fbpx
Connect with us

Bilim

Gen Terapisi Doğuştan Sağır Fareleri Kalıcı Olarak İyileştirdi

Published

on

Soldaki resim insan kulağının şematik bir gösterimidir. Ses dalgaları kulak kepçesi ve kulak kanalından oluşan dış kulak tarafından toplanır. Kulak zarı ve kulak kemiklerinden oluşan orta kulak ses dalgalarını, işitme mesajlarını merkezi sinir sistemine iletmekten sorumlu işitme organı kohleanın bulunduğu iç kulağa iletir. Sağdaki resim, kohlea içindeki işitsel duyusal epitel hücrelerinin immünofloresan görüntüsünü gösteriyor. İç saç hücrelerindeki (inner hair cells) otoferlin immunofloresan boyayla yeşile boyanır. Otoferlin bu hücrelerin hemen hepsinde bulunur. İç kısım, aktarılmamış bir iç saç hücresini gösteren yüksek büyütme alanıdır.

Miami, Columbia ve San Francisco üniversiteleri ile işbirliği içinde, Institut Pasteur, Inserm, CNRS, Fransa’da Collège de France, Sorbonne Üniversitesi ve Clermont Auvergne Üniversitesi’nden bilim adamları, doğuştan genetik sağırlığın en sık görülen vakalarından birini temsil eden işitme bozukluğu olan DFNB9 sağırlığı olan yetişkin bir farenin tekrardan duyabilmesini sağladılar. DFNB9 sağırlığına sahip kişiler, işitsel duyusal hücre sinapslarında ses bilgisini iletmek için gerekli olan bir protein olan otoferlin’i kodlayan gende bir defekt olduğu için duyamazlar. Bilim adamları bu genin, yetişkin bir DFNB9 fare modelinde kohlea içine enjeksiyonunu gerçekleştirerek, işitsel sinaps fonksiyonunu ve işitme eşiklerini normal seviyeye yakın bir şekilde başarıyla geri döndürebildiler. PNAS dergisinde yayınlanan bu bulgular, DFNB9 hastalarında gelecekteki gen terapisi denemeleri için yeni yollar açmaktadır.  Sendromsuz doğuştan sağırlık vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni vardır ve bu vakaların çoğu (~yüzde 80) otozomal resesif sağırlık formlarından (DFNB) kaynaklanmaktadır. Kohlear implantlar şu anda bu hastalarda işitmeyi sağlayabilmek için tek seçenektir.
Adeno ile ilişkili virüsler (AdenoAssociatedViruses), insan hastalıklarını tedavi etmek için terapötik gen aktarımı için en umut verici vektörler arasındadır. AAV bazlı gen terapisi, sağırlığın tedavisi için umut verici bir terapötik seçenektir, ancak uygulanması potansiyel olarak dar bir terapötik pencere ile sınırlıdır. İnsanlarda, iç kulak gelişimi uterusta tamamlanır ve yaklaşık 20 haftalık gebelikte işitme mümkün olur. Ek olarak, doğuştan sağırlığın genetik formları genellikle yenidoğan döneminde teşhis edilir. Bu nedenle, hayvan modellerinde gen terapisi yaklaşımları bunu hesaba katmalı ve işitme sistemi zaten mevcutken, bir gen enjeksiyonundan sonra gen terapisi etkinliği gösterilmelidir. Başka bir deyişle, terapi mevcut sağırlığı tersine çevirmelidir. CNRS araştırmacısı İşitme Ünitesi Genetiği ve Fizyolojisi (Institut Pasteur / Inserm) ve projenin koordinatörü Saaïd Safieddine başkanlığındaki ekip, doğuştan genetik sağırlık vakalarının yüzde 2 – yüzde 8’ini oluşturan DFNB9 fare modelini kullandı.  DFNB9 sağırlığına, iç saç hücresi sinapslarında ses bilgisinin iletilmesinde kilit rol oynayan bir protein olan otoferlini kodlayan gendeki mutasyonlar neden olur. Otoferlini eksik olan mutant fareler, algılanabilir duyusal epitelyal kusurların bulunmamasına rağmen bu sinapslar, ses uyarımına cevap olarak nörotransmiterleri serbest bırakamadıkları için duyma gerçekleşmez. Bu nedenle DFNB9 fareleri, geç bir aşamada uygulandığında viral gen terapisinin etkinliğini test etmek için uygun bir model oluştururlar. Bununla birlikte, AAV’ler sınırlı DNA paketleme kapasitesine (yaklaşık 4.7 kilobaz (kb)) sahip olduklarından, bu tekniği, kodlama bölgesi (cDNA) 6 kb olan otoferlin kodlayan gen gibi 5 kb’yi geçen genler için kullanmak zordur. Bilim adamları, ikili AAV stratejisi olarak bilinen bir AAV yaklaşımını uyarlayarak bu sınırlamayı aşmışlardır, biri otoferlin cDNA’nın 5′-ucu ve diğeri 3′-ucunu içeren iki farklı rekombinant vektör kullanır. Yetişkin mutant farelerde vektör çiftinin tek bir kohlea içi enjeksiyonu, 5 ‘ve 3’-uç DNA segmentlerini yeniden birleştirerek otoferlin kodlama bölgesini yeniden yapılandırmak için kullanıldı, ardından bu iç saç hücrelerinde otoferlin ekspresyonunun uzun süreli restorasyonuna yol açtı ve daha sonra da işitme yetisi geri kazanıldı. Böylece bilim adamları, iki vektör kullanılarak kohleada parçalanmış cDNA’nın viral transferi kavramının ilk kanıtını elde etmişler, bu yaklaşımın farelerde otoferlin üretmek ve kalıcı sağırlık fenotipini kalıcı olarak düzeltmek için kullanılabileceğini göstermişlerdir. Bilim adamları tarafından elde edilen sonuçlar, DFNB9 sağırlığı olan hastalarda lokal gen transferi için terapötik pencerenin, düşünülenden daha geniş olabileceğini ve bu bulguları diğer sağırlık biçimlerine genişletme umudunu ortaya koymaktadır. Bu sonuçlar dosyalanan patent başvurusunun konusudur. Birinci paragrafta belirtilen kurumlara ek olarak, bu araştırma, Fransız Tıbbi Araştırma Vakfı, Avrupa Birliği (TREAT RUSH) ve Fransız Ulusal Araştırma Ajansı (EargenCure ve Lifesenses LabEx) tarafından finanse edildi.
Editör/Yazar: Zahide Solak
Kaynak: https://www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190219111643.htm

