Gen mutasyonu, geni oluşturan DNA dizisindeki kalıcı değişikliklerdir. Mutasyon, küçücük bir DNA bloğundan, içinde birçok geni barındıran kromozomun büyük bir bölümüne kadar herhangi bir yeri etkileyebilir.
Genetik mutasyonlar nelerdir?
Genetik mutasyon, DNA dizinizdeki bir değişikliktir. DNA diziniz, hücrelerinize işlevlerini yerine getirmeleri için ihtiyaç duydukları bilgileri verir. DNA dizinizin bir kısmı yanlış yerdeyse, tamamlanmamışsa veya hasar görmüşse, genetik bir durumun belirtileriyle karşılaşabilirsiniz.
Genetik mutasyonlar ne zaman olur?
Genetik mutasyonlar, hücreleriniz bölünüp çoğaldığında hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. İki tür hücre bölünmesi vardır:
Mitoz : Vücudunuz için yeni hücreler yapma süreci. Mitoz sırasında genleriniz, kromozomlarınızın bir kopyasını oluşturarak hücrelerinize ikiye bölünme talimatı verir
Mayoz : Bir sonraki nesil için yumurta ve sperm hücrelerinin yapım süreci. Mayoz bölünme sırasında, kromozomlar orijinal kromozom miktarının yarısı ile (46’dan 23’e kadar) kendilerini kopyalarlar. Genetik materyalinizi her ebeveynden eşit olarak bu şekilde alabilirsiniz.
Genetik mutasyonlar diğer organları nasıl etkiler?
Genetik bir mutasyon, hücrelerinizin oluşması ve işlev görmesi için ihtiyaç duyduğu bilgileri değiştirir. Genleriniz, vücudunuza hangi fiziksel özelliklere sahip olmanız gerektiğini söyleyen proteinler yapmaktan sorumludur. Genetik bir mutasyonunuz varsa, hücreleriniz olması gerekenden farklı bir iş yaptığı için genetik bir durumun belirtilerini yaşayabilirsiniz.
Genetik koşulların belirtileri, hangi genin mutasyona sahip olduğuna bağlıdır. Mutasyonların neden olduğu birçok farklı hastalık ve durum vardır. Yaşadığınız belirti ve semptomlar şunları içerebilir:
- Yüz anormallikleri, yarık damak, perdeli parmaklar ve ayak parmakları veya kısa boy gibi fiziksel özellikler.
- Bilişsel (entelektüel) işlev ve gelişimsel gecikmelerle ilgili sorunlar.
- Görme veya işitme kaybı.
- Solunum Problemleri.
- Artan kanser geliştirme riski.
Gen mutasyonu başlıca iki sınıfa ayrılır:
1)Kalıtımsal Gen Mutasyonları:
Bir ebeveyninden miras olarak alınan kalıtımsal gen mutasyonları, bireyin hayatı boyunca vücudundaki hemen hemen her hücrede görülür. Germ hücresi olarak adlandırılan yumurta ve sperm hücrelerinden kaynaklandığı için bu mutasyona germ hattı mutasyonları da denir.
2)Edinilmiş (Somatik) Gen Mutasyonları:
Somatik gen mutasyonları bireyin hayatında belirli bir zamanda ve vücudunun yalnızca belirli hücrelerinde gerçekleşen bir mutasyon türüdür. Bu mutasyonlar, güneşten gelen UV ışınlarından alınan radyasyon gibi çevresel faktörlerden veya hücre bölünmesi sırasında DNA’nın kendini kopyaladığı sırada oluşan bir hatadan meydana gelebilir. Somatik hücrelerde (sperm ve yumurta dışındaki diğer vücut hücreleri) oluşan mutasyonlar gelecek nesillere aktarılmaz.
De novo (yeni) mutasyonları olarak adlandırılan mutasyonlar ise hem kalıtsal hem de somatik olabilir. Bazı durumlarda yalnızca sperm veya yumurta hücrelerinde mutasyon görülürken bazı durumlarda yumurta ve sperm birleştikten kısa süre sonra oluşan döllenmiş yumurtada gen mutasyonu meydana gelebilir. (Genellikle, de novo mutasyonlarının ne zaman gerçekleştiğini söylemek imkânsızdır.) Döllenmiş yumurta bölündükçe, büyüyen embriyodaki her hücre mutasyona sahip olur. De novo mutasyonları, tüm vücut hücrelerinde mutasyonu taşıyan bir çocuğun, ailesinde veya aile tarihinde hiç rastlanmamış genetik hastalıklara sahip olma sebebini açıklayabilir.
Embriyonik gelişimin erken dönemlerinde tek bir hücrede meydana gelen somatik gen mutasyonları mozaizm adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişimler ebeveynlerin sperm ya da yumurta hücrelerinde veya döllenmiş yumurta hücresinde bulunmaz. Ancak embriyo henüz birkaç hücreden oluşuyorken meydana gelir.
Büyüme ve gelişme sırasında tüm hücreler bölündüğünden, mutasyonlu genin bulunduğu hücreden türeyen hücreler gen mutasyonuna sahip olurken, diğer hücrelerde mutasyon olmayacaktır. Mozaizm hastalığının sağlık sorunlarına yol açıp açmayacağı, mutasyona ve kaç hücrenin mutasyondan etkilendiğine bağlıdır.
Genel popülasyonda hastalığa sebep olan gen mutasyonları çok nadir görülürken diğer genetik değişikliklere daha sık rastlanır. Nüfusun %1’inden fazlasında görülen mutasyonlara polimorfizm denir. DNA’da normal bir varyasyon olarak kabul edilebilecek kadar yaygındır. İnsandaki göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi birçok normal farklılığın sebebidir. Polimorfizmin, insan hayatında negatif bir etkisinin olmamasına rağmen bazı varyasyonları belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilmektedir.
Bunlar Da İlginizi Çekebilir
Bilim İnsanları, İçinde İnsan Genleri Taşıyan Fare Embriyosu Üretti
Çiğ Sütten Oluşan Antibiyotik Direnç Genleri Tehlike Saçıyor