Yapılan Buz Kovası Kampanyası Yeni ALS Geni Keşfedilmesine Yol Açtı

Dünya üzerinde gerçekleştirilen kampanyaya katılan milyonlarca insan tarafından amyotofik lateral hastalığı (ALS) nedeniyle başlarından aşağıya buz dökmesinin üzerinden iki yıl gibi bir süre geçti. Bu kadar geçen zamandan sonra kampanya dahilinde toplanmış olan para ise bu buluşa kaynak oldu. Bilim insanları tarafından ALS hastalığıyla bağlantılı olarak NEK1 geninin tespitini yapabilmek adına buz kovası kampanyasından sağlanan bağışlar kullanıldı.
ALS hastalığı dünya üzerindeki hakimiyetini ise gittikçe azaltıyor. Hastalığa kalıtımsal olabildiği gibi, daha önceki süreçte aile bireylerinde ALS hastalığı görülmemesi durumunda meydana gelebiliyor. Yapılmakta olan bu yeni çalışmanın NEK1 geni hastalıktaki iki biçiminde etkili olabileceği gösterilmekte.
ice-bucket-challenge
Buradaki NEK1 geni, görevlerinin dışında sinir hücrelerin de şekillerinin korunmasına imkan tanıyor. Aynı zamanda DNA’yı da onarıyor. Nature Genetics tarafından bildirilen yeni verilere göre, NEK1 geni varyasyonları ALS vakalarının yüzde üçlük kısmında etkisini gösterebiliyor. Hücresel işlevlerdeki düzen bozulduğunda ise ALS’ye yakalanma riski de artmış oluyor. NEK1 geni, MinE Projesi adı verilen ALS derneğinin göstermiş olduğu yoğun gayretler sonrasında keşfi yapıldı. Bu yapılan keşif ile dünyanın her yerinden 15.000 ALS hastasından genom dizilimi çıkarıldı.