Bilim

Rüya gören beyin hafızayı koruyor

Published

on

Bilim insanlarının yaptığı bir araştırma, rüya gören beynin hafızayı koruduğunu ortaya koydu. Science bilim dergisinde yayımlanan makaleye göre uykunun rüya görülen kısmı olan, gözlerin hızlıca oynatıldığı REM aşamasında ritm bozulursa hafıza kayıpları yaşanabiliyor. Fareler üstünde yapılan deneylerde beyin fonksiyonları REM sırasında durdurulan fareler, hemen ardından yapılan hafıza testlerinde başarısız oldular. REM uykusu sırasında insanlar rüya görüyor ancak rüyaların, yeni anıların yerleşmesi konusunda önemli olup olmadığı bugüne kadar yanıtlanmamıştı.

Son araştırmalar REM dışı derin uykuya odaklanmıştı. Derin uyku sırasında beyin hücreleri hafızayı güçlendiriyor ve o günkü tecrübeleri yeniden yaşatan çeşitli kalıpları ateşliyor. REM uykusu sırasında gözlerimiz hareket ediyor ve kaslarımız gevşiyor ama beynin tam olarak ne yaptığı gizemini koruyor. Bu uyku türü tüm hayvanlar dünyasında, memelilerde, kuşlarda hatta sürüngenlerde bile görülebiliyor. Özellikle de hayvanlarda REM aşamaları çok kısa süreli olduğu için ve diğer komplikasyonlar nedeniyle bu uykunun etkilerini ölçmek zor. REM uykusuna dalmış insanları ve hayvanları uyandırmak strese ve hafıza testlerini de bozan sorunlara neden oluyor.

REM uykusu hafızayı güçlendiriyor

Kanada’da McGill Üniversitesi’nde çalışan Dr. Sylvain Williams doğrudan uyuyan beyne müdahale etmeye karar verdiklerini söylüyor. BBC’ye konuşan Williams “Farelerde REM uykusunu bozmak için bir yöntem kullandık” dedi. “Optogenetics” adında bir sistemi kullanan Williams ve ekibi, farelerde belli sayıda bir hücreye, beyinlerine yerleştirilen minik bir optik fiber sayesinde ışık tutmuşlar. Araştırmacılar ışığı yaktıklarında “teta titreşimleri” adı verilen belirli bir beyin ritmi büyük ölçüde azalmış. Eğer bu müdahale farenin REM uykusuna denk gelmişse bunun sonuçları olmuş.

