Çoğumuz için bu olaylar uyku düzenimizdeki kısa sektelerdir. Bazıları ise daha kalıcı insomnia (uyuyamama hastalığı) yaşarlar, ancak genellikle üstesinden gelinebilir düzeyde. Fakat çok nadir görülen bir hastalık vardır ki uyuyamama hastalığı ölümle sonuçlanabilir: Ölümcül Ailesel Uykusuzluk (FFI)
Kısa süreli yaşanan uykusuzluk oldukça sinir bozucu olabilir. Nasıl hissettirdiğini bilirsiniz. Bunu hepimiz tecrübe ettik. Uyumamız gerekirken düşüncelerimizin bizi alıp başka diyarlara götürmesi ve bir yandan da zamanın yavaşça akıp gitmesi, uyku hırsızı bir endişeyle iş birliği yapar.
Uyuyamama hastalığı Ne Zaman Öldürür?
Hastalık için ilk teşhis, 1980 ’lerde Silvano isimli bir İtalyan nörologlara kendisinin yakında öleceğini ve bunun nasıl olacağını bildiğini söyledikten sonra koyuldu.
Mübalağa yapmıyordu. Zira Silvano’nun iki kardeşi kısa süre önce uyuma yetilerini kaybettikleri tuhaf bir hastalıktan dolayı ölmüştü. Silvano kardeşlerini ölümcül uykusuzluğa sürükleyen hastalığı yeni tecrübe etmeye başlamıştı.
FFI hastalığının ayırt edici özelliği isminden anlaşılıyor. Uyumada güçlük olarak başlayan şey yavaş yavaş tamamen uyuma yetisini kaybetmeye kadar ilerler. İlaçlar kullanılsa bile beyin uykuya dalamaz.
Silvano iddia ettiği gibi çok geçmeden öldü. Bir yazar olarak D.T. Max bu olayı Uyuyamayan Aile: Bir Tıbbi Gizem kitabıyla tarihe geçirdi. Silvano ve aile üyeleri üzerinde yapılan sonraki çalışmalar, görünüşte alakasız olan bir hastalıkla çok önemli benzerlikler olduğunu ortaya çıkardı: Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJD)
CJD; hafıza problemleri, kişilik bozuklukları ve istem dışı hareketler gibi başka bulgularla tanımlanır ve ölümle sonuçlanır.
Hastalık 50’li yaşlardan sonra ortaya çıkar.
Bunun nedeni, yanlış katlanmış bir protein olarak bilinen ve bir biyoloji tuhaflığı olan priondan kaynaklanmaktadır. Bu, Silvano’nun doktorlarına ailenin lanetini anlamak için tüyo vermiştir.
Proteinler Yanlış Katlandığında
Proteinler istenmedik şekilde katlandığında prionlar oluşur. Bedenimizdeki tüm proteinler hala tam olarak anlayamadığımız karmaşık yollardan katlanırlar. Katlanmalar, proteinlerin hücre içinde normal bir şekilde çalışması için önemlidir.
Fakat yanlış katlanmış bir protein ölüme yol açabilir. Bunun sebebi, prionların etrafında bulunan diğer proteinlerin de yanlış katlanmasına yol açması ve böylelikle tahribatın biçimsiz molekül dalgasıyla yayılmasıdır. Bu şekilde, cansız ve DNA’sız olsa da bir prion; insan bedenine bir virüs gibi yayılır.
FFI hastalığı da PrP proteinin bir priona dönüşmesinden kaynaklanır. PrP proteini, işlevi tam olarak anlaşılmasa da vücudumuzun her yerinde bulunur. Hastalık genellikle PRNP genindeki iki genetik mutasyondan kaynaklanır.
Fakat FFI’nın mutasyondan kaynaklanmadığı durumlar da vardır. Hastalığın mekanizmaları hala çok az anlaşılmış olsa da prionların, diğer şeylerin yanı sıra uyku-uyanıklık döngüsünü düzenlemeye yardımcı olan talamus adı verilen beyin bölgesinde oluştuğu anlaşılıyor.
FFI genellikle hafif uykusuzluk, hafif bunama ve kas spazmları ile başlar. Hastalar kendilerinin terlediklerini de fark edebilirler ve göz bebekleri küçülebilir. Hastalık ilerledikçe uyku yetisinin tümü kaybolur ve hızlı kilo kaybı yaşanır.
Hastalar herhangi bir dinlenme hissi vermeyen hipnoz durumunda yaşamaya başlar. Bunama ve panik ataklar giderek kötüleşir ve hasta sonunda ölür. Ortalama sağ kalım süresi 18 aydır.
FFI için bilinen bir tedavi yoktur ve çok az sayıda hafifletici tedavi vardır.
