Beyinsizler - Popüler Bilim Ve Teknoloji Haberleri
Sonuç yok
Tüm Sonucu Görüntüle
  • Bilim
    • Fizik
    • Kimya
    • Biyoloji
    • Arkeoloji
    • Jeoloji
    • Ekoloji
    • Genetik
    • Dilbilim
    • Sinirbilim
    • Bilim İnsanları
    • Psikoloji
  • Teknoloji
    • İnternet
    • Mobil
    • Mobil Uygulama
    • Otomobil
    • Oyun
    • Kripto Para
    • Yazılım
      • İşletim Sistemleri
      • Programlama
    • Enerji
    • Biyoteknoloji
  • Uzay
    • Astrofizik
    • Astronomi
    • Gezegenler
    • Keşifler
  • Gelecek
    • Robotik
    • Ulaşım
  • Tarih
    • Medeniyetler
  • Evrim
    • Paleontoloji
  • Sağlık
    • Beslenme
    • Gıda
    • Meditasyon
    • Hastalıklar
    • Cinsel Sağlık
  • Yaşam
  • Çocuklar İçin Bilim
  • Bilim
    • Fizik
    • Kimya
    • Biyoloji
    • Arkeoloji
    • Jeoloji
    • Ekoloji
    • Genetik
    • Dilbilim
    • Sinirbilim
    • Bilim İnsanları
    • Psikoloji
  • Teknoloji
    • İnternet
    • Mobil
    • Mobil Uygulama
    • Otomobil
    • Oyun
    • Kripto Para
    • Yazılım
      • İşletim Sistemleri
      • Programlama
    • Enerji
    • Biyoteknoloji
  • Uzay
    • Astrofizik
    • Astronomi
    • Gezegenler
    • Keşifler
  • Gelecek
    • Robotik
    • Ulaşım
  • Tarih
    • Medeniyetler
  • Evrim
    • Paleontoloji
  • Sağlık
    • Beslenme
    • Gıda
    • Meditasyon
    • Hastalıklar
    • Cinsel Sağlık
  • Yaşam
  • Çocuklar İçin Bilim
Sonuç yok
Tüm Sonucu Görüntüle
Beyinsizler - Popüler Bilim Ve Teknoloji Haberleri
Sonuç yok
Tüm Sonucu Görüntüle

Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva (Taş Adam Sendromu) Nedir?

Beyinsizler
29 Ekim 2022
Okuma Süresi: 4 dakika
Araştırmacılar Kası Kemiğe Dönüştüren Nadir bir Hastalığı Araştırıyor

Mutasyon sonucu zarar gören bir vücut. fibrodisplazi ossifikans progressiva (Taş Adam Sendromu)

Yaşam boyu geri dönüşü olmayan bu hastalık Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva (Taş Adam Sendromu) olarak bilinir. Yaygınlığı ile ilgili tahminler farklı olsa da, doğrulanmış vakalar kabaca her 1 ila 2 milyon doğumdan birinde meydana gelmekte.

Üç yıllık bir çalışma; kas, tendon ve bağ dokularını kemiğe çeviren çok nadir bir hastalığa sahip düzinelerce hasta gözlemlendi.

Dünya genelinde sadece yaklaşık 800 hastaya Taş Adam Sendromu teşhisi konuldu. Ayrıca, 2006’da bu hastaların yüzde 97’sinin hastalığa ait aynı genetik varyantı barındırdığı bulundu.

Araştırmacılar Kası Kemiğe Dönüştüren Nadir bir Hastalığı Araştırıyor
Taş Adam Sendromu ile bağlantılı hatalı biçimlendirilmiş ayak başparmakları. (Pignolo ve diğerleri, Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi, 2011)

Bu mutasyon kemik gelişimini düzenleyen bir reseptörü kodlayan bir gende meydana geliyor. Yani kök hücrelerinin normalde olmaması gereken yerlerde kemik dokusu üretmesine neden oluyor.

Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva ’nın ciddiyeti ve nadirliği göz önünde bulundurulduğunda mevcut araştırmanın bulgularının, doktorların, yetersiz hizmet alan hastaların tıbbi ihtiyaçlarını daha iyi karşılamasını sağlayacağı umulmaktadır.

Taş Adam Sendromu Çocukluktan Başlıyor

Fibrodisplazi Ossifikans Progressiva kaynaklı yumuşak dokuların progresif kalsifikasyonu durağan değildir, dalga dalga gelişir. Vakalar genellikle ilk olarak çocuklukta görülür ve boyun ve omuzlarda başlar; bu da şeritlerin, tabakaların ve kemik plakalarının oluşmasına neden olur.

