Sperm yumurtaya girer, embriyo oluşur, gelişir ve bu süreç sonunda bebek meydana gelir. Peki nasıl oluyor da annenin ve babanın 23 kromozomlu üreme hücreleri bir araya gelerek yeni ve bütün bir insan genomu oluşturuyor?
Görünen o ki araştırmacılar da insan neslinin devamlılığını sağlamada kısa fakat önemli olan bu sürecin tam olarak nasıl gerçekleştiği hakkında aslında pek bilgiye sahip değil. San Diego Üniversitesi tıp fakültesinden araştırmacılar, SPRK1 adlı enzimin, bazı özel proteinleri aktifleştirerek spermin genomunu çözmede, babaya ait DNA’nın açılmasına ve genlerde değişime ortam hazırlayan süreci başlattığını keşfettiler.
12 Mart 2020’de Cell dergisinde yayınlanan bir çalışmada:
UC San Diego Tıp Fakültesi’nde hücresel ve Moleküler Tıp bölümünün seçkin profesörü ve kıdemli yazar Xiang-Dong Fu:
“Bu çalışmaya, yaşamımızın başlangıcı ile ilgili temel bir soruyu cevaplandırmak amacıyla başladık. Bu süreçte, bazı insanlar için problem oluşturabilecek. Ancak gebe kalmada sıkıntı yaşayan çiftler için olumlu bir adımı ortaya çıkarttık. Şu anda, SPRK1 adlı enzimin bu süreçte bir rol üstlendiğini biliyoruz. Bu da enzimin kısırlıktaki payının araştırılmasının önünün açık olduğunu gösteriyor.
Spermler vücuttaki diğer hücrelerden neredeyse 20 kat küçük olabilir ve sperm normal bir hücredeki genetik materyalin yarısını taşırken yumurta hücresine girebilmesi için özel bir şekilde paketlenmelidir. Doğanın bunu yapış şekli ise histonların – DNA’nın etrafında kolyenin üzerindeki boncuklar gibi dizili olan proteinler – protamin adlı farklı bir protein tipiyle değiştirilmesidir.
Fu’nun ekibi SPRK1 enzimini uzun bir süredir tamamen farklı bir nedenle incelemekteydi:
Genlerin proteinlerle çevrilmesini mümkün kılan bir adım olan RNA’yı birleştirme kabiliyeti. Bu takım daha önce SPRK1’in kolon kanserinde aşırı aktif olduğunu gözlemlemiş ve enzimi yavaşlatmak için inhibitör geliştirmişlerdi.
Ancak 1999’da, Fu enzimin RNA birleştirmedeki rolünü ilk kez tanımladığı makaleyi yayınlamasından kısa bir süre sonra, Yunanistanda bir araştırma grubu SPRK1 substratlarını ve protaminleri oluşturan amino asit dizilimlerininde benzerlikler olduğunu kaydetti. Fu bunun üzerinde uzun süre boyunca çalışmalar yaptı. Ancak sperm gelişimini incelemek için gerekli araçlara ve bu konuda yeterli uzmanlığa sahip değildi.
2015 yılında Fu, Lan-Tao Gou ile doktora sonrası bir araştırma görevi için görüşmede onunun spermatogenez konusundaki tecrübesini ve onun bu konu için doğru kişi bulduğunu fark etti. Fu, “Lan-Tao’ya dedim ki, kimsenin yapmadığı bir şey yapalım. Benim bir teorim var, senin ise bu konu için yeterli donanımın.” dedi. “Gerekli olan ekipmanları ödünç aldık ve UC San Diego’daki ana tesislerden yararlanarak çalışmalara başladık.
Sonuçlar
Şaşırtıcı bir şekilde denediğimiz her şey hipotezimizi destekler nitelikte sonuç verdi. SPRK1, sperm yumurta ile birleştiğinde histonları (amino asit üreten protein) değiştirerek çift bir yaşam sürüyor.”
Fu’ya göre, SPRK1 bu etkisini erken embriyogenezde göstermeye başladı.
Daha sonra RNA’yı birleştirme yeteneği geliştirdi. Bu şekilde, SPRK1 embriyogenez için artık ihtiyaç duyulmadığı bir evreye gelinse de ortadan kaybolmuyor. Fu, Gou ve takımı bir sonraki adımda anne genom ile sperm arasında senkronizasyonu sağlayan sinyalleri ortaya çıkarmayı amaçlıyor.
Fu: “Aklımızda bir çok yeni fikir var. Spermatogenez, döllenme ve embriyogenez sürecindeki her adımı ne kadar iyi anlarsak, üreme sorunları yaşayan çiftler için çözüm yolu üretebilme kabiliyetimiz o kadar artacaktır.” dedi.