“Yeni bir gen mutasyonunu taşıyan kadın neredeyse ağrısız yaşıyor.”

Özet: Bir araştırma makalesine göre İskoçya’da bir kadın daha önce tanımlanmamış bir mutasyon sebebiyle hiç acı hissetmiyor. Ayrıca çok az miktarda endişe ve korku hissetmesinin yanında mutasyon sayesinde, gelişmiş yara iyileşmesi yaşayabiliyor. Araştırmacıların söyledikleri, farklı koşullar için yeni tedavilerin yolunun açılmasına yardım edebilir.

UCL tarafından önderlik edilen bir araştırmaya göre İskoçya’da bir kadın daha önce tanımlanmamış bir mutasyon sebebiyle hiç acı hissetmiyor. Ayrıca az miktarda endişe ve korku hissetmesinin yanında mutasyon sebebiyle yara iyileşmesi artmış durumda. British Journal Anaesthesia dergisinde raporlar yayınlayan araştırmacıların söyledikleri, farklı koşullar için yeni tedavilerin önünün açılmasına yardım edebilir.

Çalışmanın öncü araştırmacılarından Dr. James Cox, “Bu kadın, şu ana kadar acı ve endişe tedavilerinin olası hedefi olarak değerlendirilmiş bir genin aktivitesinde azalmaya sebep olan özel bir genotipe sahip.” açıklamasında bulundu. (UCL Medicine)

“Yeni bulunan bu genin nasıl işlediğini aydınlatmaya çalışırken yeni tedavi hedefleri üzerinde daha fazla ilerleme katetmeyi umuyoruz.”

İskoç kadın 65 yaşındayken kalçasında ağır eklem dejenerasyonu ile sonuçlanan bir probleme, hiç ağrı hissetmez bir halde çözüm aramaya başladı. 66 yaşında, normalde çok acı verici olan bir el ameliyatı geçirdi ancak yine hiç acı duymadığını bildirdi. Acıya olan bu duyarsızlığı Kuzey İskoçya’daki NHS Hastanesi Anestezi ve Ağrı Tıbbı uzman doktoru ve aynı zamanda araştırmanın da öncülerinden olan Dr. Devjit Srivastava tarafından teşhis edildi. İskoç kadın hiçbir zaman diş operasyonları gibi ameliyatların ardından ağrı kesiciye ihtiyaç duymadığını belirtiyor.

Hastanın, UCL ve Oxford Üniversitesi’nde analiz yapan genetik uzmanlarına sevk edilmesininin ardından kayda değer 2 mutasyon tespit edildi. Bunların biri daha önceden medikal literatürde sadece kısaca bahsedilmiş olan, araştırmacıların ilk defa FAAH-OUT ismiyle tanımlamış olduğu ve bir yalancı gen (psödogen) içerisinde bulunan mikrodelesyondu. Ayrıca FAAH enzimini kontrol eden komşu gende de mutasyon bulunuyordu. Kanada Calgary Üniversitesi çalışanları tarafından yapılan ileri aşama testler, FAAH enzimi tarafından parçalanması gereken nörotransmitterlerin, enzimde fonksiyon kaybına delil olarak artışını gözlemledi.

FAAH geni, araştırmacılar tarafından Endokanabinoid Sinyal Merkezi’ndeki acı duyusu, ruh hali ve hafıza görevleriyle bilinir. Şu an FAAH-OUT olarak adlandırılan gen, önceki yıllarda fonksiyonsuz bir “hurda” gen olarak düşünülürdü. Ancak araştırmacılar bu genin sanılanın aksine boş olmadığını, FAAH geni ifadesi gibi görevlerinin olduğunu buldular.

FAAH genleri olmayan fareler indirgenmiş acı hissine, hızlanmış bir yara iyileşme sürecine, korkuları daha çok baskılayan bir belleğe ve daha az endişe duygusuna sahiptir. İskoçya’daki kadın da aynı özellikleri göstermekte. Hayatı boyunca başına gelen kesik ve (bazen yanık etin kokusunu alana kadar fark etmediği) yanıklarda yaralarının çok çabuk iyileşmeye meyilli olduğunu ifade ediyor. Genel bir endişe testinde en düşük puanı alarak iyimser özellik gösteriyor ve yakın zamandaki bir trafik kazası gibi tehlikeli durumlarda dahi panik yapmadığını belirtiyor. Ayrıca kelime ve anahtarlarını unutma gibi Endokanabinoid sinyal iletimi artışı ile ilişkilendirilmiş olan hafıza kayıplarını da hayatı boyunca yaşadığını anlatıyor.

Araştırmacılar, bu kadının 60 yaşına kadar durumundan habersiz olmasını dayanak göstererek aynı mutasyonu taşıyan daha fazla insan olabileceğini söylüyorlar.

“Acıya duyarsızlığı olan nadir insanlar, genetik mutasyonlarının acı hissiyatlarını nasıl etkilediğini öğrendiğimiz sürece tıbbi araştırmalarda değerli olabilir. Bu sebeple acı hissetmeyen bireyleri gönüllü olmaları için teşvik etmek isteriz.”, diyor Dr. Cox.

Araştırma takımı İskoçya’daki kadın ile çalışmaya devam ediyor ve yeni psödogeni daha iyi anlamak için hücre örneklerinde ileri düzey testler yürütüyor.

“Bulgularımızın zamanla ameliyat sonrası ağrı ve endişe, olası kronik ağrı, PTSD ve yara iyileşmesi için klinik araştırmalara katkı sağlayabileceğini, hatta belki de gen terapi tekniklerini içererek bunu yapacağını umuyoruz.” diyor Dr. Cox.

Dr. Srivastava ise “Bu bulguların ifade ettiği anlam sonsuz.” şeklinde konuşuyor.

“Bugün ameliyattan çıkan her iki hastanın biri, ağrı kesici tedavisindeki tüm gelişmelere ve 1846’da eterin ameliyat acısını ilk defa ortadan kaldırmasından beri bulunan tekniklere rağmen ortalamadan ağır dereceye varan bir kadrajda ağrı hissediyor. Daha şimdiden FAAH proteinini hedefleyen başarısız klinik denemeler olmuş durumda. Biz FAAH-OUT geninin başta ameliyat sonrası ağrı olmak üzere bir şeyleri değiştireceğini umarken, yeni bir tedavinin bizim bulgularımıza dayanarak geliştirilip geliştirilemeyeceği muamma olarak kalıyor.”

“Elde ettiğimiz veriler ameliyat sonrası acıyı dindirebilen ve yara iyileşmesini teşvik eden yeni bir ağrı kesicinin keşfini işaret ediyor. Umuyoruz ki bu, dünya çapında ameliyata giren yıllık 330 milyon hastaya yardımcı olur.” diyor Dr. Srivastava.

İskoç kadın ise yapılanları “Genetiğim hakkında herhangi bir araştırmanın aynı sıkıntıdan muzdarip diğer insanlara yardımcı olması beni gururlandırır.” şeklinde yorumluyor.

“Birkaç yıl öncesine kadar bu denli az acı hissetmemin olağan dışılığına dair hiçbir fikrim yoktu, yalnızca normal olduğunu düşünmüştüm. Bu durum hakkında bir şeyler öğrenmek şu anda beni de diğer insanları olduğu kadar büyülüyor.”

Editör / Yazar: Emine KIZILKAYA

Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/03/190327203450.htm