Yeni yapılan bir araştırma, insan DNA’sında daha önce keşfedilmeyen bazı genetik materyallerin varlığını ortaya koydu. Bu “karanlık genler” olarak adlandırılan genetik diziler, çok küçük proteinler üretir ve bazıları kanser ve bağışıklık sistemi hastalıklarıyla ilişkili olabilir.
Dünya çapında birçok bilim insanının katıldığı bu araştırma, insan genomunun daha önce tahmin edilenden çok daha büyük ve karmaşık olduğunu gösteriyor. 20 yıl önce başlayan İnsan Genomu Projesi, genomun tamamını ortaya çıkarmayı hedeflese de, bazı bölgeler gözden kaçmıştı. Bu yeni bulgular, eksik kalan kısımların neden göz ardı edildiğini açıklıyor.
Yeni çalışma hâlâ bilimsel değerlendirme sürecinde olsa da, insan genomunun daha fazla keşif yapılması gereken bir alan olduğunu ortaya koyuyor. Teknolojik gelişmeler ve daha derinlemesine araştırmalar sayesinde, daha önce fark edilmeyen bazı genetik diziler şimdi keşfedilebiliyor. Ayrıca, önceki araştırmalarda tespit edilen hatalar ve eksiklikler de gün yüzüne çıkıyor.
Bu “karanlık genler”, DNA’mızda, daha önce protein üretmeyen bölgelerde gizli kalmıştı. Bu bölgeler, geçmişte “çöplük DNA” (junk DNA) olarak adlandırılıyordu. Ancak yapılan son araştırmalar, bu bölgelerin aslında bazı mini proteinlerin üretiminde kullanılabileceğini gösterdi.
Bazı genler ise “anormal” özellikler taşıyor. Örneğin, kütle spektrometrisi (protein analiz yöntemi) ile tespit edilen bazı proteinler yalnızca kanserli hücrelerde bulunmuş. Bu, bu proteinleri üreten genlerin vücutta doğal olarak var olmayabileceği anlamına geliyor.
Araştırmacılar, bu tür genlerden bazılarının vücutta doğal olarak bulunmayan, anormal proteinler üretiyor olabileceğini belirtiyor. Bu da, karanlık genlerin sağlık üzerindeki etkilerini daha iyi anlamamız gerektiğini gösteriyor.
Ekip, 7.264 adet “standart dışı” gen tespit etti. Bu genlerin dörtte birinin protein üretebileceği anlaşıldı. Yani, bu keşif sayesinde insan genomuna eklenmesi gereken en az 3.000 yeni gen ortaya çıktı. Dahası, bu tür “karanlık genler”in sayısının çok daha fazla olabileceği düşünülüyor.
Michigan Üniversitesi’nden nöro-onkolog John Prensner, bu bulgularla ilgili olarak, “Yeni bir araştırma alanı açmak ve ‘Hastalar için yeni ilaç hedefleri keşfettik’ demek kolay değil,” dedi. Ekip, geliştirdikleri araçlarla bu gizli genetik materyali daha fazla keşfetmeye yardımcı olacak yeni yöntemler sunuyor. Yani ekip tarafından geliştirilen araçlar, diğer bilim insanlarının da bu karanlık genetik materyali daha fazla keşfetmelerine yardımcı olacak.
Bu araştırma, şu anda bilimsel değerlendirme sürecinde ve bioRxiv platformunda yayımlandı.