SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri, Tipleri ve Nasıl Oluşur?

SMA Hastalığı Hakkında Bilgi

SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Belirtileri, Tipleri ve Nasıl Oluşur?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA hastalığı, açılım olarak Spinal Musküler Atrofiyani omuriliksel kas erimesi sinir sisteminin kaslarda istemli hareket oluşturamaması hastalığıdır.
Kasların çoğu spinalkorddan yani omurilikten çıkan sinirlerle kontrol edilir, genetik sebeplerden dolayı omurilikteki sinirler kaslarda istemli hareket oluşumunu sağlayamadığında kaslarda atrofi yani kütle ve hacim kaybı oluşur. Kaslarda hareket açığa çıkaran sinirler motor sinirler olarak adlandırılır bu sebeple SMA bir motor sinir hastalığıdır.

SMA Hastalığı Nedir? SMA Belirtileri, Tipleri ve Nasıl Oluşur?

SMA Hastalığı Türleri

SMA ’nın 4 türü vardır.
Bu sınıflama başlangıç yaşına göre yapılır. Doğuştan var olan SMA Tip 1, çocukluk ve ergenlikte açığa çıkan Tip 2 ya da 3 ve yetişkinlikte açığa çıkan türü Tip 4’tür.

SMA Hastalığı Nasıl Oluşur?

SMA 5. Kromozomdaki SMN proteinindeki bozukluk sonucu SMN1 veya SMN2 genlerindeki bozukluk sonucu açığa çıkabildiği gibi nadiren de olsa 5. Kromozom dışı sebeplerden oluşabilir.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Vücudun uzaklığı yakın olan kaslar (proksimal kaslar) orada spinal kas atrofisinde merkezden uzaktaki kaslardan (distal kaslar) daha fazla etkilenir.

SMA ’nın birincil semptomu iskelet kaslarındaki güçsüzlüktür. En çok etkilenen kas grupları gövdedeki, omuz kuşağındaki ve kalça kuşağındaki kaslardır. Solunum ve yutma kaslarının etkilenmesiyle farklı komplikasyonlar açığa çıkabilir ve sırt kaslarının etkilenmesiyle omurga eğriliği yani skolyoz oluşabilir.
Hangi kasların daha çok etkilendiği SMA ‘nın türüne ve ne kadar aktif SMN geninin korunduğuna bağlıdır.
5. Kromozom temelli SMA ‘da duyusal sinirler tamamen korunur ancak farklı sebeplerden dolayı oluşmuş olan SMA ‘da durum böyle değildir.

SMA Hastalığı Gelişimi

SMA Hastalığı Nedir? Belirtileri, Tipleri ve Nasıl Oluşur?

SMA ’da yaşam kalitesini etkileyen en büyük etken ne kadar aktif SMN geninin korunduğudur. Geçmişte SMA ‘lı bebeklerin hayatlarının 2 yıl içinde kaybedeceği düşünülürken gelişen olanaklarla bu süre uzamıştır.

SMA ile ilgili araştırmalar ne durumda?

Araştırmalar daha çok SMN proteininin üretimini arttırmaya odaklanmış durumda.
Amerikan Yiyecek ve İlaç Örgütü ’nün (FDA) verilerine göre
Spinraza şirketinin ürettiği ilaçla SMA ‘nın etkilerinin yavaşlatılmış, durdurulma hatta iyileşme ihtimali var.

SMA Tedavisi İçin İlaç Spinraza

23 Aralık 2016 tarihli ABD Gıda ve İlaç İdaresi, SMA tedavisi için nusinersen ‘ı (marka Spinraza) onayladı. Spinraza, SMA ‘daki altta yatan hasarı tedavi etmek için tasarlanmıştır, yani potansiyel olarak SMA semptomlarını yavaşlatma, durdurma veya belki de tersine çevirmede etkili olabilir. Daha fazla bilgi için, bkz. Spinraza Onaylandı .
SMA ilacı fiyatı “Spinraza” bir web sitesinde: 86,700.00 € olarak belirtilmiştir.
Site: https://thesocialmedwork.com/spinraza-nusinersen
Bunlar da ilginizi çekebilir:

Editör / Yazar: Şeyma SÜRÜCÜ
Kaynak: https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy

CRISPR tekniği ilk defa mutant kertenkele üretildi

James Webb Uzay Teleskobu’nun Montajı Tamamlandı ve Teleskop Harika Görünüyor