyzesiyle evlendi.
Bu az kişili topluluk mavi cilt rahatsızlığının yayılması için mükemmel bir kuluçka görevi gördü.
Kentucky’deki mavi insanların dedikodusunu duyan Dr. Madison Cawein altmışlarda bu yerleşkeye geldi ve araştırmalarında ona yardımcı olması için daha öncesinde eyaletin sağlık departmanında çalışan ve bu mavi renkli aileyitanıyan Ruth Pendergrass isimli bir hemşireyi işe aldı.
Dr. Madison Cawein aileyi tedavi etmek için hemşiresinden bir soyağacı oluşturmasını istedi. Methemoglobinemiden şüphelenilmişti ancak kaynağından emin olunamadı. Akla gelen sebeplerden bazıları anormal hemoglobin oluşumu ve aşırı K vitamini alımıydı. Ancak kan tahlilleri sorunun asıl kaynağının indirgenmiş nad enzimlerinin eksikliği olduğunu ortaya çıkardı.
Sonrasında Patrick ve Rachel’ın maviliğini düzeltmek için Cawein ilaç ve boyadan oluşan metilen mavisinden bir doz kullandı.
Hemşire Pendergrass hatırladıklarını şöyle aktarıyor: ’Renkleri değişti görmesi gerçekten heyecan vericiydi!’
Ancak ilacın idrar yoluyla vücuttan atılması nedeniyle etki sadece geçici olarak görülüyordu. Yine de işe yaradığını gören Cawein ayrılırken onlara günlük olarak almaları için makul miktarlarda metilen mavisi hapları bıraktı. Fugate’ler yani mavi derili insanlar artık mavi değildi!
Mavi Derili İnsanlar Bugün Ne Halde?
1970’lerdeki Benjamin Stacy için uzmanlar sadece bir kusurlu geni olduğunu düşünüyordu ve o da zaman içerisinde mavi görünümünden kurtuldu. Artık eskiye kıyasla her ne kadar çekinik genler nedeniyle dünyaya gelecek aile üyelerinin methemoglobiniye sahip olması olsa da bu çok daha düşük bir ihtimaldir.
Çevirmen: Barış ARICAN
