in

Parkinson hastalığı riskini kesin kılan nadir bir mutasyon keşfedildi

Yapılan bir araştırmada 100 kişide, SNCA adında bir gende görülen ve Parkinson hastalığı riskini neredeyse kesin kılan nadir bir mutasyon keşfedildi. Mutasyon bu kişileri Parkinson hastalığının ana sebeplerini araştırmak için ideal hale getiriyor. Bu kişilerin büyük bir kısmı Yunanistan ’ın Peloponnese şehrinin kuzey kısımlarında yaşarken, küçük bir kısmı da İtalya, Campania şehrinde yaşıyorlar ve şanslıyız ki içlerinden 14 kişi beyinlerinin araştırılması için Londra’ya gelmeyi kabul etti. Alzheimer hastalığından sonra ikinci en yaygın Nörodejeneratif hastalık olan Parkinson, dünya genelinde de 6 milyondan fazla insanda görülüyor.

Parkinson hastalığı Fotoğraf kredisi: (DedMityay / iStock)

Araştırmacılar motor semptomlar başlamadan önce hastalığı teşhis edebilecek güvenilir bir bulgu elde etmeye çalışıyorlar. Çünkü zamanla kötüleşen bu semptomlar sertlik, titreme ve yavaşlık gibi motor semptomları içerdiği gibi motor olmayan hafıza problemlerini de içeriyor.

Parkinson hastalığı için şu anda herhangi bir tedavi olmasa da semptomları ilaçlarla iyileştirilebiliyor. Bu ilaçlar beyinde salgılanan bir kimyasal olan dopamini normal seviyesine çekiyor. Uzun zamandır bilindiği üzere dopaminin normalden az seviyelerde olması hareketle ilgili sorunlara yol açtığı için dopamin seviyesi hastalık için birincil sorumlu konumunda. Fakat beyinde salgılanan diğer bir kimyasal olan seratonin de bu hastalık için büyük bir etkiye sahip.

Eğer seratonin seviyesindeki değişimler hastalığın başlamasında etkili ise daha biz bu değişimin ne kadar erken başladığını ve ne boyutta bir değişimden bahsettiğimizi bile bilmiyoruz. Buna cevap bulabilmek için de SNCA genindeki mutasyona sahip olan İtalyan ve Yunan kişiler üzerindeki bu araştırmaların sürmesi gerekiyor.

Parkinson hastalığı

Parkinson SNCA Geni

Bu gen; taşıyıcılarını hastalanmadan önce onları araştırmak, hastalığın gelişim aşamalarını ve ilk hangi aşamanın geliştiğini öğrenmek için tek fırsat ve bu da nihayetinde hastalığın teşhis edilmesini sağlayacak. Hastalık aşamalarını takip edebilmek için hassas noktalar belirleyebilmek açısından bu araştırma sonuçları kritik önem taşıyor.

Mutasyonlu gene sahip olan kişiler hastalığın semptomlarını 40-50li yaşlarda gösterme eğilimindeler bu yüzden biz de araştırma grubumuzu 20-30lu yaşlardaki kişilerden oluşturmak istiyoruz ki beyin fonksiyonlarındaki değişimleri, semptomlar başlamadan en az 10 yıl önce görebilelim.

Parkinson hastalığı

Laboratuvarımızı 10 gün boyunca beyin görüntüleme ve nörolojik testler için ziyaret eden 7 gönüllümüzde herhangi bir motor semptomu görülmezken 7 tanesine Parkinson teşhisi kondu. Ayrıca 25 tane sporadik Parkinson(genetik sebepli olmayan Parkinson hastalığı) hastasını ve 25 tane de sağlıklı gönüllü bireyi inceledik.

Tüm katılımcılar 3 ayrı beyin taramasına tabi tutuldular: biri dopamini ölçmek için, biri seratonini ölçmek için, biri ise beyindeki anatomik bölgeleri araştırmak için. Ayrıca motor ve motor olmayan semptomları incelemek için bir seri klinik testten geçirilen gönüllüler 7 gün boyunca bileklerinde elektronik bir cihaz taşıdılar. Bu cihaz gönüllülerin Parkinson ile alakalı olabilecek ve bir nöroloğun çıplak gözle göremeyeceği hassasiyetteki hareketler dahil her türlü hareketini kaydetti.

Bu çalışmalar bize gösteriyor ki mutasyonlu gene sahip 7 kişide motor semptomlar hatta Parkinson hastalığı yok.

Erken seratonin kaybı

Herhangi bir semptom görülmeyen kişilerden teşhis konulan hastalara kadar farklı gruplardan elde edilen verilerin karşılaştırılması, hastalığın farklı evrelerindeki dopamin ve seratonin kaybının ciddiyetini ölçmemizi sağladı. Bu da bizim sporadik hastalar ile gen taşıyıcısı hastalarda görülen değişimleri karşılaştırabilmemizi sağlıyor. Böylece gen taşıyıcılarından elde edilen bulguları daha yaygın bir grup olansporadik Parkinson hastaları için de değerlendirebiliyoruz.

parkinson hastalığı

Bulgular şunu gösteriyor: semptom görülmeyen gen taşıyıcılarında seratonin tükenmiş; dopamin nöronları ise hiç kullanılmamış. Bu nedenle, incelenen seratonin sistemindeki değişikliklerin çok erken başladığı ve birkaç senede gelişen motor semptomlarına öncülük ettiği düşünülüyor.

Lancet Neurology dergisinde yayımlanan çalışmaya göre seratonin sistemindeki değişiklikler hastalarda semptomlar görülmedenyıllar önce meydana geliyor. Bu önemli bulgu hastalık sürecinin yavaşlatılması hatta durdurulması için yeni tedavilerin geliştirilmesine öncülük edebilir.

Ayrıca yine çalışmadan elde edilen bulgulara göre, seratonin sistemi için yapılan beyin taramaları hastalık sürecinin görüntülenmesi ve gözlemlenmesi için bir araç olabilir. Fakat bu taramaların pahalı olması, daha uygun ve verimli teknolojiler geliştirmemizi gerektiriyor.

Ayrıca bu korkunç hastalığın altında yatan en erken sebepleri bulabilmek için genetik sebepli Parkinson hastalığı üzerine daha fazla araştırmaya ihtiyacımız var.

Çeviren: Ş. Firdevs Er

Kaynak: www.sciencealert.com/scientists-find-the-earliest-roots-of-parkinson-s-disease-in-the-brain

Şahane Firdevs ER

Yazar Şahane Firdevs ER

Adım Firdevs Er ve Elektrik Elektronik Mühendisliği öğrencisiyim. Kendini geliştiren, düşünen, sorgulayan, araştıran ve öğrenen insanların hayatlarına daha fazla anlam kattıklarına inandığım için ben de kendimi, sevdiğim okumak ve öğrenmekten zevk aldığım bazı alanlarda geliştirme gayreti içerisindeyim. Beyinsizler platformuna da bu gibi insanlar için katkıda bulunmak benim için bir mutluluk verici.,

Makaleye Oy Ver!

2 points
Upvote Downvote

Yorumlar

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Yükleniyor...…

0

Yorumlar

0 yorumlar

‘Da Vinci İcatları’ sergisi Aydın’ın Kuşadası ilçesinde açıldı

Gelgitlerin Depreme Neden Olma Sebebi Sonunda Bulundu!