Eklemleri kapsayan sert doku, giderek hareketi kısıtlar, vücut bölümlerini yerlerine kenetler ve etkilenen bölümlerin ömrünü kısaltır.

Taş Adam Sendromu hastalığına sahip herkeste aynı oranda kalsifikasyon görülmez; fakat bir kere vücudun bir bölümde kemik oluşumu başladığında, kalıcı hale gelir ve geri dönüşü yoktur. Çoğu insan daha 20’lerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.

Malesef günümüzde, hastaların yaşadığı şişme ve acı bir şekilde ilaçlarla hafifletilse de Taş Adam Sendromu için herhangi bir mevcut tedavi yok.

Bir hastanın yaşamı boyunca hastalık ve fiziksel travma, günler ila aylar sürebilen ve genellikle daha sonra kemik oluşumuna yol açan kas şişmesi ve iltihaplanma alevlenmelerine neden olabilir. Bu olaylar sınırlandırılabilirse, bozukluğun ilerlemesinin durdurulma şansı var. (Alevlenme tıp dilinde, nefes darlığı, öksürük ve balgam miktarı ya da pürülansında artış olarak tanımlanmaktadır.)

Son zamanlarda yapılan uzun süreli bir çalışma, 114 hasta arasında Taş Adam Sendromu ’nun ilerleyişini ciddi olarak araştıran ilk çalışma olma niteliğinde. Bu milyonda bir görülen hastalığı inceleyen önceki çalışmalar yalnızca hastaların geçmişlerini inceliyordu ya da hasta raporlarına dayanıyordu.

Sadece 33 kişi üç yıllık çalışmanın tamamını düzenli kontrollerle bitirdi ( çoğu olası müdahaleler için klinik deneylere katılmak için ayrıldı). Fakat sonunda ekip, 82 hastanın (yani orijinal grubun yüzde 70 ‘inden fazlasının) sırtın üst kısmı başta olmak üzere kalça, omuz ve bel omurgasında birleşik 229 alevlenme olayı bildirdiğini buldu.

Araştırmacılar bir alevlenmeden 12 hafta sonra,  genellikle inflamasyon ya da ağrı bölgelerinde yeni kemik birikiminin olduğunu buldu.

Yaş ilerledikçe Taş Adam Sendromu ’nun ilerleyişinin yavaşladığı görülmesine rağmen, 25 ila 65 yaş aralığındaki bireylerin yüzde 70’inde bir yıllık kontrolde yeni kemik hacmi görüldü.

Belirtiler

Araştırmacılar Kası Kemiğe Dönüştüren Nadir bir Hastalığı Araştırıyor
Mutasyon sonucu zarar gören bir vücut. Fibrodisplazi ossifikans progressiva (Taş Adam Sendromu)

Ziyaretler süresince bildirilen en yaygın belirtiler: şiddetli ağrı, yumuşak doku şişmesi ve oldukça kısıtlı hareket.

Araştırmacılar “Çalışmanın doğal seyrinde yaklaşık 3 yıl kadar standart bakım alan bireylerden elde edilen sonuçlar, çocukluk ve erken yetişkinlik dönemlerinde en büyük ilerlemeyle birlikte, Taş Adam Sendromu’nun progresif seyri ve zayıflatma etkisini enlemesine ve boylamasına gösteriyor.” diyor.

Bulgular, hastalar tarafından en yaygın kullanılan sürekli ilaç tedavisinin steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar ile olduğunu ortaya koymaktadır. Ancak çalışma boyunca, katılımcıların yaklaşık yüzde 80’i yeni bir ilaç tedavisine başladı, bu da onların umutsuzca kendilerini daha iyi hissetmelerine yardım edecek herhangi bir şey bulmaya çalıştıklarını gösteriyor.

Taş Adam Sendromu sadece kas-iskelet sistemini de etkilemiyor. Çalışmadaki hastaların genellikle göğüs kafesini genişletme yeteneğinin azalması ve işitme kaybı gibi solunum sorunlarından muzdarip olduğu da bulundu. Hatta, kas-iskelet sisteminin etkilenmesi ölümcül bile olabilir.

Katılımcıların her birinin ayak başparmaklarının büyümesinde içe doğru bozukluk göstermesi, bunun hastalığın ilk belirtilerinden biri olabileceği fikrini desteklemektedir ve bunun doğumdan itibaren var olduğu düşünülmektedir.

Eğer doktorlar Taş Adam Sendromu ’nun bu bariz ve erken belirtisine dikkat ederlerse, teşhisi hızlandırmak ve hastalığın ilerlemesini olabildiğince ertelemek için genetik tarama erken yapılabilir.

