Genetik çeşitlilik, (genetik varyasyon) yaşamın kaçınılmaz bir özelliğidir. Bunun sonucu olarak, eğer tek yumurta ikiziniz yoksa, genetik olarak benzersizsiniz. Neredeyse tamamını ebeveynlerinizle paylaştığınız genetik değişkenlerin, harmanlanarak yeni kombinasyonlar oluşturmasıyla, kendine özgü bir gen kombinasyonuna sahipsiniz. Bazı istisnalar dışında, saç rengi, boy, kulak kiri yapısı ve hastalıklara yatkınlık gibi tüm özellikleriniz, genetik yapınızdan etkilenir.
Bunun sonucu olarak, ciddi genetik hastalıklara eğilimi olup olmadığını öğrenmek amacıyla, genetik kalıtımları hakkında daha fazla bilgi edinmek isteyen insan sayısı gün geçtikçe artıyor. Bazı insanlar ise sadece meraklı; genetik testlerin, onlara ataları ile ilgili vereceği bilgilerle ilgileniyorlar.
Son yıllarda, evden gönderilen bir tükürük örneğiyle yapılan, doğrudan tüketiciye ulaşan genetik test firmaları, talebe dayalı olarak hızla çoğaldı. Ünlü genetik test firmaları arasında 23andMe, Ancestry DNA ve Orig3n bulunuyor.
Fakat bu testler gerçekten size hastalıklara yatkınlığınız hakkında ne söyleyebilir? Ve genetik yapınızın analizi sonucu yapılan atalarınız hakkındaki tahminler ne kadar güvenilir?
Popülasyondan Bireye
Test sonuçlarını yorumlarken, hastalıklara yatkınlık ve soy genetiğini anlamanın kilit noktası, geniş popülasyonlar üzerinde her ikisi üzerinde yapılan çalışmalara dayanıyor. Testi yapılan insan, özgün, kişiye özel tahminler yapılmasını istese de, popülasyon düzeyinde genetik risk ölçümlerinden bireysel tahminler yapmak doğru olmaz.
Örneğin, belirlenen bir insan özelliği hakkındaki bilgimiz, o özelliğin ve ona özgün genetik değişkeninin ilişkilendirilmesinden gelir. Huntington Hastalığı gibi nadir genetik hastalıklar için, hastalık ve genetik değişkeni arasındaki bağlantı çok güçlü olduğundan, kişinin bu hastalığa yatkınlığının tahmini daha güvenilir sonuçlara sahip olabilir.
Ancak, daha genel hastalıklar ya da boy, vücut kitle indeksi gibi özellikler için, oldukça küçük katkılar sağlayan yüzlerce genetik değişken vardır. Bu gibi durumlarda, bireysel yatkınlık tahminlerinde bulunmak bir hayli zorlaşır.
Kişinin hastalığa yatkınlığı üzerine tahmin yapmanın zorluğu, doğrudan tüketiciye ulaşan genetik testlerin en kapsamlısının 700.000 genetik değişkene baktığı bilgisini göz önünde bulundurunca çok daha belirgin hale gelir.
Bu miktar çok fazlaymış gibi gelse de, bu sadece her insanda bulunan genetik çeşitliliğin ufak bir parçası! Genetik değişkenlerin tam tamamlayıcılarını da bilmeden, çoğu hastalıkla ilgili yapılan risk tahminleri doğru olmayacaktır. Bu, bireyin bir çok özelliği için birey seviyesindeki genetik altyapının eksik, karmaşık ve muğlak olduğu anlamına gelir.
Sonuç olarak, çoğu insanın bu testlerden asıl öğreneceği şey, bu tür genetik testlerin sınırlı sağlık hizmeti değerine sahip olduğudur. Genetik teste para harcamak yerine, paranızı, sağlığınız ve refah düzeyiniz üzerinde olumlu yönde bir etkiye sahip olacak, bir spor salonu üyeliğine ya da bir çift antrenöre harcarsanız, çok daha iyi bir durumda olursunuz!
Atalarınızla Tanışın
Bireysel genetik çeşitliliğimiz apaçık olarak atalarımızdan etkilenir, ve bazı genetik test firmaları, genleriniz üzerinden size, geçmişte ünlü bir insanla ya da belirli bir konumla kurabileceğiniz bir bağlantı sunar. Ancak, insan soyu hakkında bildiklerimiz bireylerin değil, popülasyonların genetik tarihleri üzerine yapılan çalışmalardan geldiğinden;bireysel anlatıların sonuçlarını popülasyon esaslı bilgilerden çıkarma sorunuyla karşılaşıyoruz.
Üstelik genomunuzun – sahip olduğunuz tüm genlerin – her bölümü, atalarınızın DNA’sının bir parçası olduğu için, soyunuza ait farklı modellere sahip olacaktır. Bilim insanlarının genetik teste dayalı olarak soyunuz hakkında “genetik astroloji” tabiri kullanmalarının sebebi budur. Kısacası, genetik testinizin size atalarınız hakkında verdiği sonuçlar kesin ve bireysel gibi görünse de, bunlar binlerce hatta milyonlarca insan için de doğru olabilir.
Örneğin, Avrupa soyundan geldiğinizi ele alırsak, Endülüs Emevi Devletinin kurucusu ve Muhammed Peygamber’in soyundan olan III. Abdurrahman’ın atanız olduğunu, kredi kartınızdan ücret talep etmeden ya da yanağınızdan alınacak bir tükürük örneğine gerek duymadan söylemek mümkün. Yapılan son çalışmalara göre, 1.000 yıl önce Avrupa’da yaşamış ve arkasında bir nesil bırakmış olan her insan, günümüzdeki tüm Avrupalıların atası sayılıyor.
Bu durum, çok daha sarsıcı bir tahminle; bundan birkaç bin yıl önce ( M.Ö. 2.000 – 5.000, modelin parametrelerine bağlı olarak) yaşamış ve nesil bırakan her insanın, günümüzde yaşayan tüm insanların atası olduğu yönündeki eski bir evrensel matematiksel modelleme yaklaşımı ile tutatlılık gösteriyor. Bu durumda, genetik bir test yapma ihtiyacı duymadan size, her kim olursanız olun, atanızın Mezopotamya’da yaşamış olduğununun yanı sıra zamanında Yangzte Irmağı’nın kıyısında pirinç çiftçiliği yapmış olduğunu söyleyebilirim. Aynı zamanda, sizin atanız, benim de atam oluyor.
Tükürmeye Değer Mi?
Sonuç olarak, evde yapılabilen genetik testler, merak uyandıran genomunuzla etkileşmenin eğlendirici bir yolu olabilir. Ne var ki, genetik hastalıklara yatkınlığınızın olup olmadığı hakkında bireysel olarak daha iyi sonuçlara ulaşmak istiyorsanız, bu testler profesyonel anlamda alacağınız sağlık hizmetleri yerine geçmez. Aynı zamanda geçmişte ünlü biriyle ya da konumla soyunuzun bağlantılı olabileceğine dair de kesin bir sonuç vermez.
Zehra GÜNEŞ