Dr. Williams “REM uykusundaki faaliyeti durdurmak, özellikle hafızanın oluşması ve güçlenmesini engelliyor” diyor. Örneğin yeni bir nesneyle bir gün önce gördüğü nesne aynı anda fareye gösterildiğinde, fare tanımadığı nesneye odaklanacağına her ikisini de inceliyor. REM uykusunun yeni anıları yerleştirmesi için kritik olduğu görülüyor. Williams, bunun yanıtladığından daha çok soru yarattığını söylüyor. Eğer derin uyku hafızayı güçlendiriyorsa REM uykusunun asıl görevi ne?

Williams, “Şu anda iki aşama arasındaki farkı bilmiyoruz. Ama REM uykusunun ana bir rolü olduğunu öğrenmek şaşırtıcı bir haber” diyor. Araştırma bunama ve diğer hafıza sorunları yaşayan hastalarda incelenmeye değer olabilir. Williams, “Özellikle Alzheimer hastalarında bu normal faaliyetin nasıl etkilendiğini ve hafıza bozulmalarına nasıl katkısı olduğunu görmek ilginç olabilir” diyor.

Editör / Yazar: Ezgi SEMİRLİ

Kaynak: https://www.bbc.com/news/science-environment-36275143

Continue Reading

Bilim

Bilim insanları, ışık ve havayı geçiren, fakat sesin geçmesini engelleyen bir materyal geliştirdiler

Published

on

Boston Üniversitesinden araştırmacılar,matematiği 3D baskı ile birleştirdiler ve mantığa meydan okuyarak, ışık ve havanın içinden sorunsuzca geçtiği fakat sesin geçemediği yeni bir malzeme geliştirdiler. Araştırmacı Xin Zhang bir basın açıklamasında ‘Biz şu anda matematiksel olarak, herhangi bir şeyin sesini engelleyebilecek bir nesneyi tasarlayabiliyoruz. “dedi –Bu da geleceğin bugünden çok daha sessiz olabileceği anlamına geliyor. Physical Review B dergisinde yayınlanan bir makalede, araştırmacılar geliştirdikleri bu işi “akustik meta malzeme” olarak tanımlıyorlar.
Bir malzemenin,hava ya da ışığı engellemeden, gelen ses dalgalarını kaynaklarına tekrar yansıtırken ihtiyaç duyabileceği özellikleri ve boyutları hesaplayarak başladılar.. Daha sonra 3D malzemeyi bir donat şeklinde bastırarak, PVC borunun bir ucuna, diğer ucu da bir hoparlöre tutturdular.

Hoparlörden yüksek perdeli bir not aldıklarında, bu donat şeklindeki materyalin borudan gelen sesin yüzde 94’ünü engellediğini gördüler. Araştırmacı Jacob Nikolajczyk basın açıklamasında:’’Bu tür sonuçları aylardır bilgisayar modellememizde görmüştük – ama bilgisayarda modellenen ses basıncı seviyelerini görmek başka bir şey, etkisini kendinizin duyması bir şey.’’ dedi. Araştırmacılar, araştırmalarının gösterdiği donatşekliyle sınırlı olmadığını iddia ettikleri akustik meta materyalleri için birçok uygulama öngörüyorlar. Zhang ve arkadaşıRezaGhaffarivardavagh; materyalin yapısının çok hafif,açık ve güzel olduğunu söylediler ve ayrıca her parçanın, ses engelleyici, geçirgen bir duvarın ölçeklendirilmesi ve inşa edilmesi için kiremit veya tuğla olarak kullanılabileceğini belirttiler. Ayrıca dronların, HVAC sistemlerinin ve hatta MRI makinelerinin sesinin azaltılması için malzemenin kullanılma potansiyelini olduğunu da belirttiler – görünüşe göre gürültü yapan herhangi bir şey bu yeni malzemenin eklenmesiyle daha az gürültü yapabilir.

