Nadir bir genetik rahatsızlığı olan 9,5 aylık KJ Muldoon, tıp dünyasında bir ilke imza atarak kişiye özel CRISPR-Cas9 gen düzenleme tedavisi ile tedavi edilen ilk hasta oldu. Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde gerçekleştirilen bu çığır açan tedavi, genetik hastalıklarla mücadelede yeni bir dönemin kapısını aralıyor. Doktorlar, bu başarının diğer nadir hastalıklara sahip hastalar için umut vadettiğini belirtiyor.
KJ’nin Hikâyesi: Nadir Bir Hastalık ve Umutsuz Bir Başlangıç
Büyük mavi gözleri ve tombul yanaklarıyla KJ Muldoon, doğumundan kısa bir süre sonra ciddi bir sağlık sorunuyla karşı karşıya kaldı. Doktorlar, KJ’ye CPS1 eksikliği (Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 eksikliği) teşhisi koydu. Bu nadir metabolik bozukluk, karaciğerde toksik atıkların temizlenmesini sağlayan bir enzimin üretimini engelliyor. Hastalığın seyri, genellikle ölümcül sonuçlar doğuruyor ya da hastalar için tek seçenek karaciğer nakli oluyor.
KJ’nin annesi Nicole Muldoon, teşhisin ardından yaşadıkları çaresizliği şu sözlerle anlatıyor: “CPS1 eksikliğini araştırdığınızda karşınıza ya yüksek ölüm oranları ya da karaciğer nakli çıkıyorhesians: “Karaciğer nakli dışında başka bir seçeneğimiz yok gibiydi.”
Çığır Açan Bir Tedavi: Kişiye Özel Gen Düzenleme
KJ’nin durumu kritik bir hal aldığında, Philadelphia Çocuk Hastanesi’ndeki doktorlar, ailenin karşısına daha önce hiç denenmemiş bir öneriyle çıktı: CRISPR-Cas9 teknolojisiyle KJ’nin genetik mutasyonunu düzeltecek kişiye özel bir tedavi. 2020 yılında Nobel Kimya Ödülü’nü kazanan bu teknoloji, genetik kodda hata yapan DNA harflerini adeta bir moleküler makas gibi kesip düzeltebiliyor.
KJ’nin babası Kyle Muldoon, karar sürecini şöyle özetliyor: “Çocuğumuz hasta. Ya karaciğer nakli yaptıracağız ya da daha önce hiç kimseye uygulanmamış bir ilacı deneyeceğiz. Bu, imkânsız bir karardı.”
Aile, sonunda KJ için özel olarak tasarlanan bu yenilikçi tedaviyi kabul etti. Tedavi, KJ’nin genetik mutasyonuna özgü bir infüzyonla uygulandı. İnfüzyon, karaciğere ulaştığında hücrelere nüfuz ederek hatalı geni düzenledi.
Umut Verici Sonuçlar ve Geleceğe Dair Umutlar
Tedavinin sonuçları, KJ’nin sağlık durumunda dikkat çekici iyileşmeler gösterdi. Daha önce protein ağırlıklı beslenemeyen KJ, artık daha zengin bir diyetle beslenebiliyor ve kullandığı ilaç miktarı önemli ölçüde azaldı. Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde pediatrik genetik uzmanı olan Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, tedavinin KJ’ye özel olarak tasarlandığını vurguluyor: “Bu ilaç, yalnızca KJ’nin genetik varyantları için üretildi. Bu, gerçek anlamda kişiselleştirilmiş bir tıp uygulaması.”
Tedavinin başarısı, 15 Mayıs 2025 tarihinde New England Journal of Medicine dergisinde yayımlanan bir makaleyle tıp dünyasına duyuruldu. Dr. Ahrens-Nicklas, bu yöntemin diğer genetik hastalıklar için de uygulanabilir bir model olabileceğini belirtiyor: “KJ’nin bir gün az ilaçla ya da hiç ilaç kullanmadan yaşayabileceğini umuyoruz. Onun, bu yöntemden faydalanacak pek çok hastanın ilki olmasını diliyoruz.”
Uzun Vadeli Takip ve Gelecek Planları
Tedavinin uzun vadeli güvenilirliğini ve etkinliğini değerlendirmek için KJ’nin sağlık durumu yakından izlenmeye devam edecek. Doktorlar, bu tür tedavilerin yaygınlaşması halinde, genetik hastalıkların tedavisinde devrim yaratılabileceğini düşünüyor. KJ’nin hikâyesi, yalnızca bir ailenin umut yolculuğu değil, aynı zamanda tıp dünyasında yeni bir çağın başlangıcı olabilir.
Ailenin Sevinci ve Topluma Mesaj
KJ’nin ailesi, tedavi sürecinde büyük bir dayanışma sergiledi. Kyle ve Nicole Muldoon, üç kardeşleriyle birlikte KJ’yi evde karşılamaya hazırlanıyor. Aile, bu zorlu süreçte kendilerine destek olan sağlık ekibine minnettar. KJ’nin hikâyesi, genetik hastalıklarla mücadele eden diğer ailelere de ilham veriyor.
Philadelphia Çocuk Hastanesi, gen ve hücre terapileri üzerine yaptığı araştırmalarla tanınıyor. KJ’nin tedavisi, bu alandaki yenilikçi çalışmaların bir ürünü olarak, tıp dünyasında yankı uyandırıyor.
