Bir gen mutasyonu, geni oluşturan DNA dizisindeki kalıcı bir değişikliktir. Mutasyonlar tek bir DNA yapı bloğundan bir kromozomun büyük bir bölümüne kadar herhangi bir yeri etkileyebilir.
Gen mutasyonları, kalıtsal ve edinilmiş (somatik) olmak üzere iki temel şekilde sınıflandırılabilir.
- Kalıtsal mutasyonlar, bir ebeveynden mirastır ve kişinin yaşamı boyunca neredeyse vücudundaki her hücrede bulunur. Bu mutasyonlara germ hattı mutasyonları da denilmektedir. Bu mutasyonlar ebeveynlerin yumurta ve sperm hücrelerinde bulunurlar ve mikrop hücreleri olarak adlandırılırlar. Yumurta ve sperm hücresi birleştiğinde, döllenmiş olan yumurta her iki ebeveynden de DNA alır. Bu DNA’lar bir mutasyona sahipse, bu döllenmiş yumurtadan büyüyecek olan çocuk da vücudunun her bir hücresinde bu mutasyonu taşıyacaktır.
- Edinilmiş mutasyonlar, kişinin hayatının herhangi bir zamanında meydana gelebilir ve kalıtsal mutasyonda olduğu gibi vücudun her hücresinde değil yalnızca belirli hücrelerde bulunur. Bu mutasyonlara, güneşten gelen ultraviyole radyasyon gibi çevresel faktörler veya hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken meydana gelen bir hata sebep olabilir. Somatik hücrelerdeki (yumurta ve sperm hücreleri dışındaki hücreler) edinilmiş olan mutasyonlar sonraki kuşaklara aktarılamaz.
De Novo Mutasyonlar Kalıtsal veya Somatik Olabilir
De novo (yeni) mutasyonlar olarak tanımlanan genetik değişiklikler, kalıtsal veya somatik olabilir. Bazı durumlarda, mutasyon bir kişinin yalnızca yumurta veya sperm hücresinde meydana gelir ve diğer hücrelerinde bulunmaz. Fakat diğer durumlarda yumurta ve sperm hücreleri birleştikten kısa bir süre sonra mutasyon, döllenmiş yumurtada meydana gelir.
Bir de novo mutasyonunun tam olarak ne zaman olduğunu söylemek genellikle imkânsızdır. Bir çocuğun herhangi bir aile öyküsünün bulunmadığı genetik durumlarda vücudundaki her hücresinde var olan mutasyonun nedeni de novo mutasyonlarıyla açıklanabilmektedir.
İlginizi çekebilir: Mutasyonlar, Genetiği değiştirilmiş ikiz bebeklerin Ölebileceğini Gösteriyor
Embriyo gelişiminin başlangıcında yalnızca bir hücrede meydana gelen somatik mutasyonlar “mozaikçilik” adı verilen bir duruma yol açabilir. Bir ebeveynin yumurta veya sperm hücresinde ya da döllenmiş yumurtada bulunmayan bu genetik değişiklikler, embriyo birkaç hücre içermeye başladıktan hemen sonra meydana gelir.
Gelişme ve büyüme sırasında hücreler bölündükçe, değişen geni olan hücreler mutasyona sahip olurken diğer hücreler sahip olmayacaktır. Böylece mozaikçilik olarak bahsettiğimiz durum meydana gelir. Kişide herhangi bir sağlık sorununun var olup olmayacağı ise bu mutasyondan etkilenen hücre sayısına bağlı olarak değişmektedir.
Hastalığa neden olan gen mutasyonlarının çoğu, nüfusun genelinde nadirdir fakat diğer genetik değişiklikler çok daha sık görülür. Nüfusun yüzde 1’inden fazlasında meydana gelen genetik değişikliklere polimorfizm denir ve DNA’da normal bir değişiklik olarak kabul edilecek kadar yaygındırlar. Göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi insanlar arasındaki normal farklılıkların çoğundan polimorfizmler sorumludur. Birçok polimorfizmin kişinin sağlığı üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Ancak bu değişikliklerin bazıları kişide belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilir.
