Gen Mutasyonu Nedir?Gen Mutasyonları Nasıl Oluşur?

Gen mutasyonu, geni oluşturan DNA dizisindeki kalıcı değişikliklerdir. Mutasyon, küçücük bir DNA bloğundan, içinde birçok geni barındıran kromozomun büyük bir bölümüne kadar herhangi bir yeri etkileyebilir.

Gen mutasyonları başlıca iki sınıfa ayrılır:

1)Kalıtımsal Gen Mutasyonları:

Bir ebeveyninden miras olarak alınan kalıtımsal gen mutasyonları, bireyin hayatı boyunca vücudundaki hemen hemen her hücrede görülür. Germ hücresi olarak adlandırılan yumurta ve sperm hücrelerinden kaynaklandığı için bu mutasyona germ hattı mutasyonları da denir.

2)Edinilmiş (Somatik) Gen Mutasyonları:

Somatik gen mutasyonları bireyin hayatında belirli bir zamanda ve vücudunun yalnızca belirli hücrelerinde gerçekleşen bir mutasyon türüdür. Bu mutasyonlar, güneşten gelen UV ışınlarından alınan radyasyon gibi çevresel faktörlerden veya hücre bölünmesi sırasında DNA’nın kendini kopyaladığı sırada oluşan bir hatadan meydana gelebilir. Somatik hücrelerde (sperm ve yumurta dışındaki diğer vücut hücreleri) oluşan mutasyonlar gelecek nesillere aktarılmaz.

Gen Mutasyonu
Normal Gen & Mutasyona Uğramış Gen

De novo (yeni) mutasyonları olarak adlandırılan mutasyonlar ise hem kalıtsal hem de somatik olabilir. Bazı durumlarda yalnızca sperm veya yumurta hücrelerinde mutasyon görülürken bazı durumlarda yumurta ve sperm birleştikten kısa süre sonra oluşan döllenmiş yumurtada gen mutasyonu meydana gelebilir. (Genellikle, de novo mutasyonlarının ne zaman gerçekleştiğini söylemek imkânsızdır.) Döllenmiş yumurta bölündükçe, büyüyen embriyodaki her hücre mutasyona sahip olur. De novo mutasyonları, tüm vücut hücrelerinde mutasyonu taşıyan bir çocuğun, ailesinde veya aile tarihinde hiç rastlanmamış genetik hastalıklara sahip olma sebebini açıklayabilir.

Embriyonik gelişimin erken dönemlerinde tek bir hücrede meydana gelen somatik gen mutasyonları mozaizm adı verilen bir duruma yol açabilir. Bu genetik değişimler ebeveynlerin sperm ya da yumurta hücrelerinde veya döllenmiş yumurta hücresinde bulunmaz. Ancak embriyo henüz birkaç hücreden oluşuyorken meydana gelir.

Gen Mutasyonu
Mutasyona Uğramış Gen

Büyüme ve gelişme sırasında tüm hücreler bölündüğünden, mutasyonlu genin bulunduğu hücreden türeyen hücreler gen mutasyonuna sahip olurken, diğer hücrelerde mutasyon olmayacaktır. Mozaizm hastalığının sağlık sorunlarına yol açıp açmayacağı, mutasyona ve kaç hücrenin mutasyondan etkilendiğine bağlıdır.

Genel popülasyonda hastalığa sebep olan gen mutasyonları çok nadir görülürken diğer genetik değişikliklere daha sık rastlanır. Nüfusun %1’inden fazlasında görülen mutasyonlara polimorfizm denir. DNA’da normal bir varyasyon olarak kabul edilebilecek kadar yaygındır. İnsandaki göz rengi, saç rengi ve kan grubu gibi birçok normal farklılığın sebebidir. Polimorfizmin, insan hayatında negatif bir etkisinin olmamasına rağmen bazı varyasyonları belirli bozuklukların gelişme riskini etkileyebilmektedir.

Bunlar Da İlginizi Çekebilir

Bilim İnsanları, İçinde İnsan Genleri Taşıyan Fare Embriyosu Üretti

Çiğ Sütten Oluşan Antibiyotik Direnç Genleri Tehlike Saçıyor