Editör / Yazar: Esra KAŞ

Kaynak: https://www.sciencealert.com/scientists-create-new-material-that-can-block-sound-while-still-allowing-air-and-light

Continue Reading

Bilim

Uçan Parçacıklar Gezegenlerin Oluşum Sırrını Ortaya Çıkarabilir

Published

on

Bilim insanları, robotik alanında büyük buluşlara yol açabilecek, hatta gezegenlerin ve ayın nasıl şekillendiğine dair bilgi sağlayabilecek bir deney sırasında, ilk kez tanecikleri ses kullanarak havaya kaldırdırlar. Akustik kaldırma, yoğun ses dalgalarının basıncını kullanarak nesnelerin havada askıda kalmasını sağlayan bir tekniktir. Şimdiye kadar bu teknik, su damlacıklarını, 5.08 santimetrelik polistiren topları ve yaşayan böcekleri kaldırmak için kullanılmaktaydı. Son teknoloji tanıtımında, Chicago Üniversitesi ve Bath Üniversitesi’nden bilim insanları, düz bir yüzeyde sınırlı kalmadıkları takdirde maddelerin birbirleriyle nasıl etkileşime girdiği ve kümelendiğini incelemek üzere aynı anda birkaç plastik taneciği havada tuttular. Araştırmacılar, torba ve şampuan şişesi yapımında kullanılan bir plastik olan polietilenden yapılmış yaklaşık 1 mm çaplı bir taneciği havaya kaldırmak için, insan kulağındaki işitme aralığının üstünde bir frekansa sahip olan ‘’ultrasonik’’ sesleri kullandılar. Yüksek hızda kameralar kullanarak bir konfigürasyonda sadece 5 ya da daha az taneciğin kümeleştiğini gördüler.

Karışıma bir tanecik daha eklendiğinde işler daha da ilginçleşti, 6 tanecik kümeleşerek 3 farklı şekil oluşturdu: bir chevron, bir paralelkenar ve bir üçgen. Tanecik sayısını yediye arttırmak konfigürasyonları daha da karışık bir hale getirdi, parçacıklar, bir çiçeğe, bir kaplumbağaya, bir ağaca veya bir tekneye benzeyen dört şekilden biri halinde kümelendiler. Bath Üniversite’sinde fizikçi olan araştırmanın yardımcı yazarı Dr. Anton Souslov, şu sözleri dile getirdi, ’’Ultra seslerin frekansını değiştirerek taneciklerin etrafta hareket etmesini ve yeniden düzenlenmesini sağlayabileceğimizi bulduk. Farklı şekiler arasında geçiş yapmak için en az 6 tane taneciğe ihtiyaç var.’’ Araştırmacılar, ses dalgalarının frekansı değiştikçe taneciklerden bir tanesinin bir nevi ‘’menteşe’’ gibi davrandığını ve etrafta sallanarak diğer taneciklerle kümeyi yeniden şekillendirdiğini buldular. Souslov bu durumla ilgili, ‘’ Bu karmaşık yapılar oluşturmak için nesneleri manipüle etme olanağı yaratıyor.

Belki de gözlemlediğimiz bu menteşeler; giyilebilir teknoloji veya bilim insanları ve mühendislerin, sert malzemelerden daha esnek ve uyarlanabilir robotlar oluşturmak için yumuşak, manipüle edilebilir malzemeler kullandığı yumuşak robotik alanında yeni ürünler ve aletler geliştirmek için kullanılabilir.’’ Bununla birlikte, bu teknolojinin en heyecan verici uygulaması muhtemelen astrofizik dünyasında olacaktır. Gezegenler, ay ve asteroitler gibi gök cisimleri, büyük miktarda gaz ve toz disklerinden oluşur.Bu’’ata gezegenler’’ dönmeye devam ettikçe, maddeler birbirine yapışarak topak oluşturmaya başlarlar ve bu topaklar yavaş yavaş büyüyerek etrafını saran materyale daha güçlü bir yerçekimsel kuvvet uygularlar. Bu yeni deney, astrofizikçilerin kozmik tozların nasıl yuvarlanıp topanlanarak gezegenleri ve ayı oluşturduğunu anlamak için laboratuvarda toz parçacıklarını kaldırarak, bu süreci gerçek zamanlı olarak daha küçük bir ölçekte incelemelerini sağlayabilir.

Editör / Yazar: Zeynep BİROL

Kaynak: https://www.sciencefocus.com/news/levitating-particles-could-reveal-how-planets-form/

Continue Reading

Öne Çıkanlar