Yaşam boyu geri dönüşü olmayan bu hastalık Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva (Taş Adam Sendromu) olarak bilinir. Yaygınlığı ile ilgili tahminler farklı olsa da, doğrulanmış vakalar kabaca her 1 ila 2 milyon doğumdan birinde meydana gelmekte.
Üç yıllık bir çalışma; kas, tendon ve bağ dokularını kemiğe çeviren çok nadir bir hastalığa sahip düzinelerce hasta gözlemlendi.
Dünya genelinde sadece yaklaşık 800 hastaya Taş Adam Sendromu teşhisi konuldu. Ayrıca, 2006’da bu hastaların yüzde 97’sinin hastalığa ait aynı genetik varyantı barındırdığı bulundu.
Bu mutasyon kemik gelişimini düzenleyen bir reseptörü kodlayan bir gende meydana geliyor. Yani kök hücrelerinin normalde olmaması gereken yerlerde kemik dokusu üretmesine neden oluyor.
Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva ’nın ciddiyeti ve nadirliği göz önünde bulundurulduğunda mevcut araştırmanın bulgularının, doktorların, yetersiz hizmet alan hastaların tıbbi ihtiyaçlarını daha iyi karşılamasını sağlayacağı umulmaktadır.
Taş Adam Sendromu Çocukluktan Başlıyor
Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva kaynaklı yumuşak dokuların progresif kalsifikasyonu durağan değildir, dalga dalga gelişir. Vakalar genellikle ilk olarak çocuklukta görülür ve boyun ve omuzlarda başlar; bu da şeritlerin, tabakaların ve kemik plakalarının oluşmasına neden olur.
Eklemleri kapsayan sert doku, giderek hareketi kısıtlar, vücut bölümlerini yerlerine kenetler ve etkilenen bölümlerin ömrünü kısaltır.
Taş Adam Sendromu hastalığına sahip herkeste aynı oranda kalsifikasyon görülmez; fakat bir kere vücudun bir bölümde kemik oluşumu başladığında, kalıcı hale gelir ve geri dönüşü yoktur. Çoğu insan daha 20’lerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Malesef günümüzde, hastaların yaşadığı şişme ve acı bir şekilde ilaçlarla hafifletilse de Taş Adam Sendromu için herhangi bir mevcut tedavi yok.
Bir hastanın yaşamı boyunca hastalık ve fiziksel travma, günler ila aylar sürebilen ve genellikle daha sonra kemik oluşumuna yol açan kas şişmesi ve iltihaplanma alevlenmelerine neden olabilir. Bu olaylar sınırlandırılabilirse, bozukluğun ilerlemesinin durdurulma şansı var. (Alevlenme tıp dilinde, nefes darlığı, öksürük ve balgam miktarı ya da pürülansında artış olarak tanımlanmaktadır.)
Son zamanlarda yapılan uzun süreli bir çalışma, 114 hasta arasında Taş Adam Sendromu ’nun ilerleyişini ciddi olarak araştıran ilk çalışma olma niteliğinde. Bu milyonda bir görülen hastalığı inceleyen önceki çalışmalar yalnızca hastaların geçmişlerini inceliyordu ya da hasta raporlarına dayanıyordu.
Sadece 33 kişi üç yıllık çalışmanın tamamını düzenli kontrollerle bitirdi ( çoğu olası müdahaleler için klinik deneylere katılmak için ayrıldı). Fakat sonunda ekip, 82 hastanın (yani orijinal grubun yüzde 70 ‘inden fazlasının) sırtın üst kısmı başta olmak üzere kalça, omuz ve bel omurgasında birleşik 229 alevlenme olayı bildirdiğini buldu.
Araştırmacılar bir alevlenmeden 12 hafta sonra, genellikle inflamasyon ya da ağrı bölgelerinde yeni kemik birikiminin olduğunu buldu.
Yaş ilerledikçe Taş Adam Sendromu ’nun ilerleyişinin yavaşladığı görülmesine rağmen, 25 ila 65 yaş aralığındaki bireylerin yüzde 70’inde bir yıllık kontrolde yeni kemik hacmi görüldü.
Belirtiler
Ziyaretler süresince bildirilen en yaygın belirtiler: şiddetli ağrı, yumuşak doku şişmesi ve oldukça kısıtlı hareket.
Araştırmacılar “Çalışmanın doğal seyrinde yaklaşık 3 yıl kadar standart bakım alan bireylerden elde edilen sonuçlar, çocukluk ve erken yetişkinlik dönemlerinde en büyük ilerlemeyle birlikte, Taş Adam Sendromu’nun progresif seyri ve zayıflatma etkisini enlemesine ve boylamasına gösteriyor.” diyor.
Bulgular, hastalar tarafından en yaygın kullanılan sürekli ilaç tedavisinin steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar ile olduğunu ortaya koymaktadır. Ancak çalışma boyunca, katılımcıların yaklaşık yüzde 80’i yeni bir ilaç tedavisine başladı, bu da onların umutsuzca kendilerini daha iyi hissetmelerine yardım edecek herhangi bir şey bulmaya çalıştıklarını gösteriyor.
Taş Adam Sendromu sadece kas-iskelet sistemini de etkilemiyor. Çalışmadaki hastaların genellikle göğüs kafesini genişletme yeteneğinin azalması ve işitme kaybı gibi solunum sorunlarından muzdarip olduğu da bulundu. Hatta, kas-iskelet sisteminin etkilenmesi ölümcül bile olabilir.
Katılımcıların her birinin ayak başparmaklarının büyümesinde içe doğru bozukluk göstermesi, bunun hastalığın ilk belirtilerinden biri olabileceği fikrini desteklemektedir ve bunun doğumdan itibaren var olduğu düşünülmektedir.
Eğer doktorlar Taş Adam Sendromu ’nun bu bariz ve erken belirtisine dikkat ederlerse, teşhisi hızlandırmak ve hastalığın ilerlemesini olabildiğince ertelemek için genetik tarama erken yapılabilir.
Tanı çok uzun sürerse ve hastalığın durum ve belirtileri iyi yönetilmezse, yaralanma, biyopsi, kas yorgunluğu veya kas içi enjeksiyonların yumuşak dokunun sertleşmesini hızlandırma olasılığı daha yüksektir.
Alevlenmeler boyunca uygulanan dört günlük bir yüksek dozda kortikosteroid tedavisinin, aşırı kemik gelişimi ile ilişkili inflamasyonu azaltmakta oldukça etkili olduğu bulundu.
Devam eden klinik denemelerle birlikte bu yeni çalışma, önümüzdeki yıllarda Taş Adam Sendromu olan hastaların yaşamlarının iyileşmesine yardımcı olabilir.
Bu çalışma Genetics in Medicine’de yayınlanmıştır.
Rozaçiy Çiçek.
