Mutasyon Nedir? Mutasyonlar Hakkında Detaylı Bilgi

Gen Mutasyonu Hakkında Her Şey

Bir gen mutasyonu, geni oluşturan DNA dizisindeki kalıcı bir değişikliktir. Mutasyonlar tek bir DNA yapı bloğundan bir kromozomun büyük bir bölümüne kadar herhangi bir yeri etkileyebilir.

Gen mutasyonları, kalıtsal ve edinilmiş (somatik) olmak üzere iki temel şekilde sınıflandırılabilir.

  • Kalıtsal mutasyonlar, bir ebeveynden mirastır ve kişinin yaşamı boyunca neredeyse vücudundaki her hücrede bulunur. Bu mutasyonlara germ hattı mutasyonları da denilmektedir. Bu mutasyonlar ebeveynlerin yumurta ve sperm hücrelerinde bulunurlar ve mikrop hücreleri olarak adlandırılırlar. Yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde, döllenmiş olan yumurta her iki ebeveynden de DNA alır. Bu DNA’lar bir mutasyona sahipse, bu döllenmiş yumurtadan büyüyecek olan çocuk da vücudunun her bir hücresinde bu mutasyonu taşıyacaktır.
  • Edinilmiş mutasyonlar, kişinin hayatının herhangi bir zamanında meydana gelebilir ve kalıtsal mutasyonda olduğu gibi vücudun her hücresinde değil yalnızca belirli hücrelerde bulunur. Bu mutasyonlara, güneşten gelen ultraviyole radyasyon gibi çevresel faktörler veya hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken meydana gelen bir hata sebep olabilir. Somatik hücrelerdeki (yumurta ve sperm hücreleri dışındaki hücreler) edinilmiş olan mutasyonlar sonraki kuşaklara aktarılamaz.

De Novo Mutasyonlar Kalıtsal veya Somatik Olabilir

De novo (yeni) mutasyonlar olarak tanımlanan genetik değişiklikler, kalıtsal veya somatik olabilir. Bazı durumlarda, mutasyon bir kişinin yalnızca yumurta veya sperm hücresinde meydana gelir ve diğer hücrelerinde bulunmaz. Fakat diğer durumlarda yumurta ve sperm hücreleri birleştikten kısa bir süre sonra mutasyon, döllenmiş yumurtada meydana gelir.

De novo mutasyonları ebeveynlerde bulunmayabilir fakat çocukta görülebilir.

Bir de novo mutasyonunun tam olarak ne zaman olduğunu söylemek genellikle imkânsızdır. Bir çocuğun herhangi bir aile öyküsünün bulunmadığı genetik durumlarda vücudundaki her hücresinde var olan mutasyonun nedeni de novo mutasyonlarıyla açıklanabilmektedir.

İlginizi çekebilir: Mutasyonlar, Genetiği değiştirilmiş ikiz bebeklerin Ölebileceğini Gösteriyor

Embriyo gelişiminin başlangıcında yalnızca bir hücrede meydana gelen somatik mutasyonlar “mozaikçilik” adı verilen bir duruma yol açabilir. Bir ebeveynin yumurta veya sperm hücresinde ya da döllenmiş yumurtada bulunmayan bu genetik değişiklikler, embriyo birkaç hücre içermeye başladıktan hemen sonra meydana gelir.

Gelişme ve büyüme sırasında hücreler bölündükçe, değişen geni olan hücreler mutasyona sahip olurken diğer hücreler sahip olmayacaktır. Böylece mozaikçilik olarak bahsettiğimiz durum meydana gelir. Kişide herhangi bir sağlık sorununun var olup olmayacağı ise bu mutasyondan etkilenen hücre sayısına bağlı olarak değişmektedir.

Mutasyon Nedir? Mutasyonlar Hakkında Detaylı Bilgi

Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının çoğu, nüfusun genelinde nadirdir fakat diğer genetik değişiklikler çok daha sık görülür. Nüfusun yüzde 1’inden fazlasında meydana gelen genetik değişikliklere polimorfizm denir ve DNA’da normal bir değişiklik olarak kabul edilecek kadar yaygındırlar. Göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi insanlar arasındaki normal farklılıkların çoğundan polimorfizmler sorumludur. Birçok polimorfizmin kişinin sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Ancak bu değişikliklerin bazıları kişide belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilir.

İlginizi çekebilir: “Yeni bir gen mutasyonunu taşıyan kadın neredeyse ağrısız yaşıyor.”

Gözde ÖZEN

Gerçek Renkleriyle, Daha Önce Hiç Görmediğiniz 99 Milyon Yıllık Böcekler

COVID-19 Risk Raporu: En Çok Kimler Risk Altında?