Tanı çok uzun sürerse ve hastalığın durum ve belirtileri iyi yönetilmezse, yaralanma, biyopsi, kas yorgunluğu veya kas içi enjeksiyonların yumuşak dokunun sertleşmesini hızlandırma olasılığı daha yüksektir.

Alevlenmeler boyunca uygulanan dört günlük bir yüksek dozda kortikosteroid tedavisinin, aşırı kemik gelişimi ile ilişkili inflamasyonu azaltmakta oldukça etkili olduğu bulundu.

Devam eden klinik denemelerle birlikte bu yeni çalışma, önümüzdeki yıllarda Taş Adam Sendromu olan hastaların yaşamlarının iyileşmesine yardımcı olabilir.

Bu çalışma Genetics in Medicine’de yayınlanmıştır.

Rozaçiy Çiçek.

Paylaş17X11GönderPaylaşPaylaş3

İlgiliHaberler

Neden bazı erkeklerde kırmızı sakal var, ama kızıl saç yok?
Genetik

Neden bazı erkeklerde kırmızı sakal var, ama kızıl saç yok?

14 Haziran 2023
Genetik

Bebekler Sarılmayla Yıllar Sonra Genetiklerinde Değişim Görüyor

17 Nisan 2023
Beethoven'ın Saçına Yapılan DNA Testi Gizli Sırları Ortaya Çıkardı
Genetik

Beethoven’ın Saçına Yapılan DNA Testi Gizli Sırları Ortaya Çıkardı

12 Nisan 2023
Bilim İnsanları, Farelere Geyik Hücreleri Enjekte Edip Boynuz Çıkardı
Genetik

Bilim İnsanları, Farelere Geyik Hücreleri Enjekte Edip Boynuz Çıkardı

24 Mart 2023
fare gen değişimi
Genetik

Bilim insanları, anne olmadan 2 babadan yavru fareler üretti

27 Mart 2023
Genetikçiler Nesli Tükenmiş Olan Bu Kuşu Diriltmek İçin Çalışıyor
Genetik

Genetikçiler Nesli Tükenmiş Olan Bu Kuşu Diriltmek İçin Çalışıyor

15 Şubat 2023

Bir cevap yazın Cevabı iptal et

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Trend haberler

  • Dünyanın düz değil, yuvarlak olduğunun 10 Basit Kanıtı

    Dünyanın düz değil, yuvarlak olduğunun 10 Basit Kanıtı

    6640 PAYLAŞIM!
    Paylaş 2656 X 1660
  • 1869’da Yapılan Harvard’a Giriş Sınavını Geçebilecek Misiniz?

    276 PAYLAŞIM!
    Paylaş 110 X 69
  • Tarihi değiştiren 18 bilim insanı ve buluşları

    2727 PAYLAŞIM!
    Paylaş 1091 X 682
  • Güneş sistemimizdeki gezegenler ve gezegenler sıralaması

    3135 PAYLAŞIM!
    Paylaş 1254 X 784
  • Neden Birileri Kötü Lideri Takip Eder?

    700 PAYLAŞIM!
    Paylaş 280 X 175
  • Şempanzeler ve Maymunlar Taş Devri’ne Girdi!

    160 PAYLAŞIM!
    Paylaş 64 X 40
  • Bu Site ile Evinizin Altından Fay Hattı Geçip Geçmediğini Öğrenin!

    113 PAYLAŞIM!
    Paylaş 45 X 28
  • Hakkımızda
  • Reklam
  • Gizlilik
  • Şartlar ve Koşullar
  • Sorumluluk Reddi
  • Yayın İlkeleri
  • Hukuka Aykırılık Bildirimi
  • Künye
  • İletişim

© 2023 Beyger Media

Sonuç yok
Tüm Sonucu Görüntüle
  • Bilim
    • Fizik
    • Kimya
    • Biyoloji
    • Arkeoloji
    • Jeoloji
    • Ekoloji
    • Genetik
    • Dilbilim
    • Sinirbilim
    • Bilim İnsanları
    • Psikoloji
  • Teknoloji
    • İnternet
    • Mobil
    • Mobil Uygulama
    • Otomobil
    • Oyun
    • Kripto Para
    • Yazılım
      • İşletim Sistemleri
      • Programlama
    • Enerji
    • Biyoteknoloji
  • Uzay
    • Astrofizik
    • Astronomi
    • Gezegenler
    • Keşifler
  • Gelecek
    • Robotik
    • Ulaşım
  • Tarih
    • Medeniyetler
  • Evrim
    • Paleontoloji
  • Sağlık
    • Beslenme
    • Gıda
    • Meditasyon
    • Hastalıklar
    • Cinsel Sağlık
  • Yaşam
  • Çocuklar İçin Bilim

© 2023 Beyger Media