Umutsuz Bir Araştırma
Bazı araştırmacılar bir tedavi arayışı içinde ilerlerken, şu anda, hastalık teşhisi konulanlar için var olan küçük umut, sadece tıbbi literatürde “DH” olarak bilinen bir kişiden geliyor. Bu kişi FFI teşhisi konulduğunda 52 yaşındaydı. Babası ve üç diğer aile üyesi bu hastalıktan ölmüştü. Bir doktorla ve büyük bir yaşama arzusuyla doğal tedaviye başladı.
DH ilk başta etkili bir vitamin diyetine girdi. Diyet söylendiğine göre onun 5-6 saat uyumasına olanak sağlayacak içinde; niasin, antioksidanlar, bira mayası, triptofan ve melatonin bulunduran bir kokteyl içeriyordu.
Fakat 5 ay sonra vitaminler işe yaramaz hale geldi. DH daha etkili çözümler aramaya başladı. Ketamin, azot oksit, kloroform ve çeşitli reçeteli uyku ilaçlarının kombinasyonlarını denedi. İşe yaradı fakat uzun sürmedi.
Daha sonra uyanık saatlerinin kalitesini arttırmayı amaçlayan uyarıcılara döndü. Günde birkaç kez alınan ilaçların, tazelenmiş hissi bıraktığını ve hatta etkileri azaldığında birkaç saat uyumasına izin verdiğini söyledi. Duyusal yoksunlaştırma havuzu ile yapılan sonraki deneylerin de kısa bir süre uyumasına izin verdiği ortaya çıktı.
Fakat teşhis konulduktan sonra bir yıldan daha fazla olan bu süre boyunca, DH’nin bedeni; hastalığın ve onu önlemek için kullanılan tıbbi ilaçların sonucu olarak yıpranmaya başlamıştı. Her ne kadar mücadele etmeye devam etse de, hastalığa yakalandıktan 26 ay sonra kalp krizi sebebiyle hayatını kaybetti.
Araştırmaya Devam
FFI’lı olanları sonunda tam olarak neyin öldürdüğü belli değil. Hastalığın etkilerinde uykusuzluğun büyük bir rol oynaması muhtemel olsa da, beyinde biriken prionlar diğer semptomlara da yol açıyor: terleme, bunama, hızlı kilo kaybı ve daha fazlası. Hastalığın kendisi ölümcül olabilir ve uyku eksikliği basitçe ilerlemesini hızlandırabilir.
Bir tedavi bulma girişimleri, tüm prion hastalıklarında olduğu gibi başarısız olmuştur. Vücudun bağışıklık sisteminin belirli bir hedefe saldırmak üzere ayarlandığı İmmünoterapi, üzerinde hala çalışılıyor olsa da bir seçenek olabilir.
Başka bir potansiyel yöntem ise benzersiz bir motivasyona sahip bir çift araştırmacıdan geliyor. Sonia Vallabh annesini FFI’den kaybetti. Genetik testlerde mutasyonları taşıdığı ortaya çıktı. Henüz belirtiler göstermeye başlamamasına rağmen, muhtemelen bir gün bu hastalığa yakalanacak. Bu yüzden, Vallabh avukatlık kariyerinden vazgeçti ve kocası Eric Minikel ile okula geri döndü.
ugün ortaklaşa MIT’nin ve Harvard’ın Geniş Enstitüsünde bir laboratuar işletiyorlar. Wired dergisine göre, DNA’nın proteinlere dönüştürülmesine yardımcı olan RNA moleküllerinin çalışmasını engelleyebilecek ASO olarak bilinen bir molekül türünü araştırıyorlar.
Bir ASO molekülünü FFI’ ya neden olan spesifik gene hedeflemek, prionların oluşmasını engelleyebilir. Farelerde başarılı deneyler yapıldıktan sonra, şimdi insan denemelerine başlamayı umuyorlar.
Herhangi bir yeni tedavinin yolu uzun ve zorluklarla dolu olsa da, yaklaşımları bir gün prionlara karşı korunmanın bir yolunu sunabilir. Ve bir gün Vallabh’ın ve onun gibi kaderi bir proteinin katlanmasına bağlı olan birçoğunun savaşma şansı olabilir.
Bunlar da ilginizi çekebilir:
- 30 Saniye veya Daha Kısa Sürede Uykuya Dalmak İçin Basit Bir Yöntem
- Bütün Gece Uyumadığınızda Vücudunuza Ne Olur?
- Uykusuzluk, Yüksek Kalp Hastalığı, Kalp Yetmezliği ve Felç Riskini Artırıyor
- Uyku Hakkında Muhtemelen Bilmediğiniz 5 İlginç Bilgi
Çeviren: Zehra Aydın