Mutasyon Yeni Aleller Üretir
Tüm insan ailesi, aynı genlere sahip bir türdür. Mutasyon, aynı genlerin alel adı verilen biraz farklı versiyonlarını oluşturur. DNA dizisindeki bu küçük farklılıklar her bireyi benzersiz kılar. İnsan saçı renginde, ten renginde, boyunda, şeklinde, davranışında ve hastalığa yatkınlığında gördüğümüz çeşitliliği açıklıyorlar. Diğer türlerdeki bireyler de hem fiziksel görünüm hem de davranış bakımından farklılık gösterir.
Genetik çeşitlilik yararlıdır çünkü popülasyonların zaman içinde değişmesine yardımcı olur. Bir organizmanın hayatta kalmasına ve çoğalmasına yardımcı olan varyasyonlar bir sonraki nesle aktarılır.
Hayatta kalmayı ve üremeyi engelleyen varyasyonlar popülasyondan elimine edilir. Bu doğal seçilim süreci, bir popülasyondaki bireylerin görünümünde, davranışında veya fizyolojisinde yalnızca birkaç nesil içinde önemli değişikliklere yol açabilir.
Yeni aleller ortaya çıktığında, mayoz ve eşeyli üreme, genetik çeşitliliği artırmak için farklı alelleri yeni yollarla birleştirir.
Mutasyona karşı varyasyon
Mutasyonları genetik çeşitlilik yaratan bir süreç olarak düşünmekte fayda var. Mutasyona genellikle bir şey, yani genetik varyasyonun kendisi deriz.
Bu yaklaşım, bir hastalıkla ilişkili bir gen söz konusu olduğunda yararlı olabilir: hastalık aleli, proteinin işlevini tehlikeye atan bir DNA değişikliği olan bir mutasyon taşır. Ancak bu yaklaşım mutasyona kötü bir isim verir.
Bir genin işlevini kaybetmenin her zaman sağlığı etkilemediğini hatırlamak önemlidir. Örneğin, çoğu memelide koku alma reseptörlerini kodlayan yüzlerce gen, koku almamıza yardımcı olan proteinler bulunur. Bu genlerden birini kaybetmek muhtemelen o kadar da fark yaratmıyor.
Hastalığa neden olan varyasyonların aksine, ne iyi ne de kötü olan, sadece farklı olan kan grupları ve göz rengi gibi daha birçok varyasyon örneği vardır.
Tıpkı hastalık alellerinde olduğu gibi, mutasyon süreci bu daha nötr varyasyonları yaratır. Ancak nötr varyasyonlarla, hangi alelin önce var olan “normal” ve hangisinin “mutant” olduğunu söylemek imkansız olabilir ve ayrım genellikle anlamsızdır.
Proteinler ve anahtarlar
Mutasyon, genlerin protein kodlayan kısımlarında, proteinin kendisini etkileyebilecek varyasyonlar yaratır. Ancak daha da sıklıkla, bir proteinin ne zaman ve nerede aktif olduğunu ve ne kadar protein yapıldığını kontrol eden “anahtarlarda” varyasyonlar yaratır.
Laktaz, bebeklerin sütte bir şeker olan laktozu parçalamasına yardımcı olan bir enzimdir. Normalde laktazı kodlayan gen bebeklerde aktiftir ve yaklaşık dört yaşında devre dışı kalır. Laktaz yapmayan kişiler süt tükettiklerinde gaz, mide bulantısı ve rahatsızlık yaşarlar.
Ancak bazı insanlar, laktaz genini aktif tutan bir genetik anahtar varyasyonuna sahiptir. Bu varyasyona “laktaz kalıcılığı” denir ve buna sahip kişiler, yetişkin olduklarında bile diyetlerinde süt bulundurabilirler.
İlginizi çekebilir: “Yeni bir gen mutasyonunu taşıyan kadın neredeyse ağrısız yaşıyor.”
Gözde ÖZEN
