14 ülkede 50.000’den fazla konuyu kapsayan türünün en büyük çalışmasında( günümüzde bipolar bozukluk), MountSinai’dekiIcahn Tıp Okulu’ndaki araştırmacılar ve 200’den fazla işbirlikçi kurum, en yaygın ve zor akıl hastalarından biriyle 20 yeni genetik ilişki tanımladı. Çalışma Mayıs 2019’da Nature Genetics dergisinde yayınlanmıştır.
Bipolar bozuklukla ilişkili yüksek morbidite ve mortalite, onu önemli bir halk sağlığı problemi haline getirir ve küresel hastalık tanımlamasına katkıda bulunur.
[Morbidite: Özel bir grup içinde ve belirlenmiş bir zaman diliminde belli bir hastalığa yakalanan ve tanı konulan hastaların sayısı (veya oranı. Mortalite: Genel populasyon içinde belli bir hastalığa bağlı ölüm sayısı ya da oranı. (Özellikle bu oran sadece olgular içindeki ölüm oranı değildir)]. Bununla ilişkili genlerin tanımlanması, tedavisi ve bunları önlemek için terapötik hedefleri belirlemeye yardımcı olabilir.
Bir kişinin ruh halindeki dramatik değişimlerle karakterize nöropsikiyatrik bir durum olan Bipolar bozukluk, küresel olarak yaklaşık 60 milyon insanı, ABD’ de ise 10 milyonu etkilemektedir. Diğer hastalıkların aksine, bipolar bozukluğun erkekleri, kadınları ve tüm etnik grupların insanlarını eşit derecede etkilediği bulunmuştur.
Genetik ve çevresel faktörlerin hastalıkta rol oynadığı gösterilmiş olsa da, bipolar bozukluğun kesin nedeni bilinmemektedir. Hastalıkla ilişkili genleri tanımlamak için, araştırmacılar genom çapında bir dernek çalışması (GWAS) yürüttüler.
Bu, genetik kodda zihinsel bir hastalık olması gibi belirli bir özellik ile ilişkilendirilen farklılıkları aramak için kullanılan bir çalışma türü. Çalışma bulgularından bazıları hastalığın nörobiyolojisine ilişkin hipotezleri güçlendirirken, örneğin, daha önce ikiz çalışmalarda gösterildiği gibi yüksek kalıtım derecesi – çalışma aynı zamanda yeni biyolojik bilgiler de ortaya koymaktadır.
Çalışma, Sina Dağı’ndaki Psikiyatrik Genomik Ana bilim Dalı Başkanı olan Dr. Pamela Sklar tarafından başlatılmıştır.
Bipolar bozukluk ve diğer psikiyatrik hastalıklar arasındaki genetik ilişkileri inceleyen araştırmacılar, bipolar bozuklukla ilişkili olduğunu tespit ettikleri genlerin sekizinin de şizofreni birlikteliklerini barındırdığını keşfetti.
Depresyon, otizm spektrum bozukluğu ve anoreksiya nervoza gibi diğer psikiyatrik olarak ilgili özelliklere ek olarak, hastalıkla genetik bağları da bulundu.
Sina Dağı’ ndaki Icahn Tıp Fakültesinde Yardımcı Doçent olan Genetik ve Psikiyatri dalında doktora yapan Eli Stahl, “ Bu uluslararası işbirlikçi çalışmanın temeli, esasen noktaları birleştirmekti” dedi.”
Bipolar bozuklukla ilişkili yeni genleri keşfederek ve diğer psikiyatrik bozukluklarda bulunan genlerle çakışmalarını göstererek, hastalığın gerçek temelini bulma ve hasta sonuçlarını inceleyerek onları iyileştirme konusunda kendimizi daha da geliştirdik.”
Editör / Yazar: Burcu AKIN
