Yeni yapılan bir genetik keşifte parlak ışıkta yanmanın tıbbi bir durum olduğu ortaya kondu. Yakın zamanda keşfedilen bir mutasyonla birçok filme konu olan efsanevi vampirler gibi acı verici bir hastalığa ilişkin bazı eksik bilgilerin tamamlanması sağlandı.
Porfiri olarak bilinen bu hastalığa sahip olanlar güneş ışığına çıkamıyorlar. Hangi genlerin bu rahatsızlığa sebep olduğuna dair bilim tarafından yeni bir keşif yapıldı. Yapılan keşif porfiri hastalığına neyin sebep olduğunu ve semptomlarının nasıl tedavi edilebileceğine dair bazı ip uçları içeriyor. Porfiri hastalığının tek etkisi güneşten uzak durma zorunluluğu değil, farklı çeşitleri bulunan bu rahatsızlık ta kırmızı kan hücrelerine koyu rengi veren ve oksijeni vücuda aktaran kimyasallar üretilemiyor.
Kimyasalların üretim sürecinin nerede kesildiğine göre Porfiri hastalarında farklı semptomlar görülebiliyor.
Porfiri hastalarının zayıf bir sinir yapısı olmalarının yanı sıra arın ağrıları ve idrara çıkma gibi zorluklar yaşayabiliyorlar. Bu hastalığı yaşayan en ünlü kişi İngiliz Kralı 3. George olarak biliniyor.
Hastalığın belirli bir evresini yaşayanlar güneşe çıkmaları halinde derilerinde yanık benzeri kabarcıklar meydana geliyor. Bilim insanları tarafından hemoglobin üretim sürecindeki eksik adımların birçoğuna ilişkin hali hazırda spesifik genlere kadar takip yapılabildi. Ancak hastalığa ilişkin hala genetik bir sebebe bağlı olmayan durumlar söz konusu.
EPP’li birçok insanda, ferrochelatase adı verilen bir enzim sorunu yaşanmaktadır. Bilim insanları tarafından bu hastalığa dair büyük bir adım atılmış olsa da henüz çalışmalar tam anlamıyla hastalığı ortadan kaldırmıyor.
